产前诊断简介产前诊断是在遗传咨询的基础上，主要通过遗传学检测和影像学检查，对高风险胎儿进行明确诊断，通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的，从而降低出生缺陷率，...

绒毛膜绒毛取样（chorionic villus sampling,cvs）诊遗传缺陷的产前诊断方法，它需要对绒毛膜绒毛（胎盘组织）进行取样，并对其进行染色体异常...

孕早、中期唐氏筛查的目的通过孕早期的筛查，主要检查唐氏综合征（21三体综合征）和18三体综合征等染色体病的风险胎儿；通过孕中期的筛查，主要检查开放性神经管缺损的胎...

SMA是一种常染色体隐性遗传疾病，需要脊髓性肌萎缩基因纯合突变才会患病。SMA是一种相对常见的“罕见病”——新生儿患病率约为1/6000-10000，每50人中就...

单基因病是对一类遗传病的统称，这类遗传病受一对等位基因突变影响。人有23对（46条）染色体，2.5万个基因分布在这些染色体上，每对染色体上相对位置上控制同一性状的...

白化病（albinism）是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏。白化病具有广泛的遗传异质性。在小鼠中已发...

神经鞘脂（sphingolipid） 是一类复合脂，其共同结构是酰基鞘氨醇（ceramide） 。酰基鞘氨醇是由鞘氨醇（sphingosine） 通过氨基与脂肪酸...

假肥大性肌营养不良，也称Duchenne型肌营养不良症（DMD）（OMIM310200）。是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为3.3/10万，占出生男婴的2...

进行性脊柱性肌萎缩症（spinalmuscularatrophies，SMA）（OMIM253300）主要分为婴儿型和少年型，又分SMA1，SMA2，SMA3亚型...

肌萎缩侧索硬化症（amyotrophiclateralsclerosis，ALS）（OMIM105400）是一种运动神经元病，也是四大常见的神经退行性疾病之一（其...

分甲型、乙型、丙型血友病，还包括因血小板vWF因子的缺乏引起的假性血友病。这里主要述及常见的甲型和乙型血友病。1．甲型血友病甲型血友病（HemophiliaA）（...

什么是威尔逊病？威尔逊病（Wilson）又称肝豆状核变性综合症，WD和Wilson病，是一种罕见的遗传疾病，约有三万人患病。威尔逊病患者的身体储存太多的矿物铜。铜...

苯丙酮尿症由挪威化学家Folling于1934年首先报道，因发现尿液中含苯丙酮酸而命名为苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）,又称高苯丙氨酸血症（...

先天性耳聋（congenitaldeafness）是常见的耳鼻喉科遗传病，其发生率为1例/1000-2000个新生儿，主要为常染色体隐性遗传，占75%以上，非遗传...

侏儒症是一类病因及发病机理都极为复杂，表型特征差异较大的遗传性疾病。现已发现的伴侏儒症的临床综合征已超过100种，其中软骨发育不全、软骨发育低下、致死性发育不全及...

枫糖尿病（MSUD）是一种潜在的致命疾病，影响人体分解三种氨基酸的方式：亮氨酸，异亮氨酸和缬氨酸。当它们不被用于构建蛋白质时，这三种氨基酸可以被回收或分解成能量。...

神经纤维瘤病1型（NF1）是以称为神经纤维瘤的非癌性肿瘤的生长为特征的疾病。神经纤维瘤通常形成在皮肤上或皮下，以及在大脑和周围神经系统中。但他们也可以在身体的其他...

本病的发生是由于huntingtin基因编码区CAG三联重复序列的动态突变，CAG为谷氨酸的编码子，患者的huntingtin出现多聚谷氨酸。正常个体CAG重复数...

镰状细胞性贫血（镰状细胞病）是由遗传性异常血红蛋白（红细胞内的携氧蛋白）引起的血液紊乱。异常血红蛋白导致畸形（镰刀）红细胞。镰状红细胞脆弱，容易破裂。当红细胞数量...

高血压可分为原发性高血压和继发性高血压两大类，高血压病通常是指原发性高血压（essentialhypertension）（OMIM145500），它占所有高血压的...

帕金森氏病（Parkinson氏病）是一种较常见的神经退行性疾病。神经退行性疾病是指由于神经元进行性变性死亡导致的以中枢神经系统损害为主的神经系统疾病。已有的十余...

老年性痴呆症（dementia），又称早老性痴呆，阿而茨海默氏病（Alzheimerdisease）,简称AD（OMIM104300），是成年型痴呆症的常见病因。...

什么是关节炎？关节炎是一种以炎症为特征的关节疾病。关节是两个不同骨头相遇的身体区域。一个关节的作用是移动由骨头连接的身体部位。关节炎的字面意思是一个或多个关节的炎...

精神分裂症（schizophrenia）（OMIM181500）是一种最常见的精神障碍性疾病，人群中大约0.5-1.0%的人受累。是一种与遗传和环境因素都有关的疾...

1q21.1微缺失是染色体变化，每个细胞的1号染色体的长臂（q）上q21.1区域其中一小片碱基缺失。1q21.1微缺失可导致发育迟缓，智力障碍，身体异常以及神经和...

什么是1p36缺失综合征1p36缺失综合征（也称为单体性1p36）是一种先天性遗传性疾病，其特征为中度至重度智力残疾，生长迟缓，张力减退，癫痫发作，言语能力有限，...

神经母细胞瘤是由未成熟神经细胞（成神经细胞）组成的一种癌性肿瘤。这些缺失是体细胞突变，这意味着它们发生在一个人的一生中，只存在于癌细胞中。大约25％的神经母细胞瘤...

SATB2相关综合征是一种影响多种身体系统的疾病。它的特点是智力障碍，严重的言语问题，牙齿异常，其他头面部异常（颅面畸形）和行为问题。与个人SATB2机相关综合征...

3p缺失综合症是由每个细胞中3号染色体的一小片被删除的染色体变化引起的病症。删除发生在染色体的短臂（p）末端。这种染色体变化常常导致智力障碍，发育迟缓和身体异常。...

PDGFRA阳性的慢性嗜酸细胞性白血病是血细胞癌的一种形式，其特征是血液里的嗜酸性粒细胞的数量升高。这些细胞有助于抵抗某些寄生虫的感染，并参与过敏反应相关的炎症。...