辛等人（2007）研究了 23 名患有严重新生儿肥厚型心肌病的 Old Order Amish 婴儿，其中 20 名来自俄亥俄州的 Geauga 县定居点，1 名...

山本等人（1992）分离了 CPB1 的人类 cDNA，他们称之为 PCPB。推导出的 416 个氨基酸的前酶原（ EC 3.4.17.2 ） 具有一个 15 个...

Spermatogenic failure-53（SPGF53） 的特征是由于缺乏卵母细胞活化而导致的卵母细胞受精失败，与精子头部的超微结构异常有关（ Dai e...

具有畸形面部和可变癫痫发作的神经发育障碍（NEDDFAS） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是儿童早期明显的整体发育迟缓。患者的智力发育轻度受损，通常伴有言语迟...

TRIM52 是一个非常规 TRIM 家族成员，它包含人类基因组中编码的最大 RING 域（Malfavon-Borja 等，2013）。TRIM52 涉及各种细...

BZW2 是翻译因子EIF5（ 601710 ）的模拟物，可作为翻译抑制剂（Singh 等人，2011 年；Kozel 等人，2016 年）。▼ 克隆与表达 --...

取卵针本文介绍了活检针的一些常规知识，并对取卵针做了较为详细的叙述，分享给需要了解穿刺针相关知识的朋友。版权申明： 本文由上海试管婴儿网原创，禁止转载！目录 ...

ZDHHC14 是一种控制神经元兴奋性的棕榈酰酰基转移酶（PAT）（Sanders 等，2020）。▼ 克隆与表达 ------ 桑德斯等人（2020）报道了 4...

THORLNC 或 THOR，是一种保守的睾丸特异性长链非编码 RNA（lncRNA），似乎在肿瘤发生中发挥作用（Hosono 等，2017）。▼ 克隆与表达 -...

免疫缺陷-80 伴或不伴先天性心肌病（IMD80） 是一种常染色体隐性免疫疾病，具有多种表现。据报道，一名婴儿型慢性巨细胞病毒（CMV） 感染与 NK 细胞严重减...

目录 一、AMH综述 1.1 AHM化验单示例 1.2 AMH参考值 1.3 AMH简介 二、AMH临床应用研究最新进展 2.1 AHM的...

已在肝细胞癌（HCC） 和肝母细胞瘤中鉴定出许多不同基因的体细胞突变。这些包括TP53（191170），MET（164860），CTNNB1（116806），PI...

已在结直肠癌（CRC） 中鉴定出几种不同基因的突变。▼ 说明 ------ 结直肠癌是一种异质性疾病，在男性和女性中都很常见。除了生活方式和环境风险因素外，基因缺...

有证据表明多个基因座的突变可能涉及不同的家族甚至同一案例。乳腺癌-卵巢癌-1（BROVCA1; 604370 ） 可由染色体 17q 上的 BRCA1 基因（ 1...

CAMPATH-1 单克隆抗体家族可识别人淋巴细胞和单核细胞上表达的抗原。该抗原是补体介导的攻击的异常好的靶标，因此，IgM 抗体 CAMPATH-1M 已被广泛...

BDNF 是一种由皮质神经元诱导的促存活因子，是大脑纹状体神经元存活所必需的（Zuccato 等，2001）。有关神经营养因子及其受体的背景信息，请参阅 NGFR...

骨形态发生蛋白-7 是转化生长因子-β（见 TGFB1, 190180）调节分子超家族的成员。见112265。▼ 克隆与表达 ------ 奥兹卡纳克等人（199...

BMP4 是一种重要的调节分子，在中胚层诱导、牙齿发育、肢体形成、骨诱导和骨折修复的整个发育过程中发挥作用。BMP4 是 BMP 家族和转化生长因子 β-1（TG...

转化生长因子-β（TGFB） 超家族至少编码 12 个成员，包括 TGFB1（ 190180 ）、TGFB2（ 190220 ）、TGFB3（ 190230 ）、...

从骨髓移植研究中，Oriol等人（1981年）得出结论，有2种ABH抗原具有不同的遗传确定、可能的化学结构和细胞起源。

BCL6 作为转录抑制器，对于萌芽中心形成是必要的。大约40%的扩散性大细胞淋巴瘤和5%至10%的卵泡淋巴瘤与染色体转移有关，通过将异质促进者并列到BCL6编码域...

CD40是一种细胞表面受体，在所有成熟的B细胞表面表达，最成熟的B细胞恶性肿瘤，以及一些早期B细胞急性淋巴细胞白血病，但不是在血浆细胞上表达的（克拉克，1990年...

基底细胞内脏综合征（BCNS） 的特点是许多基底细胞癌和皮肤表皮囊肿， 钙化杜拉尔褶皱， 下颚、棕榈和植物坑的番茄囊肿、卵巢纤维瘤、髓母细胞瘤、淋巴细胞囊肿、胎儿...

巨囊虫小结肠肠蠕动不良综合征（MMIHS） 是一种罕见的内脏平滑肌先天性缺陷，主要影响出生时出现肠道功能性阻塞、小结肠、膀胱扩张和继发性肾积水的女性。全胃肠外营养...

Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis-4（MMIHS4） 是一种严重的早发性疾病，其特征是膀胱和肠道平...

扩张型心肌病-2D（CMD2D） 的特征是新生儿出现严重的心肌病，除非患者接受心脏移植，否则会迅速进展为心脏代偿失调和死亡（ Ganapathi et al., ...

Immunodeficiency-81（IMD81） 是一种常染色体隐性复杂疾病，在婴儿早期出现反复感染，包括真菌感染，与 T 细胞、中性粒细胞和 NK 功能障碍...

免疫缺陷-82伴全身性炎症（IMD82） 是一种复杂的常染色体显性免疫性疾病，其特征是各种生物的反复感染，以及表现为淋巴细胞器官浸润伴胃炎、结肠炎和肺、肝、中枢神...

KBTBD2 是基于CUL3（ 603136 ） 的 E3 泛素连接酶的底物识别亚基。KBTBD2 靶向 p85-α（PIK3R1; 171833 ），即磷脂酰肌...

局灶节段性肾小球硬化和神经发育综合征（FSGSNEDS） 的特征是整体发育迟缓和肾功能障碍，表现为从婴儿期或幼儿期开始出现的蛋白尿和肾病综合征。一些患者表现为肾脏...