MPL原癌基因,血小板生成素受体; MPL
骨髓增生性白血病病毒癌基因血小板生成素受体;TPOR骨髓增生性白血病病毒,小鼠,同源物;MPLVHGNC 批准的基因符号:MPL细胞遗传学定位:1p34.2 基因...
骨髓增生性白血病病毒癌基因血小板生成素受体;TPOR骨髓增生性白血病病毒,小鼠,同源物;MPLVHGNC 批准的基因符号:MPL细胞遗传学定位:1p34.2 基因...
美因泽-萨尔迪诺综合症;MZSDS冠状肾综合症肾发育不良、视网膜色素营养不良、小脑共济失调和骨骼发育不良本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明短肋胸廓发育不良-...
KIAA1119HGNC 批准的基因符号:MYO5B细胞遗传学定位:18q21.1 基因组坐标(GRCh38):18:49,822,789-50,195,147(...
ARCL2伴有先天性糖基化障碍的皮肤松弛症生长发育迟缓的皮肤松弛症CUTIS LAXA,DEBRE 型皮肤松弛伴骨营养不良伴有关节松弛和发育迟缓的皮肤松弛症常染色...
正齿,果蝇,同源物,2HGNC 批准的基因符号:OTX2细胞遗传学定位:14q22.3 基因组坐标(GRCh38):14:56,799,905-56,810,47...
淋巴管肌瘤病淋巴管平滑肌瘤病(LAM)可能与结节性硬化症(TSC;TSC;191100)由于TSC1(605284)或TSC2(191092)基因突变。散发性 L...
HGNC 批准基因符号:FAM161A细胞遗传学定位:2p15 基因组坐标(GRCh38):2:61,800,240-61,854,060(来自 NCBI)▼ 克...
免疫缺陷 27A,分枝杆菌病,常染色体隐性遗传IFNGR1 缺陷,常染色体隐性遗传此处使用数字符号(#)是因为有证据表明免疫缺陷27A(IMD27A)是一种常染色...
此处使用数字符号(#)是因为有证据表明眼前段发育不全-6(ASGD6)是由染色体2p22上的CYP1B1基因(601771)基因纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明...
激活素 A 受体,II 型样激酶 4;ACVRLK4激活素受体样激酶 4;ALK4HGNC 批准的基因符号:ACVR1B细胞遗传学定位:12q13.13 基因组坐...
AHUS,敏感性,2编码膜辅因子蛋白(CD46、MCP;CD46、MCP;120920)在染色体 1q32 上。aHUS的一般表型描述和遗传异质性的讨论,参见AH...
HPLH3HLH3 噬血细胞性淋巴组织细胞增多症-3(FHL3)是由染色体17q25上的UNC13D基因(608897)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明免疫突触...
磷脂酶 A2 受体,180-KDPLA2RHGNC 批准的基因符号:PLA2R1细胞遗传学定位:2q24.2 基因组坐标(GRCh38):2:159,923,93...
α-1-抗胰蛋白酶缺乏症是由 SERPINA1 基因(107400)突变引起的,最常见的是 PiZ 等位基因(107400.0011)的纯合性。▼ 说明α-1-抗...
HGNC 批准基因符号:MTA1细胞遗传学定位:14q32.33 基因组坐标(GRCh38):14:105,419,827-105,470,729(来自 NCBI...
B 细胞 CLL/淋巴瘤 11ACTIP1, 小鼠, 同源; CTIP1EVI9, 小鼠, 同源; EVI9KIAA1809FLJ10173HGNC 批准的基因符...
α-珠蛋白转录因子 CP2晚期 SV40 因子;LSF此条目中代表的其他实体:LBP1C,包含LBP1D,包含HGNC 批准的基因符号:TFCP2细胞遗传学定位:...
miRNA661MIRN661HGNC 批准的基因符号:MIR661细胞遗传学定位:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:143,945,191-143,...
ZESTE 增强剂,果蝇,同源物 2ENX1HGNC 批准的基因符号:EZH2细胞遗传学定位:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:148,807,383...
HGNC 批准的基因符号:RAG2细胞遗传学定位:11p12 基因组坐标(GRCh38):11:36,590,996-36,598,236(来自 NCBI)▼ 克...
组织相容性(次要) HA-1HLA-HA1KIAA0223HGNC 批准的基因符号:ARHGAP45细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):1...
此处使用数字符号(#)是因为有证据表明妊娠期肝内胆汁淤积症3(ICP3)可能是由染色体7q21上ABCB4基因(171060)杂合突变引起的。ABCB4基因突变还...
囊肾病,成人;多囊肾病成人多囊肾 I 型;APKD1患有 POTTER III 型多囊肾病, 前该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明常染色体显性多囊肾病-1伴...
V-AKT 鼠胸腺瘤病毒癌基因同源物 1癌基因AKT1蛋白激酶 B-αPKB-αRAC 丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶HGNC 批准的基因符号:AKT1细胞遗传学定位:1...
二氢睾酮受体;DHTR核受体亚科 3,C 组,成员 4;NR3C4HGNC 批准的基因符号:AR细胞遗传学定位:Xq12 基因组坐标(GRCh38):X:67,5...
C型凝集素样受体1;CLEC1黑色素感应 C 型凝集素受体; MELLECHGNC 批准的基因符号:CLEC1A细胞遗传学定位:12p13.2 基因组坐标(GRC...
有证据表明免疫缺陷性肝静脉闭塞病(VODI)是由染色体 2q37 上 SP110 基因(604457)纯合突变引起的。▼ 说明肝静脉闭塞性疾病伴免疫缺陷综合征(V...
肌钙蛋白 I,心肌异构体HGNC 批准的基因符号:TNNI3细胞遗传学定位:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:55,151,767-55,157...
DIGEORGE 综合症染色体 22q11.2 缺失综合征胸腺和甲状旁腺发育不全第三和第四咽袋综合征此条目中代表的其他实体:迪乔治综合症染色体区域,包括;DGCR...
BYLER 病拜勒病进行性家族性肝内胆汁淤积-1(PFIC1)是由染色体18q21上的ATP8B1基因(602397)纯合或复合杂合突变引起的。ATP8B1基因突...