有证据表明，伴有小头畸形和脑结构异常的神经发育障碍（NEDMIBA） 是由染色体 2q31 上 DYNC1I2 基因（603331） 的纯合或复合杂合突变引起的。...

智力低下，常染色体隐性遗传 37 有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 37（MRT37） 是由染色体 10q21 上的 ANK3 基因（600465） 纯合...

LCOR 样蛋白MBLK1 相关蛋白 1； MLR1此条目中涉及的其他实体：包括 PRC2 相关的 LCOR 同工型 2； PALI2，包括HGNC 批准的基因符...

磺酰脲受体2；SUR2HGNC 批准的基因符号：ABCC9细胞遗传学位置：12p12.1 基因组坐标（GRCh38）：12:21,797,389-21,941,4...

甲胎蛋白（HPAFP） 的遗传性持续存在是由染色体 4q13 上的 AFP 基因（104150） 杂合突变引起的。▼ 说明甲胎蛋白持续性遗传（HPAFP） 是一种...

琥珀酸脱氢酶 1，酿酒酵母，同源物SDH1，同系物HGNC 批准的基因符号：SDHA细胞遗传学位置：5p15.33 基因组坐标（GRCh38）：5:218,320...

有证据表明管状聚集性肌病 2（TAM2） 是由染色体 12q24 上的 ORAI1 基因（610277） 杂合突变引起的。有关 TAM 遗传异质性的讨论，请参阅 ...

有证据表明常染色体隐性脊髓小脑共济失调 28（SCAR28） 是由染色体 5q33 上 THG1L 基因（618802） 的纯合突变引起的。▼ 说明常染色体隐性遗...

SLOWPOKE、果蝇、同源； SLOSLO1SLO-αHGNC 批准的基因符号：KCNMA1细胞遗传学位置：10q22.3 基因组坐标（GRCh38）：10:7...

赖氨酸特异性脱甲基酶 2BF框 和富含亮氨酸的重复蛋白 10； FBXL10FBL10CXXC 手指蛋白 2； CXXC2Jumonji C 结构域含有组蛋白去甲...

细胞遗传学位置：1q21 基因组坐标（GRCh38）：1:143,200,001-155,100,000有关阿尔茨海默病遗传异质性的一般表型描述和讨论，请参阅 1...

Kv4.2KIAA1044HGNC 批准的基因符号：KCND2细胞遗传学位置：7q31.31 基因组坐标（GRCh38）：7:120,272,908-120,75...

伴有水肿、心律失常和视神经萎缩的进行性脑病婴儿小脑视神经萎缩 有证据表明伴有水肿、高度节律失常和视神经萎缩（PEHO） 的进行性脑病是由染色体 17q12 上的 ...

有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 23（MC1DN23） 是由染色体 12q22 上的 NDUFA12 基因（614530） 的纯合突变引起的。有关线粒体复合...

BC200 RNA; BC200BC200-αHGNC 批准的基因符号：BCYRN1细胞遗传学位置：2p21 基因组坐标（GRCh38）：2:47,335,315...

微管相关丝氨酸/苏氨酸激酶，205-KD； MAST205KIAA0807HGNC 批准的基因符号：MAST2细胞遗传学位置：1p34.1 基因组坐标（GRCh3...

MRE11/RAD50 复合物的 p95 蛋白NBS1HGNC 批准的基因符号：NBN细胞遗传学位置：8q21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:89,933,...

卷曲螺旋结构域蛋白 26视黄酸调节剂；RAMHGNC 批准的基因符号：CCDC26细胞遗传学位置：8q24.21 基因组坐标（GRCh38）：8:129,351,...

MEI4，酿酒酵母，同源物HGNC 批准基因符号：MEI4细胞遗传学位置：6q14.1 基因组坐标（GRCh38）：6:77,650,274-77,927,045...

KIAA1990HGNC 批准的基因符号：PDPR细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:70,113,626-70,163,427（来...

左心室致密不全 3 级，包括； LVNC3，已包含包括家族性肥厚型心肌病，24 岁； CMH24，包括有证据表明扩张型心肌病 1C 伴或不伴左心室致密化不全（CM...

FIBULIN 6； FBLN6FIBL6HGNC 批准的基因符号：HMCN1细胞遗传学位置：1q25.3-q31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:185,7...

外壳蛋白，非网格蛋白，γ-2HGNC 批准的基因符号：COPG2细胞遗传学位置：7q32.2 基因组坐标（GRCh38）：7:130,506,238-130,66...

白内障，小带状粉状 3； CZP3CAE3 有证据表明多种类型的白内障（CTRCT14） 是由编码间隙连接蛋白 α-3（GJA3; 121015）（也称为 con...

班福斯综合征甲状腺功能减退症，甲状腺或无甲状腺，伴有尖刺头发和腭裂有证据表明 Bamforth-Lazarus 综合征（BAMLAZ） 是由染色体 9q22 上的...

成釉不全，低钙化型，常染色体隐性遗传有证据表明 IIIC 型低钙化釉质生成不全症（AI3C） 是由染色体 11q13 上 RELT 基因（611211） 的纯合突...

GPA血型糖蛋白，αHGNC 批准的基因符号：GYPA细胞遗传学位置：4q31.21 基因组坐标（GRCh38）：4:144,109,303-144,140,​​...

RPC2C128，酿酒酵母，同源物； C128HGNC 批准的基因符号：POLR3B细胞遗传学位置：12q23.3 基因组坐标（GRCh38）：12:106,35...

蛋白激酶 A、C-γ 亚基HGNC 批准的基因符号：PRKACG细胞遗传学位置：9q21.11 基因组坐标（GRCh38）：9:69,012,504-69,014...

分泌的模块化钙结合蛋白 1HGNC 批准的基因符号：SMOC1细胞遗传学位置：14q24.2 基因组坐标（GRCh38）：14:69,879,416-70,032...