眼肌麻痹、视网膜色素变性和心肌病眼颅体综合征眼肌麻痹综合征线粒体细胞病进行性外部眼肌麻痹，伴有参差不齐的红色纤维慢性进行性外眼肌麻痹伴肌病患有肌病的 CPEO具有...

结合素HGNC 批准的基因符号：TRAPPC4细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:119,018,766-119,024,134（来...

有证据表明常染色体隐性遗传原发性小头畸形 22（MCPH22） 是由染色体 11q25 上的 NCAPD3 基因（609276） 纯合或复合杂合突变引起。有关原发...

T 细胞转录因子 4，前； TCF4，前此条目中涉及的其他实体：包含 TCF7L2/VTI1A 融合基因HGNC 批准的基因符号：TCF7L2细胞遗传学位置：10...

有证据表明髓鞘形成低下性脑白质营养不良-17（HLD17） 是由染色体 7p22 上的 AIMP2 基因（600859） 纯合突变引起的。▼ 说明低髓鞘性脑白质营...

PE2HGNC 批准的基因符号：ERF细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:42,247,569-42,255,128（来自 NCBI...

细胞遗传学位置：12q24.1 基因组坐标（GRCh38）：12:108,600,001-113,900,000▼ 说明口吃是一种言语障碍，其特征是出现音节重复、...

感觉神经性耳聋，胼胝体和蛛网膜囊肿部分发育耳聋，常染色体隐性遗传 82，以前； DFNB82，以前查德利-麦卡洛综合征（CMCS） 是由染色体 1p13 上的 G...

有证据表明，桡肱与其他骨骼和颅面异常的融合可能是由 2p13 染色体上编码视黄酸降解酶的 CYP26B1 基因（605207） 的纯合突变引起的。▼ 临床特征劳厄...

多系统蛋白质病 2； MSP2 有证据表明佩吉特病和额颞叶痴呆 2 型包涵体肌病（IBMPFD2） 是由染色体 7p15 上的 HNRNPA2B1（600124）...

SON OF SEVENLESS，果蝇，同系物 2HGNC 批准的基因符号：SOS2细胞遗传学位置：14q21.3 基因组坐标（GRCh38）：14:50,117...

HGNC 批准的基因符号：ARX细胞遗传学位置：Xp21.3 基因组坐标（GRCh38）：X:25,003,694-25,015,965（来自 NCBI）▼ 说明...

PDE11A1此条目中涉及的其他实体：PDE11A2，包含PDE11A3，包含HGNC 批准的基因符号：PDE11A细胞遗传学位置：2q31.2 基因组坐标（GR...

有证据表明先天性 Iaa 型糖基化障碍（CDG1AA） 是由染色体 6q22 上的 NUS1 基因（610463） 纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。有关...

有证据表明伴有大头畸形、癫痫发作和言语迟缓的智力发育障碍（IDDMSSD） 是由染色体 11q13 上的 PAK1 基因（602590） 杂合突变引起的。▼ 说明...

HAVCRT 细胞免疫球蛋白和粘蛋白结构域含有蛋白 1； TIM1肾损伤分子1； KIM1HGNC 批准的基因符号：HAVCR1细胞遗传学位置：5q33.3 基因...

FOTIOU 广泛性淋巴发育不良淋巴水肿，遗传性，III，以前； LMPH3，前 有证据表明淋巴管畸形 6（LMPHM6） 是由染色体 16q24 上的 PIEZ...

透明质酸结合蛋白 2； HABP2透明质酸结合蛋白，血浆； PHBP肝细胞生长因子激活剂样； HGFAL因子 VII-激活蛋白酶；FSAPHGNC 批准的基因符号...

SUNDAY DRIVER，果蝇，同源物，1； SYD1睾丸中高表达的蛋白质； PHETKIAA0516HGNC 批准的基因符号：SPAG9细胞遗传学位置：17q...

小头畸形、身材矮小和智力发育受损有证据表明 Heyn-Sproul-Jackson 综合征（HESJAS） 是由染色体 2p23 上 DNMT3A 基因（6027...

伴有相对大头畸形以及伴有或不伴有心脏或内分泌异常的神经发育障碍；NEDMACE有证据表明 Nabais Sa-de Vries 综合征 2 型（NSDVS2） 是...

HGNC 批准的基因符号：GAB3细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,675,249-154,751,566（来自 NCBI）▼ 克...

HGNC 批准的基因符号：ATF3细胞遗传学位置：1q32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:212,565,407-212,620,777（来自 NCBI）▼...

有证据表明房间隔缺损 8（ASD8） 可能是由染色体 6q23.3 上 CITED2 基因（602937） 的杂合突变引起。有关房间隔缺损遗传异质性的讨论，请参见...

HGNC 批准的基因符号：CAMSAP1细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:135,808,487-135,907,546（来自 NCB...

有证据表明，对结节病 2（SS2） 的易感性是由染色体 6p21 上的 BTNL2 基因（606000） 的变异赋予的。有关结节病遗传异质性的一般描述和讨论，请参...

高尔基转移复合体 1； GOLTC1高尔基转移复合体，90-KD 亚基； GTC90HGNC 批准的基因符号：COG5细胞遗传学位置：7q22.3 基因组坐标（G...

高尔基复合体相关蛋白 1； GOCAP1高尔基体磷酸蛋白1； GOLPH1高尔基复合体相关蛋白，60-KD； GCP60HGNC 批准的基因符号：ACBD3细胞遗...

ARV1，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：ARV1细胞遗传学位置：1q42.2 基因组坐标（GRCh38）：1:230,979,094-231,000,...

ELABELAELATODDLERLOC100506013HGNC 批准的基因符号：APELA细胞遗传学位置：4q32.3 基因组坐标（GRCh38）：4:164...