MEI4，酿酒酵母，同源物HGNC 批准基因符号：MEI4细胞遗传学位置：6q14.1 基因组坐标（GRCh38）：6:77,650,274-77,927,045...

KIAA1990HGNC 批准的基因符号：PDPR细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:70,113,626-70,163,427（来...

左心室致密不全 3 级，包括； LVNC3，已包含包括家族性肥厚型心肌病，24 岁； CMH24，包括有证据表明扩张型心肌病 1C 伴或不伴左心室致密化不全（CM...

FIBULIN 6； FBLN6FIBL6HGNC 批准的基因符号：HMCN1细胞遗传学位置：1q25.3-q31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:185,7...

外壳蛋白，非网格蛋白，γ-2HGNC 批准的基因符号：COPG2细胞遗传学位置：7q32.2 基因组坐标（GRCh38）：7:130,506,238-130,66...

白内障，小带状粉状 3； CZP3CAE3 有证据表明多种类型的白内障（CTRCT14） 是由编码间隙连接蛋白 α-3（GJA3; 121015）（也称为 con...

班福斯综合征甲状腺功能减退症，甲状腺或无甲状腺，伴有尖刺头发和腭裂有证据表明 Bamforth-Lazarus 综合征（BAMLAZ） 是由染色体 9q22 上的...

成釉不全，低钙化型，常染色体隐性遗传有证据表明 IIIC 型低钙化釉质生成不全症（AI3C） 是由染色体 11q13 上 RELT 基因（611211） 的纯合突...

GPA血型糖蛋白，αHGNC 批准的基因符号：GYPA细胞遗传学位置：4q31.21 基因组坐标（GRCh38）：4:144,109,303-144,140,​​...

RPC2C128，酿酒酵母，同源物； C128HGNC 批准的基因符号：POLR3B细胞遗传学位置：12q23.3 基因组坐标（GRCh38）：12:106,35...

蛋白激酶 A、C-γ 亚基HGNC 批准的基因符号：PRKACG细胞遗传学位置：9q21.11 基因组坐标（GRCh38）：9:69,012,504-69,014...

分泌的模块化钙结合蛋白 1HGNC 批准的基因符号：SMOC1细胞遗传学位置：14q24.2 基因组坐标（GRCh38）：14:69,879,416-70,032...

十四酰佛波醇乙酸酯诱导的序列 7； TIS7TPA 诱导序列 7PC4HGNC 批准的基因符号：IFRD1细胞遗传学位置：7q31.1 基因组坐标（GRCh38）...

抗酶3； AZ3HGNC 批准的基因符号：OAZ3细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:151,762,969-151,771,330（来...

静息淋巴细胞激酶； RLKHGNC 批准的基因符号：TXK细胞遗传学位置：4p12 基因组坐标（GRCh38）：4:48,066,393-48,134,250（来...

HGNC 批准的基因符号：MEP1B细胞遗传学位置：18q12.1 基因组坐标（GRCh38）：18:32,190,039-32,220,404（来自 NCBI）...

有证据表明婴儿肌纤维瘤病 2（IMF2） 是由染色体 19p13 上的 NOTCH3 基因（600276） 杂合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。▼ 说明婴儿...

锌转运蛋白4； ZNT4HGNC 批准的基因符号：SLC30A4细胞遗传学位置：15q21.1 基因组坐标（GRCh38）：15:45,479,606-45,52...

伴有心脏和大脑畸形的神经发育障碍； NEDHBM 有证据表明心脑畸形综合征（HBMS） 是由染色体 19q13 上的 SMG9 基因（613176） 纯合突变引起...

X连锁、综合症、常春藤型精神发育迟滞精神发育迟滞，X连锁，与癫痫有关； MRXE 有证据表明常春藤型 X 连锁综合征型智力发育障碍（MRXSH） 是由染色体 Xp...

有证据表明 Z 蛋白缺陷是由染色体 13q34 上的 PROZ 基因（176895） 杂合突变引起的。▼ 说明Protein Z 通过与 Protein Z 依赖...

HNRPKHGNC 批准的基因符号：HNRNPK细胞遗传学位置：9q21.32 基因组坐标（GRCh38）：9:83,968,083-83,980,615（来自 ...

SPAR▼ 正文赫德拉等人（2002） 报道了一个家族，其中 3 代有 6 名成员患有显性遗传性神经系统疾病，表现为单纯性痉挛性截瘫伴或不伴共济失调或痉挛性截瘫、...

CS； CD多发性错构瘤综合征； MHAMPTEN 错构瘤肿瘤综合征； PHTSPTEN 错构瘤肿瘤综合征伴颗粒细胞瘤班纳扬-莱利-鲁瓦尔卡巴综合征； BBRS班...

HGNC 批准的基因符号：TGFA细胞遗传学位置：2p13.3 基因组坐标（GRCh38）：2:70,447,284-70,553,826（来自 NCBI）▼ 说...

癫痫性脑病，婴儿早期，19 ；EIEE19 有证据表明发育性癫痫性脑病 19（DEE19） 是由染色体 5q34 上的 GABRA1 基因（137160） 杂合突...

有证据表明 2E 型脑桥小脑发育不全（PCH2E） 是由染色体 17p13 上的 VPS53 基因（615850） 的复合杂合突变引起。▼ 说明2E 型桥小脑发育...

MYD118，小鼠，同源物； MYD118HGNC 批准的基因符号：GADD45B细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:2,476,1...

有证据表明常染色体隐性遗传性高 IgE 复发性感染综合征 3（HIES3） 是由染色体 20q11 上的 ZNF341 基因（618269） 纯合突变引起。▼ 说...

BAFFR 缺陷导致抗体缺乏这种形式的常见变异型免疫缺陷（此处称为 CVID4）是由 BAFFR 基因（TNFRSF13C；606269）的纯合突变引起的，该基因...