有证据表明尿 α-酮戊二酸增加的急性可逆性白质脑病（ARLIAK） 是由染色体 20q13 上的 SLC13A3 基因（606411） 的纯合或复合杂合突变引起。...

肉芽肿性疾病，慢性，常染色体隐性，细胞色素 b 阳性，I 型CGD，常染色体隐性细胞色素 b 阳性，I 型肉芽肿性疾病，慢性，由于 NCF1 缺陷中性粒细胞胞质因...

MITSUGUMIN，53-KD；MG53HGNC 批准的基因符号：TRIM72细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:31,214,1...

贾比尔等人（1992） 提出了对一个患有遗传性耳聋的以色列阿拉伯大家族的研究结果。55 名聋人受试者（29 名男性，26 名女性）在其他方面都很健康，可追溯到同一...

GalNAc 转移酶 2；GalNAcT2HGNC 批准的基因符号：GALNT2细胞遗传学位置：1q42.13 基因组坐标（GRCh38）：1:230,057,7...

POPEYE 蛋白2；POP2HGNC 批准的基因符号：POPDC2细胞遗传学位置：3q13.33 基因组坐标（GRCh38）：3:119,642,056-119...

精神发育迟滞，X 连锁 99；MRX99 有证据表明 X 连锁智力发育障碍 99（XLID99） 是由染色体 Xp11 上的 USP9X 基因（300072） 突...

ARISTALS-LIKE 4，小鼠，同系物HGNC 批准的基因符号：ALX4细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:44,260,44...

POF1B 基因FLJ22792肌节蛋白结合蛋白，34-KDHGNC 批准的基因符号：POF1B细胞遗传学位置：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:85...

精神发育迟滞，常染色体显性遗传 38精神运动发育迟缓、癫痫和语言障碍综合征；PRELDS 有证据表明常染色体显性智力发育障碍 38（MRD38） 是由染色体 20...

眼皮肤白化病，IV 型 IV 型眼皮肤白化病（OCA4） 是由染色体 5p13 上的 MATP 基因（SLC45A2；606202） 的纯合或复合杂合突变引起。▼...

有证据表明伴 CASQ1 聚集体的空泡肌病（VMCQA） 是由染色体 1q23 上 CASQ1 基因（114250） 的杂合突变引起的。▼ 说明伴有 CASQ1 ...

血小板-白细胞C 激酶底物 同源结构域蛋白，G 族，成员 4PURATROPHIN 1PURKINJE 细胞萎缩相关蛋白 1HGNC 批准的基因符号：PLEKHG...

PTPL1 相关的 RHOGAP1；PARG1HGNC 批准的基因符号：ARHGAP29细胞遗传学位置：1p22.1-p21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:...

有证据表明低髓鞘性脑白质营养不良 13（HLD13） 是由染色体 11q14 上 HIKESHI 基因（614908） 的纯合突变引起的。▼ 说明低髓鞘性脑白质营...

在正常细胞和肿瘤细胞中差异表达；DENN胰岛素瘤-胰高血糖素瘤蛋白 20；IG20RAB3 GDP/GTP 交换蛋白；RAB3GEPKIAA0358HGNC 批准...

脆弱位点，叶酸型，稀有，FRA（10）（q23.3），候选基因 1FRA10A，候选基因 1染色体 10 开放解读码组 4；C10ORF4本条目中代表的其他实体：...

卡普特综合征II 型头颅多发综合征ACPS II 有证据表明 Carpenter 综合征 1（CRPT1） 是由染色体 6p11 上的 RAB23 基因（6061...

腺嘌呤核苷酸转运子 3；ANT3肝脏 ADP/ATP 转位子ADP/ATP 转位酶 3ADP/ATP 载体 3；AAC3HGNC 批准的基因符号：SLC25A6细...

11 号染色体开放解读码组 85；C11ORF85HGNC 批准的基因符号：MAJIN细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:64,93...

DARSASPRSHGNC 批准的基因符号：DARS1细胞遗传学位置：2q21.3 基因组坐标（GRCh38）：2:135,905,881-135,985,684...

溶质载体家族 17（钠依赖性无机磷酸盐协同转运蛋白），成员 6囊泡谷氨酸转运蛋白 2；VGLUT2分化相关钠依赖性无机磷酸盐协同转运蛋白；DNPI钠依赖性无机磷酸...

LBP1A，包含LBP1B，包含HGNC 批准的基因符号：UBP1细胞遗传学定位：3p22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:33,388,336-33,441...

SAR1，酿酒酵母，A 的同源物；SAR1ASAR1A，酿酒酵母，同源物，1；SARA1HGNC 批准的基因符号：SAR1A细胞遗传学位置：10q22.1 基因组...

细胞遗传学定位：18p11.31 基因组坐标（GRCh38）：18:2,900,001-7,200,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。来自远处物体的光线聚...

肌酸转运蛋白；CT1；CRTR；CRTHGNC 批准的基因符号：SLC6A8细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:153,687,926-15...

双倍时间，果蝇，同源物；DBTHGNC 批准的基因符号：CSNK1E细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:38,290,691-38,...

HGNC 批准的基因符号：SCUBE3细胞遗传学位置：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）：6:35,213,956-35,253,079（来自 NCBI）...

含有三核苷酸重复的基因 4；TNRC4BRUNO样 1；BRUNOL1CUGBP 和 ETR3 样因子 3HGNC 批准的基因符号：CELF3细胞遗传学位置：1q...

对补体 32 的反应基因；RGC3213 号染色体开放解读码组 15；C13ORF15HGNC 批准的基因符号：RGCC细胞遗传学位置：13q14.11 基因组坐...