GPI7，酿酒酵母，同源物；GPI7HGNC 批准的基因符号：PIGG细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:499,209-540,199...

CAPICUA，果蝇，同源物KIAA0306HGNC 批准的基因符号：CIC细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:42,268,529...

橄榄脑桥小脑萎缩，X 连锁OPCA，X 连锁；OPCAX▼ 正文有证据表明 X 连锁脊髓小脑共济失调 1（SCAX1） 是由染色体 Xq28 上的 ATP2B3 ...

细胞遗传学定位：12q14 基因组坐标（GRCh38）：12:64,700,000-67,300,000▼ 正文有证据表明成人发病的开角型青光眼-1P ( GLC...

伴有言语障碍和行为异常的神经发育障碍（NEDLIB）的特征是智力发育受损或发育迟缓、行为异常（包括自闭症特征）和语言障碍。 其他特征包括癫痫发作和发育退化（Sal...

由于钙进入缺陷导致 T 细胞失活导致免疫功能障碍 1▼ 正文本条目中使用了数字符号（#），因为有证据表明原发性免疫缺陷 9（IMD9） 是由 ORAI1 基因（6...

-无名指和WD重复结构域含有蛋白1；RFWD1HGNC 批准的基因符号：TRAF7细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:2,155,7...

凝血酶受体样 2蛋白酶激活受体 3；PAR3HGNC 批准的基因符号：F2RL2细胞遗传学位置：5q13.3 基因组坐标（GRCh38）：5:76,615,481...

MYCBP 相关睾丸表达蛋白 1；MAATS1AMY1 相关蛋白在睾丸 1 中表达；AAT13 号染色体开放解读码组 15；C3ORF15HGNC 批准的基因符号...

HGNC 批准的基因符号：PUS1细胞遗传学位置：12q24.33 基因组坐标（GRCh38）：12:131,929,267-131,945,895（来自 NCB...

非髓样甲状腺癌（NMTC） 包括滤泡细胞来源的甲状腺癌，占所有甲状腺癌病例的 95% 以上。 其余癌症起源于滤泡旁细胞（甲状腺髓样癌，MTC；155240）。 N...

SMC6-LIKE 1； SMC6L1HGNC 批准的基因符号：SMC6细胞遗传学定位：2p24.2 基因组坐标（GRCh38）：2:17,663,811-17,...

KIAA0755HGNC 批准的基因符号：SEC24D细胞遗传学位置：4q26 基因组坐标（GRCh38）：4:118,722,822-118,836,125（来...

tRNA 剪接核酸内切酶 2，酿酒酵母，同源物SEN2，酵母，同源物；SEN2HGNC 批准的基因符号：TSEN2细胞遗传学定位：3p25.2 基因组坐标（GRC...

终末骨发育不良和色素缺陷；TODPDODPD骨发育不良，指趾化，伴有面部色素缺陷和多个系带；ODPFODPF 综合症终末骨发育不良是一种 X 连锁显性男性致死性疾...

KIAA0145DGK 同酶，130-KDDGK-δHGNC 批准的基因符号：DGKD细胞遗传学位置：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:233,354...

信号转导转换因子分子STAM1HGNC 批准的基因符号：STAM细胞遗传学位置：10p12.33 基因组坐标（GRCh38）：10:17,644,149-17,7...

HGNC 批准的基因符号：SI细胞遗传学位置：3q26.1 基因组坐标（GRCh38）：3:164,978,897-165,078,495（来自 NCBI）▼ 描...

吴等人（2018） 报道了 2 名无血缘关系的儿童，年龄分别为 6 岁和 7 ，患有从婴儿早期就明显的严重多系统疾病。 一名患者在妊娠 25 周时早产。 作为婴儿...

磷酸酶抑制剂2； IPP2HGNC 批准的基因符号：PPP1R2细胞遗传学位置：3q29 基因组坐标（GRCh38）：3:195,514,427-195,543,...

在绝大多数情况下，宫颈浸润性癌被认为是由浸润前宫颈上皮内瘤变引起，称为 CIN I-CIN III，代表从轻度到重度上皮不典型增生的病理连续体。只有一些发育异常的...

爱德华森等人（2016） 报告称，来自 2 个无关的近亲巴勒斯坦家庭的 5 名儿童患有严重的神经发育障碍。 这些儿童在婴儿期出现精神运动发育迟缓、肌张力低下和出生...

卵巢早衰（POF） 是原发性卵巢功能不全的终点，影响全球约 1% 的女性。POF 患者有至少 6 个月的闭经史，血浆促卵泡激素水平升高（每毫升超过 40 mIU）...

OPD II 综合征OPD 综合征 2颅指综合征面腭骨综合征；FPO▼ 正文此条目使用了数字符号（#），因为耳腭指综合征 2（OPD2） 是由染色体 Xq28 上...

UNC93，线虫，同系物，B1HGNC 批准的基因符号：UNC93B1细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:67,991,099-68...

DFF1DFF45半胱天冬酶 激活的 DNase 抑制剂；ICADHGNC 批准的基因符号：DFFA细胞遗传学定位：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1...

X 受体SYG1，酵母，同源物；SYG1HGNC 批准的基因符号：XPR1细胞遗传学位置：1q25.3 基因组坐标（GRCh38）：1:180,632,021-1...

Kuang 等人（2016）研究了一个4代大家族（家族TAA337），其中有8例急性主动脉夹层以常染色体显性遗传方式遗传。 解剖发生在没有高血压病史的个体中，平均...

毛发红糠疹是一种罕见的皮肤病，其特征是出现角化性毛囊丘疹、界限分明的鲑鱼色红斑，上面覆盖着细小的粉状鳞屑，散布着明显的未受累皮肤岛状物，以及掌跖角化病。大多数病例...

尿酸浓度、血清、数量性状基因座 7；UAQTL7痛风，易感性，5；GOUT5▼ 正文有证据表明痛风 D-乳酸尿症（DLACD） 是由染色体 16q23 上 LDH...