常染色体显性遗传性骨内膜肥厚是由染色体 11q13 上的 LRP5 基因（ 603506 ） 的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。许多其他以骨密度增...

已证明几个基因的突变会导致肾细胞癌，无论是家族性的还是散发性的。▼ 说明肾细胞肿瘤的海德堡组织学分类将肾细胞肿瘤细分为良性和恶性实质肿瘤，并在可能的情况下将每个子...

V 型高脂蛋白血症可能由 APOA5 基因（ 606368 ） 中的突变引起。Fredrickson V 型的特征是禁食后血浆中乳糜微粒和极低密度脂蛋白（VLDL...

对家族性联合性高脂血症 3（FCHL3） 的易感性可通过染色体 8p21 上的 LPL 基因（ 609708 ） 的突变赋予。▼ 说明家族性混合性高脂血症（FCH...

表皮松解性掌跖角化病是由染色体 17q12 上的 keratin-9 基因（KRT9; 607606 ） 的杂合突变引起的。轻度表皮松解性掌跖角化病是由染色体 1...

霍布斯等人（1989）描述了一个不寻常的波多黎各家族与家族性高胆固醇血症，其中三分之一的亲属具有突变的 LDLR 基因点突变，该突变将 LDL 受体（ 60694...

常染色体显性家族性高胆固醇血症 2（FHCL2） 是由染色体 2p24 上APOB 基因（ 107730 ） 的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼...

家族性高胆固醇血症 1（FHCL1） 可由染色体 19p13 上的低密度脂蛋白受体基因（LDLR; 606945 ） 的杂合、复合杂合或纯合突变引起。▼ 说明家族...

婴儿高钙血症-1（HCINF1） 是由染色体 20q13 上的 CYP24A1 基因（ 126065 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（...

编码可溶性腺苷酸环化酶（SAC） 的腺苷酸环化酶 10 基因（ADCY10; 605205 ） 的变异有助于对已对应到 1q23 的吸收性高钙尿形式的易感性。 3...

孤立性多汗症（HYCHL） 是由染色体 15q22 上的 CA12 基因（ 603263 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼ 说...

缓激肽（BK） 是一种九肽激素（RPPGFSPFR），是对损伤和创伤的生理反应的重要介质。BK 的局部释放引起疼痛、血浆外渗和血管舒张，以及平滑肌收缩。BK 可能...

Gilbert 综合征是由染色体 2q37 上的 UDP-葡萄糖醛酸基转移酶基因（UGT1A1; 191740 ） 中的纯合子、复合杂合子或杂合子突变引起的。▼ ...

高密度脂蛋白（HDL） 胆固醇水平的变化，包括高 α 脂蛋白血症，可能是由染色体 16q21 上胆固醇酯转移蛋白基因（CETP; 118470 ） 的突变引起的。...

有证据表明多个基因对注意力缺陷多动障碍的表型有贡献（参见分子遗传学部分），因此该条目使用了数字符号（#）。已发现几个基因座与 ADHD 易感性相关，包括染色体 1...

HADHA（ 600890 ） 和 HADHB 基因分别编码线粒体三功能蛋白的 α 和 β 亚基。杂复合物包含 4 个 α 和 4 个 β 亚基，并催化脂肪酸 β...

肾脏和泌尿道-2（CAKUT2） 的先天性异常是由染色体 6q14 上的 TBX18 基因（ 604613 ） 的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。...

有证据表明 Wagner 综合征是由染色体 5q14 上编码 versican（VCAN; 118661 ） 的基因（也称为硫酸软骨素蛋白聚糖-2（CSPG2））...

在对单体 6 突变细胞系中主要组织相容性复合物进行物理定位的过程中，Ragoussis 等人（1989）发现了一个新的 I 类基因 cda12，它不同于 HLA-...

亨廷顿病（HD） 是由染色体 4p16 上编码亨廷顿蛋白（HTT; 613004 ） 的基因中编码谷氨酰胺的杂合扩展三核苷酸重复（CAG）n 引起的。在正常人中，...

有证据表明脊柱骨骺发育不良伴先天性关节脱位（SEDCJD） 是由染色体 10q22 上编码碳水化合物磺基转移酶 3（CHST3; 603799 ） 的基因中的纯合...

人类免疫缺陷病毒（HIV）-1 Tat 蛋白通过与病毒 TAR（顺式反式激活反应元件）RNA 茎环结构结合来调节转录延伸。魏等人（1998）分离出 87-kD 细...

HIVEP2 基因编码与各种基因的 NFKB 位点结合的转录因子（Takagi 等人总结，2006）。ZAS 家族的成员，例如 ZAS2（HIVEP2），是包含 ...

Andrews 等人使用鼠单克隆抗体（602-29）（1981）确定了一种由 12 号染色体决定的表面抗原。安德鲁斯等人（1982）研究了一种鼠单克隆抗体，该抗体...

由于历史原因，该条目被包含在数据库中；与β相关的HpaI RFLP是第一个被发现的。Kan 和 Dozy（1978）使用 HpaI 限制性多态性（实际上是连锁原理...

通过 Southern 印迹评估，HLA I 类基因家族包含 15 到 20 个成员，比 HLA-A、-B 和 -C 基因所能解释的要多得多（Orr，1988）。...

人同源框基因 HB24（HLX1） 通过与源自触角同源框的简并寡核苷酸杂交而从人 B 淋巴细胞 cDNA 文库中分离出来（ Deguchi 等人，1991 ）。发...

Deguchi 和 Kehrl（1991）发现 2 个人类同源框基因 HB9（MNX1） 和 HB24（HLX1; 142995 ） 在 CD34 阳性（ 142...

HOX10 编码最初由De Chen 等人确定的发育受调控的同源框（1989）基于其相对丰富的视网膜特异性表达。刘等人（1994）克隆了小鼠 Chx10 cDNA...

由同源框基因编码的蛋白质作为能够结合 DNA 的转录因子发挥作用。同源域的结构分析表明，这些蛋白质形成一个螺旋-转角-螺旋基序，第三个螺旋用作 DNA 结合识别螺...