蛋白质-酪氨酸磷酸酶是一组高度多态的分子，在调节真核细胞对细胞外信号的反应中起作用（Dechert et al。，1995）。他们通过调节特定细胞内蛋白质的磷酸酪...

LIG1在复制叉处起作用，以在落后链DNA的复制过程中连接Okazaki片段。LIG1也与核苷酸切除修复和碱基切除修复的长补丁形式有关（Harrison等，200...

α（HBA1，141800 ; HBA2，141850）和β（HBB）位点决定成人血红蛋白HbA中2种类型多肽链的结构。镰刀导致镰状细胞性贫血的突变β球蛋白（60...

I型神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是咖啡馆点斑点，眼中的利希结节和皮肤纤维瘤。患有该疾病的个体对良性和恶性肿瘤的发展的敏感性增加。NF1有时被称为...

青少年息肉病综合征是常染色体显性疾病，易使基因携带者患上各种类型的肿瘤。诊断的依据是发生在约20％的病例中的错构肠胃息肉变成恶性病变（Handra-Luca等，2...

常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞病（ARCI）是一组角质化疾病的异质性疾病，其主要特征是整个皮肤的皮肤鳞屑异常。这些疾病仅限于皮肤，大约三分之二的患者表现出严重症状。...

谷氨酸转运蛋白是位于神经胶质细胞和/或突触前谷氨酸能神经末梢的膜结合蛋白。它们对于从突触中去除和终止兴奋性神经递质谷氨酸的作用是必不可少的（Shashidhara...

 小心过活20年，张雯还是没逃过肺癌。20年前，她的父母都是被肺癌带走的。没想到的是，等她活到父母那般年纪，肺癌也如约而至。 作为当之无愧的&...

TGM1基因编码转谷氨酰胺酶1，一种催化膜结合酶，在表皮角质化细胞包膜的形成中起作用，充当防止水分流失和感染的机械屏障（Farasat等，2009）。细胞遗传学位...

囊性纤维化（CF）通常被描述为慢性阻塞性肺疾病，外分泌型胰腺功能不全以及汗液中钠和氯离子浓度升高的三联征。由于先天性双侧输精管缺失，几乎所有患有CF的男性均不育。...

新生儿严重甲状旁腺功能亢进症通常出现在生命的头6个月，伴有严重的高钙血症，骨骼脱矿质和failure壮成长。早期诊断至关重要，因为未经治疗的NSHPT可能是毁灭性...

家族性腺瘤性息肉病1是常染色体显性遗传疾病，特征是易患癌症。受影响的个体通常会形成数百至数千个结肠和直肠腺瘤性息肉，如果不进行手术治疗，其中一小部分会发展成结肠直...

DiGeorge综合征（DGS）包括由甲状旁腺发育不全，胸腺发育不全和心脏流出道缺陷引起的低钙血症。颈神经c迁移到咽弓和囊袋衍生物中的干扰可解释表型。大多数情况是...

成纤维细胞生长因子是与FGF酪氨酸激酶受体相互作用以介导生长和发育的分泌蛋白。Lorenzi等（1995）从小鼠睾丸中分离出一种编码Fgf8或Aigf的cDNA。...

73岁郑州张老太太患有一种罕见病，从30多岁起，她的身上陆续长出很多“肉疙瘩”，不疼也不痒，看起来很恐怖。 经诊断是良性肿瘤，老太太就没太在意，也不愿意多花钱去切...

颅内动脉瘤破裂，脑袋外露或囊状增宽，会导致蛛网膜下腔出血，这是一种突然发作的疾病，可导致严重的残疾和死亡。一些危险因素，例如吸烟，高血压和过量饮酒与蛛网膜下腔出血...

载脂蛋白E是参与清除非常低密度脂蛋白和乳糜微粒残留的受体的识别位点（Blum，2016年摘要）。细胞遗传学位置：19q13.32 基因座标（GRCh38）：19：...

有证据表明一种名为GLC1A的原发性开角型青光眼（POAG）是由1q号染色体上的MYOC基因（601652）的杂合突变引起的。CYP1B1基因（601771）中的...

Quigley（1993）回顾了成年发作的原发性开角型青光眼，其合并了视盘（视神经头）的特殊异常外观和缓慢的视觉敏感度丧失。许多青光眼患者的眼压高于正常范围，尽管...

线粒体脂肪酸β-氧化的先天性错误包括中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（201450），短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（201470）和长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。VLCAD...

先天性肾上腺皮质增生（CAH）是由皮质醇生物合成中一种或多种酶的缺乏引起的。在约95％的情况下，肾上腺皮质带状区的21-羟基化作用受损，因此17-羟基孕酮（17-...

经典的高半胱氨酸尿症是硫代谢的常染色体隐性代谢障碍。由于CBS缺乏而导致的未经治疗的高半胱氨酸尿症的临床特征通常表现在生命的前十年或后十年，包括近视，轻度ecto...

常染色体隐性四肢腰带性肌营养不良症1主要影响近端肌肉，导致行走困难。发病年龄各不相同，但大多数患者在儿童时期就发病，这种疾病是进行性的。其他特征可能包括肩翼，小腿...

尼曼-匹克C型（NPC）疾病是一种常染色体隐性脂质存储障碍，其特征在于进行性神经变性。大约95％的病例是由NPC1基因突变（称为C1型）引起的；5％是由NPC2基...

运甲状腺素蛋白（TTR）是一种进化保守的血清和脑脊液（CSF）蛋白，可转运全视黄醇结合蛋白（RBP; 180250）和甲状腺素（T4）。它是主要在肝脏，脉络丛，视...

CACNA1A基因编码P / Q型或CaV2.1电压门控钙通道（VGCC）的跨膜成孔亚基（Kordasiewicz等，2006）。电压依赖性Ca（2+）通道不仅介...

瘦素是一种16 kD蛋白，通过抑制食物摄入和刺激能量消耗，在体重调节中起关键作用。瘦素产生的缺陷会在啮齿动物和人类中引起严重的遗传性肥胖。瘦素除了对体重有影响外，...

PKD1是多囊肾疾病（ADPKD）的常染色体显性形式，具有肾脏囊肿，肝囊肿和颅内动脉瘤的主要表现。急性和慢性疼痛和肾结石是常见的并发症。最严重的肾脏并发症是终末期...

家族性低镁血症伴高钙尿症和肾钙化病是一种进行性肾脏疾病，其特征在于尿中Ca（2+）和Mg（2+）排泄过多。肾脏功能逐渐丧失，在大约50％的病例中，早在生命的第二个...

苯丙酮尿症（PKU）是由苯丙氨酸羟化酶（PAH; 612349）缺乏引起的常染色体隐性先天性代谢错误，苯丙氨酸羟化酶是一种催化苯丙氨酸向酪氨酸羟化的酶，苯丙氨酸分...