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Refsum疾病是脂质代谢的常染色体隐性先天性错误,其典型特征是四倍的临床异常:色素性视网膜炎,周围神经病变,小脑性共济失调和脑脊髓液(CSF)中蛋白质水平升高,...

经典半乳糖血症是半乳糖代谢的常染色体隐性遗传疾病。多数患者在摄入半乳糖后进入新生儿期,伴有黄疸,肝脾肿大,肝细胞功能不全,食物耐受性,低血糖,肾小管功能障碍,肌张...

PKD4是一种常染色体隐性隐性多囊性肾脏疾病(ARPKD),其特征在于,回声较大的肾脏具有梭形扩张的收集管。大多数患者进展至终末期肾脏疾病(ESRD),但年龄不同...

Lin等(1993)从大鼠B49神经胶质细胞系中分离出一种特定的多巴胺能神经营养蛋白,称为“神经胶质细胞系衍生的神经营养因子”(GDNF)。从人和大鼠cDNA文库...

 甲状腺结节是内分泌系统的常见病、多发病[1-2]。近10年来,世界范围内甲状腺结节和甲状腺癌的发病率持续上升,疾病构成和预后也发生了巨大变化,目前已成为备受关注...

2020年8月14-15日,由中国医师协会、中国医师协会血液科医师分会联合主办的2020中国血液病大会暨第十四届中国医师协会血液科医师年会顺利召开。中国血液病大会...

洛拉替尼的不良反应监测及处理指南

考虑到洛拉替尼在治疗间变性淋巴瘤激酶(ALK)阳性非小细胞肺癌中的重要性,处理洛拉替尼副作用的能力对于最大限度发挥其治疗潜力至关重要。本文对近期发表的几篇国外文献...

集采后,药品零售发生了哪些变化?

第三批集采的影响正在发酵。不管是药企的态度,还是终端市场表现,都透露出:医院作为处方药销售主渠道的功能正在弱化,药品销售主渠道正在从医院向专业药房转移。受医保政策...

骨髓纤维化伴脾脏肿大早期干预是关键

骨髓纤维化(MF)是一种骨髓增生性疾病,是进展性血液恶性肿瘤,恶性克隆基因突变预示患者可能存在更快进展风险。芦可替尼是 Jakstate 通路靶向抑制剂,可以快速...