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粘多糖贮积病II是一种罕见的X连锁隐性疾病,由溶酶体酶异氰酸酯酶的缺乏引起,导致糖胺聚糖在几乎所有细胞类型,组织和器官中逐渐积累。MPS II患者会从尿中排泄过量...

每一位购险人在投保前,都想找到这三类问题的准确答案: 1、选择保险公司有哪些参考指标; 2、购险体验与理赔服务怎样算好; 3、如何鉴定增值服务的价值所在;如何破解...

最近,48岁的顾先生投保了公司的《民生优医保2.0费用补偿医疗保险》,并参加了公司的体检服务,体检发现空腹血糖6.8mmol/L(正常值不高于6.1mmol/L)...

个体免疫状况决定COVID19症状差异

在最近一项研究中,麦克马斯特大学和滑铁卢大学的研究人员通力合作,揭示了SARS-CoV-2病毒如何感染肺部的真相。此前,科学家已经确定SARS-CoV-2进入细胞...

有证据表明胱氨酸尿症可由SLC3A1氨基酸转运蛋白基因(104614)中的突变引起,该基因编码肾氨基酸转运蛋白的重亚基,位于2p染色体上, 和/或通过编码轻亚基并...

遗传性感觉和自主神经病类型III(HSAN3)或家族性自主神经失调(FD)是由9q31号染色体上IKBKAP基因(ELP1; 603722)的纯合或复合杂合突变引...

互补组A(FANCA)的范可尼贫血是由16q24号染色体上FANCA基因(607139)中的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotype-Gene Relatio...

奈梅亨断裂综合征(NBS)是由8q21号染色体上NBS1基因(NBN; 602667)中的纯合或复合杂合突变引起的。奈梅亨断裂综合症和表型无法区分的柏林断裂综合症...

血友病B(也称为圣诞节病)是由编码凝血因子IX(F9; 300746)的基因突变引起的。在表型上,由于因子IX缺乏引起的血友病B与血友病A(306700)在表型上...