粘液

在脊椎动物中,HOX基因表现出空间受限的表达模式,与身体分割结构的形态发生相吻合。在特定节段中表达的HOX基因的特定组合决定了组织的特性。HOXA9基因编码可能参...

青少年息肉病综合征是常染色体显性疾病,易使基因携带者患上各种类型的肿瘤。诊断的依据是发生在约20%的病例中的错构肠胃息肉变成恶性病变(Handra-Luca等,2...

囊性纤维化(CF)通常被描述为慢性阻塞性肺疾病,外分泌型胰腺功能不全以及汗液中钠和氯离子浓度升高的三联征。由于先天性双侧输精管缺失,几乎所有患有CF的男性均不育。...

DiGeorge综合征(DGS)包括由甲状旁腺发育不全,胸腺发育不全和心脏流出道缺陷引起的低钙血症。颈神经c迁移到咽弓和囊袋衍生物中的干扰可解释表型。大多数情况是...

II型自身免疫性多内分泌综合征(APS2)或Schmidt综合征的特征是存在自身免疫性Addison病,并伴有自身免疫性甲状腺疾病或I型糖尿病或两者兼有。不存在慢...

Nguyen等(1990)指出,可以鉴定出三类气管支气管粘蛋白RNA。他们使用代表3组中每组的探针,从体细胞杂交和原位杂交研究得出的结论是,一个或多个气管支气管粘...

TGFB是一种多功能肽,可控制许多细胞类型中的增殖,分化和其他功能。TGFB 在诱导转化中与TGFA(190170)协同作用。它还充当负自分泌生长因子。TGFB激...

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囊性纤维化是一种影响呼吸系统和消化系统的遗传疾病。囊性纤维化病是因7号染色体上称为CFTR(囊性纤维化跨膜电导调节剂)的缺陷基因突变导致。该基因产生的蛋白质通常有...