Krause等（1971）用肺动脉瓣粘液瘤并发细菌性心内膜炎治疗了一名34岁的患者。该患者的兄弟死于左心房粘液瘤25岁。其他两个同胞患有风湿性心脏病。在某些情况下...

纤维蛋白原是细胞外微纤维的主要组成成分，并在全身的弹性和非弹性结缔组织中广泛分布。该cDNA于1991年被鉴定，并与马凡氏综合征的基因座一致地作图。随后的研究证实...

纤维结缔组织是一种遗传性疾病，马凡综合症表现出惊人的多效性和临床变异性。主要特征出现在骨骼，眼和心血管三个系统中（McKusick，1972；Pyeritz和Mc...

确诊那天是2010年8月20日，而今天是2020年8月21日，51岁的膀胱癌患者刘嘉辉（化名）老师，到今天患癌已经10年了。今天他的到来，显得异常兴奋，他说：&l...

FLNA基因编码纤维蛋白A，一种广泛表达的280 kD肌节蛋白结合蛋白，通过与整合素，跨膜受体复合物和第二信使相互作用来调节肌节蛋白细胞骨架的重组。纤维蛋白将肌节...

细胞因子是有效的可溶介质，可调节免疫系统的体内平衡。IL2RG被称为白介素受体共同的γ链或γ-c，因为它与至少6个独特的细胞因子特异性白介素受体α链异源二聚体，I...

大仓等（1994）确定了类固醇/甲状腺受体超家族的一个新成员，他们将其命名为神经元衍生的孤儿受体1（NOR1），该细胞在原代培养的经历凋亡的大鼠前脑细胞中。大仓等...

同源基因，其产物起着决定胚胎细胞命运的作用，在一系列不同但部分重叠的结构域中表达，这些结构域沿着胚胎的前后（AP）轴延伸。Hox基因共享一个180 bp的同位序列...

在脊椎动物中，HOX基因表现出空间受限的表达模式，与身体分割结构的形态发生相吻合。在特定节段中表达的HOX基因的特定组合决定了组织的特性。HOXA9基因编码可能参...

青少年息肉病综合征是常染色体显性疾病，易使基因携带者患上各种类型的肿瘤。诊断的依据是发生在约20％的病例中的错构肠胃息肉变成恶性病变（Handra-Luca等，2...

囊性纤维化（CF）通常被描述为慢性阻塞性肺疾病，外分泌型胰腺功能不全以及汗液中钠和氯离子浓度升高的三联征。由于先天性双侧输精管缺失，几乎所有患有CF的男性均不育。...

DiGeorge综合征（DGS）包括由甲状旁腺发育不全，胸腺发育不全和心脏流出道缺陷引起的低钙血症。颈神经c迁移到咽弓和囊袋衍生物中的干扰可解释表型。大多数情况是...

II型自身免疫性多内分泌综合征（APS2）或Schmidt综合征的特征是存在自身免疫性Addison病，并伴有自身免疫性甲状腺疾病或I型糖尿病或两者兼有。不存在慢...

Nguyen等（1990）指出，可以鉴定出三类气管支气管粘蛋白RNA。他们使用代表3组中每组的探针，从体细胞杂交和原位杂交研究得出的结论是，一个或多个气管支气管粘...

TGFB是一种多功能肽，可控制许多细胞类型中的增殖，分化和其他功能。TGFB 在诱导转化中与TGFA（190170）协同作用。它还充当负自分泌生长因子。TGFB激...

亲爱的读者朋友们： 为更好地提高患者对癌症的科学认识、提升肿瘤医师患教工作的理念和技能，中国临床肿瘤学会患者教育专家委员会与中国医学论坛报联合携手，特别...

由于确诊时分期晚和系统治疗的疗效欠佳，胰腺导管腺癌（PDAC）的预后仍较差。然而，多学科诊疗模式使得局限期PDAC接受手术治疗后可获得较好的总体生存率、局部控制率...

哺乳动物HMGIC / Y（HMGA；另请参见600701非组蛋白染色体蛋白通常被称为建筑蛋白，参与多种细胞过程，包括调节可诱导基因转录，将逆转录病毒整合到染色体...

“我关节疼痛是不是转移了？”，“我最近出现了头疼，是脑部转移了吗？”，“我一直咳嗽胸疼，是不是肺部转移...

胃肠间质瘤（GIST）是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，根据发病部位、大小、核分裂象及有无破裂等，GIST的恶性潜能从极低危至高危不等。中国临床肿瘤学会胃肠间质瘤专家...

囊性纤维化是一种影响呼吸系统和消化系统的遗传疾病。囊性纤维化病是因7号染色体上称为CFTR（囊性纤维化跨膜电导调节剂）的缺陷基因突变导致。该基因产生的蛋白质通常有...