粘液

FLNA基因编码纤维蛋白A,一种广泛表达的280 kD肌节蛋白结合蛋白,通过与整合素,跨膜受体复合物和第二信使相互作用来调节肌节蛋白细胞骨架的重组。纤维蛋白将肌节...

细胞因子是有效的可溶介质,可调节免疫系统的体内平衡。IL2RG被称为白介素受体共同的γ链或γ-c,因为它与至少6个独特的细胞因子特异性白介素受体α链异源二聚体,I...

大仓等(1994)确定了类固醇/甲状腺受体超家族的一个新成员,他们将其命名为神经元衍生的孤儿受体1(NOR1),该细胞在原代培养的经历凋亡的大鼠前脑细胞中。大仓等...

同源基因,其产物起着决定胚胎细胞命运的作用,在一系列不同但部分重叠的结构域中表达,这些结构域沿着胚胎的前后(AP)轴延伸。Hox基因共享一个180 bp的同位序列...

在脊椎动物中,HOX基因表现出空间受限的表达模式,与身体分割结构的形态发生相吻合。在特定节段中表达的HOX基因的特定组合决定了组织的特性。HOXA9基因编码可能参...

青少年息肉病综合征是常染色体显性疾病,易使基因携带者患上各种类型的肿瘤。诊断的依据是发生在约20%的病例中的错构肠胃息肉变成恶性病变(Handra-Luca等,2...

囊性纤维化(CF)通常被描述为慢性阻塞性肺疾病,外分泌型胰腺功能不全以及汗液中钠和氯离子浓度升高的三联征。由于先天性双侧输精管缺失,几乎所有患有CF的男性均不育。...

DiGeorge综合征(DGS)包括由甲状旁腺发育不全,胸腺发育不全和心脏流出道缺陷引起的低钙血症。颈神经c迁移到咽弓和囊袋衍生物中的干扰可解释表型。大多数情况是...

II型自身免疫性多内分泌综合征(APS2)或Schmidt综合征的特征是存在自身免疫性Addison病,并伴有自身免疫性甲状腺疾病或I型糖尿病或两者兼有。不存在慢...

Nguyen等(1990)指出,可以鉴定出三类气管支气管粘蛋白RNA。他们使用代表3组中每组的探针,从体细胞杂交和原位杂交研究得出的结论是,一个或多个气管支气管粘...

TGFB是一种多功能肽,可控制许多细胞类型中的增殖,分化和其他功能。TGFB 在诱导转化中与TGFA(190170)协同作用。它还充当负自分泌生长因子。TGFB激...

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囊性纤维化是一种影响呼吸系统和消化系统的遗传疾病。囊性纤维化病是因7号染色体上称为CFTR(囊性纤维化跨膜电导调节剂)的缺陷基因突变导致。该基因产生的蛋白质通常有...