GDP-岩藻糖转运蛋白 1HGNC 批准的基因符号：SLC35C1细胞遗传学位置：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:45,804,071-45,8...

CDG IIa；CDGIIaALKURAYA 综合征智力低下、生长迟缓、鼻小柱突出和张口碳水化合物缺乏糖蛋白综合征，II 型；CDGS2▼ 说明先天性糖基化障碍（...

常染色体隐性遗传性皮肤松弛症 IID 型（ARCL2D） 的特征是全身皮肤皱纹、皮下脂肪稀疏和畸形的早衰面部特征。 大多数患者还表现出严重的肌张力减退以及心血管和...

低密度脂蛋白受体缺陷B-补体蛋白； LDLBKIAA1381HGNC 批准的基因符号：COG1细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:...

葡萄糖-6-磷酸转运蛋白1；G6PT1葡萄糖-6-磷酸转位酶G6P 转位酶HGNC 批准的基因符号：SLC37A4细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GR...

STT3，酿酒酵母，A完整膜蛋白 1 的同源物；ITM1跨膜保守基因；TMCHGNC 批准的基因符号：STT3A细胞遗传学位置：11q24.2 基因组坐标（GRC...

CDG IIn；CDGIIn▼ 描述IIn 型先天性糖基化障碍（CDG2N） 是一种常染色体隐性遗传的严重多系统发育障碍，其特征是从婴儿期开始明显的精神运动发育迟...

A2V-ATP酶HGNC 批准的基因符号：ATP6V0A2细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:123,712,352-123,76...

先天性去糖基化障碍；CDDG先天性糖基化障碍，IV 型；CDG1V▼ 描述先天性去糖基化障碍 1（CDDG1） 是一种常染色体隐性遗传性多系统疾病，其特征为整体发...

ALG1，酵母，ALG1 天冬酰胺连接糖基化 1 同源物的同系物β-1,4 甘露糖基转移酶HMAT1HMT1HGNC 批准的基因符号：ALG1细胞遗传学定位：16...

吴等人（2018） 报道了 2 名无血缘关系的儿童，年龄分别为 6 岁和 7 ，患有从婴儿早期就明显的严重多系统疾病。 一名患者在妊娠 25 周时早产。 作为婴儿...

先天性糖基化障碍（CDGs） 分为 2 个主要组：I 型 CDGs（参见，例如，212065）包括长醇脂连接寡糖（LLO） 链的组装缺陷及其向新生蛋白的转移，而类...

IIf 型糖基化先天性疾病是由染色体 6q15 上编码 CMP-唾液酸转运蛋白（SLC35A1; 605634 ） 的基因中的复合杂合突变引起的，因此在此条目中使...

半乳糖基转移酶（ EC 2.4.1.38 ） 催化涉及 UDP-半乳糖和 N-乙酰氨基葡糖的反应，以产生半乳糖 β-1,4-N-乙酰氨基葡糖。半乳糖基转移酶还可以...

磷酸甘露糖异构酶（MPI），也称为磷酸甘露糖异构酶（PMI；EC 5.3.1.8 ），催化 6-磷酸果糖和 6-磷酸甘露糖的相互转化，并在维持 D-甘露糖衍生物的...

先天性糖基化障碍（Congenital disorder of glycosylation，CDG）是由一组数十个基因中任一基因发生致病变异而引起的一类疾病。CD...

先天性糖基化障碍（Congenital disorder of glycosylation，CDG）是由一组数十个基因中任一基因发生致病变异而引起的一类疾病。CD...

先天性糖基化障碍（Congenital disorder of glycosylation，CDG）是由一组数十个基因中任一基因发生致病变异而引起的一类疾病。CD...

CAD 基因编码一种三功能蛋白，该蛋白与嘧啶生物合成 6 步途径中的前 3 种酶的酶活性相关：氨基甲酰磷酸合成酶（ EC 6.3.5.5 ）、天冬氨酸转氨甲酰酶（...

有证据表明先天性 IIc 型糖基化障碍（CDG2C） 是由染色体上编码 GDP-岩藻糖转运蛋白的 SLC35C1 基因（ 605881 ）的纯合或复合杂合突变引起...

Ia 型糖基化先天性疾病（CDG Ia，CDG1A）是由染色体 16p13 上编码磷酸甘露糖变位酶-2（PMM2；601785）的基因的纯合或复合杂合突变引起的。...

当在饮食中添加果糖或蔗糖时，遗传性果糖不耐症（HFI）在断奶时的婴儿期就变得明显。临床特征包括反复呕吐，腹痛和可能致命的低血糖症。长期接触果糖会导致肝衰竭，肾小管...