糖

HGNC 批准的基因符号:ATL1细胞遗传学位置:14q22.1 基因组坐标(GRCh38):14:50,533,081-50,633,067(来自 NCBI)▼...

激活转录因子 6,α;ATF6AHGNC 批准的基因符号:ATF6细胞遗传学位置:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:161,766,319-161,9...

MY025序列相似性 121B 的家族;FAM121B线粒体接触位点和嵴组织系统,26-KD 亚基;MIC26MICOS 复合体,26-KD 亚基HGNC 批准的...

PRONAPSIN ANAPANAP1HGNC 批准的基因符号:NAPSA细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:50,358,471...

生长/分化因子 8;GDF8HGNC 批准的基因符号:MSTN细胞遗传学位置:2q32.2 基因组坐标(GRCh38):2:190,055,699-190,062...

麸质敏感性肠病,易感性,6此条目中代表的其他实体:自身免疫性疾病,包括 5 种疾病的易感性;AIS5,包括细胞遗传学位置:4q27 基因组坐标(GRCh38):4...

牙骨质蛋白 23; CP23HGNC 批准的基因符号:CEMP1细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:2,530,034-2,531,...

HGNC 批准的基因符号:ECM2细胞遗传学位置:9q22.31 基因组坐标(GRCh38):9:92,493,546-92,536,840(来自 NCBI)▼ ...

在转染原癌基因期间重新排列此条目中代表的其他实体:包含 RET/ELKS 融合基因HGNC 批准的基因符号:RET细胞遗传学位置:10q11.21 基因组坐标(G...

CDG IIn;CDGIIn▼ 描述IIn 型先天性糖基化障碍(CDG2N) 是一种常染色体隐性遗传的严重多系统发育障碍,其特征是从婴儿期开始明显的精神运动发育迟...

此条目中代表的其他实体:登革热(包括)的易感性登革热(包括)的防护登革出血热(包括)的易感性登革热休克综合症(包括)的易感性▼ 说明登革热病毒是属于黄病毒科的黄病...

CSA19HGNC 批准的基因符号:RPL10A细胞遗传学位置:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:35,468,400-35,470,780(来自 ...

SOGGY 1; SGY1SGYHGNC 批准的基因符号:DKKL1细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,360,519-49...

FA弗里德里希共济失调 1;FRDA1FA此条目中代表的其他实体:弗里德赖希共济失调(包括反射保留);法尔,包括在内▼ 描述Friedreich 共济失调是一种常...

成人多聚葡聚糖体疾病;APBD▼ 描述成人多聚葡萄糖体神经病是一种迟发型、缓慢进展的疾病,影响中枢和周围神经系统。患者通常在 40 岁后出现认知障碍、锥体性四肢轻...

跨膜蛋白 150;TMEM150肌腱蛋白 1;TTN1-TM6P1HGNC 批准的基因符号:TMEM150A细胞遗传学定位:2p11.2 基因组坐标(GRCh38...