DESC1HGNC 批准的基因符号：TMPRSS11E细胞遗传学位置：4q13.2 基因组坐标（GRCh38）：4:68,447,462-68,497,603（来...

HGNC 批准的基因符号：ACAD9细胞遗传学位置：3q21.3 基因组坐标（GRCh38）：3:128,879,595-128,913,113（来自 NCBI）...

AMP 激活蛋白激酶，催化，α-1AMPK-α-1HGNC 批准的基因符号：PRKAA1细胞遗传学定位：5p13.1 基因组坐标（GRCh38）：5:40,759...

乳糜泻，易感性，1麸质敏感性肠病，易感性，1▼ 正文此条目中使用了数字符号（#），因为已发现对乳糜泻 1（CELIAC1） 的易感性是由 6p21.3 号染色体上...

p53 诱导的基因 10；PIG10核限制蛋白/脑；NRPBHGNC 批准的基因符号：ENC1细胞遗传学位置：5q13.3 基因组坐标（GRCh38）：5:74,...

DHM1 样蛋白质HGNC 批准的基因符号：XRN2细胞遗传学位置：20p11.22 基因组坐标（GRCh38）：20:21,303,312-21,389,824...

ERYTHROID MEMBRANE-ASSOCIATED PROTEINERYTHROCYTE MEMBRANE-ASSOCIATED PROTEINHGNC ...

H2A 组蛋白家族，成员 B3；H2AFB3H2A 组蛋白家族，成员 B；H2AFBH2A 组蛋白，巴尔体缺陷；H2ABBD; H2A.BBDHGNC 批准的基因...

TOMOREGULIN; TRHYPERPLASTIC POLYPOSIS GENE 1; HPP1HGNC 批准的基因符号：TMEFF2细胞遗传学位置：2q32...

WAS GENEN-WASP；西北航空航天计划HGNC 批准的基因符号：WASL细胞遗传学位置：7q31.32 基因组坐标（GRCh38）：7:123,681,9...

HGNC 批准的基因符号：TIA1细胞遗传学定位：2p13.3 基因组坐标（GRCh38）：2:70,209,443-70,248,792（来自 NCBI）▼ 描...

snoRNA，U89HGNC 批准的基因符号：SCARNA12细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:6,967,336-6,967,...

G蛋白偶联受体154； 探地雷达154哮喘易感性的 G 蛋白偶联受体； GPRA加压素受体相关受体1； VRR1PGR14HGNC 批准的基因符号：NPSR1细胞...

胰岛细胞抗原 512； ICA512胰岛素瘤相关蛋白 2； IA2胰岛抗原2HGNC 批准的基因符号：PTPRN细胞遗传学定位：2q35 基因组坐标（GRCh38...

PUNCTIN 2KIAA1233HGNC 批准的基因符号：ADAMTSL3细胞遗传学位置：15q25.2 基因组坐标（GRCh38）：15:83,654,094...

HGNC 批准的基因符号：MRPL57细胞遗传学位置：13q12.11 基因组坐标（GRCh38）：13:21,176,648-21,179,083（来自 NCB...

PRKWNK4HGNC 批准的基因符号：WNK4细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:42,779,700-42,797,065（来自...

IFG干扰素，免疫；如果我HGNC 批准基因符号：IFNG细胞遗传学定位：12q15 基因组坐标（GRCh38）：12:68,154,767-68,159,739...

2003 在一名患有 SCN2 的男孩中发现了 GFI1 基因的杂合突变，该男孩的中性粒细胞计数为零，并且有明显的单核细胞增多症。这种突变与他 3 岁的同父异母兄...

HGNC 批准的基因符号：PGM2L1细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:74,330,315-74,398,750（来自 NCBI...

内皮蛋白C受体；EPCR细胞周期、中心体相关蛋白；CCCACCD41HGNC 批准的基因符号：PROCR细胞遗传学位置：20q11.22 基因组坐标（GRCh38...

鸟氨酸转氨甲酰酶HGNC 批准基因符号：OTC细胞遗传学定位：Xp11.4 基因组坐标（GRCh38）：X:38,352,527-38,421,445（来自 NC...

Torsin A 的蛋白质相互作用子；PRINTORKIAA1384HGNC 批准的基因符号：KLHL14细胞遗传学位置：18q12.1 基因组坐标（GRCh38...

HGNC 批准的基因符号：ITGB8细胞遗传学位置：7p21.1 基因组坐标（GRCh38）：7:20,329,818-20,415,753（来自 NCBI）文本...

马罗托等人（1978）提出这个术语来描述一种寡糖中毒，其中肾小球肾病早期发展并导致年轻时死亡。 临床和放射学特征是面容畸形、内脏贮积病、早期和严重的精神发育迟滞以...

MTRF1A人类线粒体释放因子 1-L样； HMRF1LHGNC 批准的基因符号：MTRF1L细胞遗传学位置：6q25.2 基因组坐标（GRCh38）：6:152...

富含丝氨酸/精氨酸的剪接因子 2拼接系数 SC35； SC35剪接因子，富含精氨酸/丝氨酸，30-KD，B； SRp30b剪接因子，富含精氨酸/丝氨酸，2； SF...

组织相容性 13信号肽肽酶； SPP膜内蛋白酶1； 内啡肽1HGNC 批准的基因符号：HM13细胞遗传学位置：20q11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:...

表面活性剂蛋白 C 缺乏导致的间质性肺病表面活性剂蛋白 C 缺乏导致的脱屑性间质性肺炎 - 先天性肺泡蛋白沉积症，2▼ 正文有证据表明肺表面活性剂代谢功能障碍 2...

拓扑异构酶 III-βHGNC 批准基因符号：TOP3B细胞遗传学位置：22q11.22 基因组坐标（GRCh38）：22:21,957,024-21,982,7...