胶原蛋白,类型 I, α-1;骨质疏松症;埃勒斯-丹洛斯综合征 1
胶原蛋白具有三链绳状线圈结构。皮肤、肌腱和骨骼的主要胶原蛋白与含有2个α-1多肽链和1个α-2链的蛋白质相同。虽然这些是长的(前列腺链有大约120 kD的分子质量...
胶原蛋白具有三链绳状线圈结构。皮肤、肌腱和骨骼的主要胶原蛋白与含有2个α-1多肽链和1个α-2链的蛋白质相同。虽然这些是长的(前列腺链有大约120 kD的分子质量...
此条目中使用了数字符号(#), 因为查理沃伊 - 萨格奈类型(SACS, 或 ARSACS) 的痉挛性阿塔夏是由编码糖蛋白(SACS) 的基因中的同源或复合异质突...
谷胱甘肽(GSH)依赖氢捐赠者为核糖核酸还原酶,也催化谷胱甘肽脱硫剂氧化反应,在NADPH和谷胱甘肽还原酶的存在。Padilla等人(1995年)将人类胎盘谷氨酰...
胃抑制多肽(GIP;137240),也称为葡萄糖依赖胰岛素多肽,是一种42-氨基酸多肽,由十二指肠和小肠的K细胞合成。它最初被确定为肠道提取物中抑制胃酸分泌和胃酸...
卡尼复合体是一种自体主导的多发性肿瘤综合征,其特征是心脏、内分泌、皮肤和神经肌瘤肿瘤,以及皮肤和粘膜的各种色素病变。卡尼复合物可能同时涉及多个内分泌腺体,类似于经...
CCND1 是全息酶的调节子单位,磷酸酯并灭活 RB 蛋白(RB1;614041),并以依赖环素基酶或CDK(见CDK2:116953).此外,CCND1具有许多...
有关化疗的背景信息,请参阅 CXCL1(155730)。斯特罗姆细胞衍生因子1-α和1-β是属于内部家族的小细胞因子,其成员激活白细胞,通常由丙烯酸脂糖、TNF(...
AIMP2基因编码了大分子多酶多tRNA合成酶复合物(MSC)的辅助非同义蛋白,这是将遗传信息转化为功能性蛋白质所需的内务酶复合物。AIMP2 充当多 tRNA ...
在真核生物中确定的第一个转录因子是来自西诺普斯·莱维斯(恩格尔克等人,1980年)的TFIIIA(GTF3A)。它是一种发育调节的蛋白质,参与活性染色素的组装。X...
蒂尔曼等人(1994年)克隆了与MLL(159555)融合的基因,该基因与转移t(11:19)(q23:p13.1)相关的急性骨髓性白血病患者。这种转移不同于另一...
对ATP、ADP和其他细胞外核苷酸的生物反应由属于两大类的P2核苷酸受体进行介导:G蛋白耦合P2Y受体(如P2RY1、601167)和核苷酸门离子通道P2X受体。...
血管紧张素是由前体血管紧张原形成的,血管紧张原体由肝脏产生,存在于血浆的α-球蛋白部分。血压的降低是肾脏分泌肾素(179820)的刺激因素。雷宁从血管紧张原切开一...
粘液是被认为对上皮表面起到保护作用的重糖化蛋白质。分泌和转膜粘液形成保护性粘液屏障,跨膜粘液也可以在细胞外环境中发出不良条件的信号。MUC1是一种跨膜粘液,通常表...
T细胞分化抗原CD8是存在于胸腺细胞和T淋巴细胞表面的糖蛋白,在I类主要组织相容性复合物(MHC)分子的语境中识别抗原肽。在人类中,CD8抗原是α(CD8A) 关...
大型软骨素硫酸盐蛋白石,如白化病,首先在葫芦软骨中发现,在那里它们与透明质特别相互作用,并形成大型超分子复合物。与其他基质糖蛋白一起,它们提供机械支持和固定负电荷...
CFI基因编码补充因子I("eye"),一种血清蛋白酶在补充通路负责切割和灭活C4b(120820)和C3b(见120700)的活动。因子 I 是一种血浆糖蛋白,...
糖同位素缺乏,是负责催化膳食蔗糖水解的小肠刷边界膜的一种整体蛋白质,在摄入脱糖时会导致渗透性腹泻,因为吸收不能发生,直到水解产生成分单糖。Hauri等人(1985...
螺旋酶是许多多蛋白复合物的重要组成部分,包括调节转录、拼接、翻译和DNA修复的复合物。这些酶有助于解开双链DNA和RNA作为其功能的重要组成部分(由阿曼等人摘要,...
线粒体激活的蛋白质激酶(MAPKs)是一个血清-三叶草蛋白激酶家族,参与一个主要的信号系统,细胞通过该系统将细胞外刺激转化为细胞内反应。在这个群体中,有细胞外调节...
肾脏和小肠中氨基酸的吸收似乎由具有明确特异性的转移者进行调解,尽管在分子水平上对这些蛋白质知之甚少。通过在Xenopus卵母细胞中表达克隆,威尔斯和赫迪格(199...
马查多-约瑟夫病以阿佐兰提取的受影响家族命名,是一种以阿塔夏、痉挛和眼动异常为特征的自身体主导渐进神经系统疾病。虽然孤立地被描述为一种看似孤立的疾病,脊柱细胞阿塔...
HGNC 批准的基因符号:RHCE细胞遗传位置: 1p36.11基因组坐标(GRCh38): 1:25,360,658-25,430,192(来自 NCBI) ...
CNTF 从大鼠和兔子坐骨神经中纯化为均质,从而实现了 cDNA 编码因子的隔离。根据cDNA序列,Lam等人(1991年)设计了合成寡核苷酸探针,用于分离人类C...
Davis等人(1991年)使用"标记-带状转录"程序克隆了一个胆汁神经营养因子受体(118945年)。这种受体完全表现在神经系统和骨骼肌中。CNTF受体被发现具...
对哺乳动物压力的反应需要一个完好的下丘脑-垂体-肾上腺轴。反应的近部是由下丘脑的副心室核分泌皮质激素(CRH)来调解的。CRH 是一种 41 氨基酸肽,由来自 1...
胶质瘤是中枢神经系统肿瘤,源自胶质细胞,包括天体细胞瘤、胶质母细胞瘤多形式、寡头神经瘤、腹膜瘤和亚阴性肿瘤。胶质细胞即使在同一肿瘤内也能显示出不同程度的分化(Ky...
前几天,又一位在抗癌路上坚持了很久的病友因为心梗离世了。她扛过了手术,扛过了化疗,却没扛过不知何时潜伏在她体内的另一个致命物——心血管疾病。有临床数据显示,在恶性...
随着新冠疫情席卷全球一年多,越来越多的人开始重新意识到健康的重要性,并将锻炼身体的计划添加到日常安排中。世界卫生组织最新的身体活动指南建议成年人每周至少进行150...
近期,随着印度疫情日趋严重,甚至濒临失控边缘,全球的疫情防控日益严峻。我国现已进入疫情防控常态化阶段,面对全球波动的疫情,备孕人群倍感担忧。对于全民接种新冠疫苗,...
2021年4月24日上午,中国肿瘤学会(CSCO)指南发布大会迎来了“肿瘤营养治疗”专场。来自中国医学科学院肿瘤医院的丛明华教授就肿瘤患者的营养风险筛查和评估做了...