组织因子途径抑制剂（TFPI；152310）通过其抑制因子Xa和因子VIIa-组织因子活性的能力，是凝血的外在途径的重要调节剂。它最初是由Siiteri等人确定的...

通过生化纯化，微肽序列分析和使用简并引物的PCR，Kojima等（1995）分离了编码MSLN的cDNA，他们将其称为MPF。序列分析预测，该622个氨基酸的蛋白...

肽基-脯氨酰顺/反异构酶（PPIase；EC 5.2.1.8 ），例如PIN1，催化肽基-脯氨酰的肽键顺/反异构化。PIN1是唯一与磷酸化的ser / thr-p...

有证据表明家族性阿尔茨海默病1（AD1）是由21q号染色体上淀粉样蛋白前体蛋白（APP; 104760）的编码基因突变引起的。在患有早发性进行性痴呆的患者及其患病...

Glenner and Wong（1984）纯化了一种蛋白质，该蛋白质衍生自存在于脑血管淀粉样蛋白和与阿尔茨海默病相关的淀粉样斑块中的扭曲的β折叠片状原纤维（AD...

铜蓝蛋白（又称铁氧化酶；铁（II）：氧氧化还原酶，EC 1.16.3.1）是一种蓝色α-2-糖蛋白，可结合90％至95％的血浆铜，每个分子具有6或7个铜离子。它参...

由SLC6A3基因编码的多巴胺转运蛋白（DAT）介导突触中多巴胺的主动再摄取，并且是多巴胺能神经传递的主要调节剂。SLC6A3基因已与人类疾病有关，例如帕金森氏症...

通过在涉及染色体移位的13号染色体区域中寻找引起肺泡横纹肌肉瘤的基因（268220），然后对来自多个文库的重叠cDNA克隆进行测序，Galili等（1993年）获...

散发性包涵体肌炎（IBM）是老年人中最常见的与年龄相关的肌肉疾病，会导致严重的残疾。尽管传统上认为是炎性肌病，但现在认为它与肌原性疾病更为一致（Sugarman等...

RUNX1基因编码一个与Runt相关的转录因子，该因子是RUNX基因家族的一部分（请参阅RUNX2，600211和RUNX3，600210）。RUNX转录因子由一...

配对框基因家族的成员，包括PAX7，通过调控祖细胞的谱系确定和维持来编码在器官发生和组织发育中起重要作用的转录因子（Feichtinger等人，2019年摘要）。...

TAPA1，也称为CD81抗原，是在许多人类细胞类型上表达的26 kD整合膜蛋白。针对TAPA1的抗体诱导细胞的同型聚集，并可以抑制其生长。Oren等（1990）...

Sandhoff疾病是一种进行性神经退行性疾病，其特征是GM2神经节苷脂的积累，特别是在神经元中，在临床上与Tay-Sachs病没有区别（272800）。Sand...

选择性RNA结合蛋白FMRP形成了一个信使核糖核蛋白复合物，该复合物与多核糖体缔合，表明它参与翻译（Jin等，2004）。细胞遗传学的位置：Xq27.3 基因组坐...

X连锁的肌小管肌病1（也称为X连锁的中核肌病（CNMX））是由Xq28染色体上的肌微管蛋白基因（MTM1; 300415）突变引起的。有关一般表型的描述和对中心核...

使用具有简并寡核苷酸的PCR，Schweickart等人（1994年）确定了G蛋白偶联受体家族的一种淋巴样特异性成员。他们表明，该受体已由Birkenbach等人...

MOK2蛋白是与DNA和RNA结合的蛋白，主要与核RNP成分相关，包括核仁和核仁外结构（Arranz等，1997）。细胞遗传学位置：10q11.21 基因座标（G...

白细胞介素2（IL2; 147680）和白细胞介素15（IL15; 600554）是具有重叠但独特的生物学效应的细胞因子。它们的受体共有2个亚基，即IL2Rβ（1...

α和β位点决定了四聚体成人血红蛋白Hb A，α-2/ β-2中2种类型多肽链的结构。α位点还决定了一条多肽链，即胎儿血红蛋白（α-2 / γ-2），血红蛋白A2（...

肌钙蛋白I（TnI）是一种肌原纤维蛋白，参与钙介导的横纹肌收缩的调节。肌钙蛋白I的三种同工型是已知的，每种均以肌纤维类型特异性的方式表达。TnI-fast（TNN...

肿瘤坏死因子（TNF）是主要由单核细胞/巨噬细胞分泌的多功能促炎细胞因子，对脂质代谢，凝血，胰岛素抵抗和内皮功能有影响。注射牛分枝杆菌杆菌卡介苗（BCG）和内毒素...

哺乳动物XX雌性通过使每个细胞中的X染色体中的1条失活来使基因剂量相对于XY雄性相等。灭活始于X染色体灭活中心（XIC），该中心包含一些对于灭活至关重要的遗传元件...

促凋亡的BAX蛋白通过作用于线粒体来诱导细胞死亡。细胞遗传学的位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19：48,954,824-48,961,797...

源自骨骼肌的蛋白磷酸酶-1（PP1）的糖原相关形式是由37 kD催化亚基（176875）和124 kD靶向和调节亚基组成的异二聚体，被Hansen等人称为PP1G...

Sm蛋白是U1，U2，U4 / U6和U5小核糖核蛋白（snRNP）的组成部分。多达10种或更多的蛋白质可以组装成这些复合物。一些Sm蛋白在snRNP之间共享，而...

参见SNRPD2（601061）和SNRPD1（601063）。Lehmeier等（1994）获得了小核糖核糖核蛋白（snRNPs）的D2和D3蛋白成分的部分氨基...

小核糖核糖核蛋白复合物（snRNPs）的Sm成分的抗核抗体是系统性红斑狼疮的特征（152700）。Rokeach等（1988）获得了从HeLa细胞提取物中分离的S...

AARS基因编码丙氨酰-tRNA合成酶。每种氨基酸合成酶催化它们各自的氨基酸与合适的tRNA的连接。II类大肠杆菌和人丙氨酰-tRNA合成酶交叉酰化它们各自的tR...

McArdle疾病是一种常染色体隐性代谢疾病，其特征是在儿童或青少年时期出现运动不耐症和肌肉痉挛。运动后可能会因横纹肌溶解而出现短暂性肌红蛋白尿。严重的肌红蛋白尿...

GARS基因编码甘氨酰-tRNA合成酶，该酶负责通过氨基酰化反应使tRNA分子带有甘氨酸电荷（Griffin等人，2014年摘要）。细胞遗传学位置：7p14.3 ...