内皮细胞和淋巴细胞相关的 ASCH 结构域 1; EOLA1
内皮过度表达脂多糖相关因子 1染色体 X 开放解读码组 40A; CXORF40AHGNC 批准的基因符号:EOLA1细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRC...
内皮过度表达脂多糖相关因子 1染色体 X 开放解读码组 40A; CXORF40AHGNC 批准的基因符号:EOLA1细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRC...
胰岛素依赖型糖尿病,15 ; IDDM15胰岛素依赖型糖尿病 15细胞遗传学位置:6q21 基因组坐标(GRCh38):6:105,000,001-114,200...
NOTCH2 N 末端样蛋白 BHGNC 批准的基因符号:NOTCH2NLB细胞遗传学位置:1q21.2 基因组坐标(GRCh38):1:148,600,285-...
白细胞介素 17 受体样蛋白; IL17RLHGNC 批准的基因符号:IL17RC细胞遗传学位置:3p25.3 基因组坐标(GRCh38):3:9,917,098...
SCURVY维生素 C,无法合成此条目中涉及的其他实体:L-古洛糖酸内酯氧化酶假原,包括;古洛普,包括包含 L-古洛糖酸内酯氧化酶,非功能性GULO,非功能性,包...
肌营养不良,肢带,2F 型; LGMD2F 有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不良症 6(LGMDR6) 是由染色体 5q33 上的肌聚糖 δ 基因(SGCD;6...
CDG Im; CDGIm多醇激酶缺乏症DK1 缺乏症有证据表明先天性糖基化障碍 Im(CDG1M)(也称为多醇激酶缺陷)是由 DOLK 基因(610746) 的...
RHPD 有证据表明肾-肝-胰发育不良-1(RHPD1) 是由染色体 3q22 上的 NPHP3 基因(608002) 的纯合或复合杂合突变引起。NPHP3 基因...
掌跖角化病,致残,伴有周围角化斑块 1; PPKM1 有证据表明奥姆斯特德综合征 - 1(OLMS1),也称为伴有口周角化斑块的残肢性掌跖角化病 - 1(PPKM...
锌指蛋白 259; ZNF259HGNC 批准的基因符号:ZPR1细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:116,773,799-116...
高 IgM 综合征 5 常染色体隐性遗传性免疫缺陷伴高 IgM 5 型(HIGM5) 是由染色体 12q23-q24 上编码尿嘧啶 DNA 糖基化酶(UNG; 1...
单亲二体性,母体,14 号染色体细胞遗传学位置:14q32 基因组坐标(GRCh38):14:89,300,001-107,043,718Temple 综合征是一...
P-选择糖蛋白配体PSGL1HGNC 批准的基因符号:SELPLG细胞遗传学位置:12q24.11 基因组坐标(GRCh38):12:108,621,895-10...
线粒体复合物 III 缺陷核型 6(MC3DN6) 是由染色体 8q24 上 CYC1 基因(123980) 的纯合突变引起的。▼ 说明线粒体复合物 III 缺陷...
肝脏特异性转运蛋白 1; LST1有机阴离子转运体2; OATP2有机阴离子转运蛋白C; OATPC有机阴离子转运体1B1; OATP1B1溶质载体家族 21(有...
有证据表明伴有或不伴有智力发育障碍的常染色体隐性周围神经病(PNRIID) 是由染色体 21q22 上的 MCM3AP 基因(603294) 的纯合或复合杂合突变...
HGNC 批准的基因符号:COL22A1细胞遗传学位置:8q24.23-q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:138,588,235-138,914,041...
miRNA26BMIRN26BHGNC 批准的基因符号:MIR26B细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(GRCh38):2:218,402,646-218,40...
NK6,果蝇,同源物,1NKX6.1NK 同源基因,家庭 6,成员 A同源基因 6A,NK; NKX6AHGNC 批准的基因符号:NKX6-1细胞遗传学位置:4q...
miRNA30DHGNC 批准的基因符号:MIR30D细胞遗传学位置:8q24.22 基因组坐标(GRCh38):8:134,804,876-134,804,94...
在乳腺癌 1 中扩增; AIB1ACTR甲状腺激素受体激活分子1;TRAM1类固醇受体辅激活剂 3; SRC3RAC3HGNC 批准的基因符号:NCOA3细胞遗传...
GAR1,酿酒酵母,同源物核仁蛋白家族 A,成员 1;NOLA1HGNC 批准的基因符号:GAR1细胞遗传学位置:4q25 基因组坐标(GRCh38):4:109...
哈格曼因子HGNC 批准的基因符号:F12细胞遗传学位置:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:177,402,141-177,409,564(来自 NC...
极性渗透缺陷 1,果蝇,同系物; POD1CRN7HGNC 批准的基因符号:CORO7细胞遗传学位置:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:4,354...
软骨细胞蛋白 YKL39; YKL39软骨细胞蛋白39HGNC 批准的基因符号:CHI3L2细胞遗传学位置:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:111,...
HGNC 批准的基因符号:PSCA细胞遗传学位置:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:142,670,297-142,682,725(来自 NCBI)▼...
GalNAc 转移酶 14; GalNAcT14HGNC 批准的基因符号:GALNT14细胞遗传学位置:2p23.1 基因组坐标(GRCh38):2:30,886...
蛋白质 C 辅助因子; PCCF活化蛋白 C 辅助因子APC 辅助因子不稳定因素此条目中涉及的其他实体:包含 V 因子莱顿HGNC 批准的基因符号:F5细胞遗传学...
LGV2细胞遗传学位置:6q21 基因组坐标(GRCh38):6:105,000,001-114,200,000有关长寿遗传异质性的背景信息和讨论,请参阅 152...
HGNC 批准的基因符号:MRPS11细胞遗传学位置:15q25.3 基因组坐标(GRCh38):15:88,467,708-88,480,776(来自 NCBI...