坦普尔综合症
单亲二体性,母体,14 号染色体细胞遗传学位置:14q32 基因组坐标(GRCh38):14:89,300,001-107,043,718Temple 综合征是一...
单亲二体性,母体,14 号染色体细胞遗传学位置:14q32 基因组坐标(GRCh38):14:89,300,001-107,043,718Temple 综合征是一...
P-选择糖蛋白配体PSGL1HGNC 批准的基因符号:SELPLG细胞遗传学位置:12q24.11 基因组坐标(GRCh38):12:108,621,895-10...
线粒体复合物 III 缺陷核型 6(MC3DN6) 是由染色体 8q24 上 CYC1 基因(123980) 的纯合突变引起的。▼ 说明线粒体复合物 III 缺陷...
肝脏特异性转运蛋白 1; LST1有机阴离子转运体2; OATP2有机阴离子转运蛋白C; OATPC有机阴离子转运体1B1; OATP1B1溶质载体家族 21(有...
有证据表明伴有或不伴有智力发育障碍的常染色体隐性周围神经病(PNRIID) 是由染色体 21q22 上的 MCM3AP 基因(603294) 的纯合或复合杂合突变...
HGNC 批准的基因符号:COL22A1细胞遗传学位置:8q24.23-q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:138,588,235-138,914,041...
miRNA26BMIRN26BHGNC 批准的基因符号:MIR26B细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(GRCh38):2:218,402,646-218,40...
NK6,果蝇,同源物,1NKX6.1NK 同源基因,家庭 6,成员 A同源基因 6A,NK; NKX6AHGNC 批准的基因符号:NKX6-1细胞遗传学位置:4q...
miRNA30DHGNC 批准的基因符号:MIR30D细胞遗传学位置:8q24.22 基因组坐标(GRCh38):8:134,804,876-134,804,94...
在乳腺癌 1 中扩增; AIB1ACTR甲状腺激素受体激活分子1;TRAM1类固醇受体辅激活剂 3; SRC3RAC3HGNC 批准的基因符号:NCOA3细胞遗传...
GAR1,酿酒酵母,同源物核仁蛋白家族 A,成员 1;NOLA1HGNC 批准的基因符号:GAR1细胞遗传学位置:4q25 基因组坐标(GRCh38):4:109...
哈格曼因子HGNC 批准的基因符号:F12细胞遗传学位置:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:177,402,141-177,409,564(来自 NC...
极性渗透缺陷 1,果蝇,同系物; POD1CRN7HGNC 批准的基因符号:CORO7细胞遗传学位置:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:4,354...
软骨细胞蛋白 YKL39; YKL39软骨细胞蛋白39HGNC 批准的基因符号:CHI3L2细胞遗传学位置:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:111,...
HGNC 批准的基因符号:PSCA细胞遗传学位置:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:142,670,297-142,682,725(来自 NCBI)▼...
GalNAc 转移酶 14; GalNAcT14HGNC 批准的基因符号:GALNT14细胞遗传学位置:2p23.1 基因组坐标(GRCh38):2:30,886...
蛋白质 C 辅助因子; PCCF活化蛋白 C 辅助因子APC 辅助因子不稳定因素此条目中涉及的其他实体:包含 V 因子莱顿HGNC 批准的基因符号:F5细胞遗传学...
LGV2细胞遗传学位置:6q21 基因组坐标(GRCh38):6:105,000,001-114,200,000有关长寿遗传异质性的背景信息和讨论,请参阅 152...
HGNC 批准的基因符号:MRPS11细胞遗传学位置:15q25.3 基因组坐标(GRCh38):15:88,467,708-88,480,776(来自 NCBI...
Prominin 样蛋白 2;PROML2HGNC 批准的基因符号:PROM2细胞遗传学位置:2q11.1 基因组坐标(GRCh38):2:95,274,449-...
HSLHGNC 批准的基因符号:LIPE细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:42,401,514-42,427,388(来自 NCB...
HGNC 批准的基因符号:SNX10细胞遗传学位置:7p15.2 基因组坐标(GRCh38):7:26,291,862-26,374,383(来自 NCBI)▼ ...
HVG1Vault RNA 成分 1; VAULTRC1HGNC 批准的基因符号:VTRNA1-1细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:1...
真核翻译起始因子 2-αEIF2-αHGNC 批准的基因符号:EIF2S1细胞遗传学位置:14q23.3 基因组坐标(GRCh38):14:67,360,328-...
HGNC 批准的基因符号:DPP8细胞遗传学位置:15q22.31 基因组坐标(GRCh38):15:65,442,467-65,517,689(来自 NCBI)...
非家族性糖皮质激素缺乏症 1; FGD1肾上腺对促肾上腺皮质激素无反应促肾上腺皮质激素抵抗糖皮质激素缺乏症 1(GCCD1) 或家族性糖皮质激素缺乏症(FGD1)...
造血祖细胞激酶/生发中心激酶样激酶; HGKNCK 相互作用激酶;NIKHGNC 批准的基因符号:MAP4K4细胞遗传学位置:2q11.2 基因组坐标(GRCh3...
DICKKOPF,爪蟾,同源物,3在神经胶质瘤中受到调整;RIGHGNC 批准的基因符号:DKK3细胞遗传学位置:11p15.3 基因组坐标(GRCh38):11...
信号调节蛋白,α 型,1SIRP-α-1SIRPA小水电基板 1; SHPS1酪氨酸磷酸酶 SHP 底物 1P84MYD1巨噬细胞融合受体,MFRHGNC 批准的...
SMAD 相互作用 CPSF 样蛋白;SMICLHGNC 批准的基因符号:ZC3H3细胞遗传学位置:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:143,437,...