异戊二烯半胱氨酸裂解酶；PCL1KIAA0908HGNC 批准的基因符号：PCYOX1细胞遗传学定位：2p13.3 基因组坐标（GRCh38）：2:70,257,...

酰基辅酶A：单酰基甘油酰基转移酶 2MGAT2HGNC 批准的基因符号：MOGAT2细胞遗传学位置：11q13.5 基因组坐标（GRCh38）：11:75,717...

X-脯氨酰氨基肽酶，膜结合氨基肽酶 P，2；APP2HGNC 批准的基因符号：XPNPEP2细胞遗传学定位：Xq26.1 基因组坐标（GRCh38）：X:129,...

HGNC 批准的基因符号：MAN1B1细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:137,086,985-137,109,183（来自 NCBI...

有证据表明，生长不良、伴有或不伴有癫痫或共济失调的智力发育障碍（IDPOGSA） 是由染色体 9q34 上的 ABCA2 基因（600047） 的纯合突变引起的。...

小鼠双分钟 2 同源p53 结合蛋白 MDM2癌蛋白 MDM2HDM2HGNC 批准的基因符号：MDM2细胞遗传学位置：12q15 基因组坐标（GRCh38）：1...

ROSP1HGNC 批准的基因符号：ROM1细胞遗传学位置：11q12.3 基因组坐标（GRCh38）：11:62,613,257-62,615,116（来自 N...

NEURODβ-CELL E框 TRANSACTIVATOR 2; β2HGNC 批准的基因符号：NEUROD1细胞遗传学位置：2q31.3 基因组坐标（GRCh...

肽-N-聚糖酶 1，酿酒酵母，同源物；PNG1HGNC 批准的基因符号：NGLY1细胞遗传学定位：3p24.2 基因组坐标（GRCh38）：3:25,718,94...

阿米什型线状肌病；ANM阿米什线状肌病 线状肌病 5（NEM5），也称为阿米什线状肌病，是由染色体 19q13 上编码肌钙蛋白 T1（TNNT1; 191041）...

连接粘附分子，小鼠，同系物； JAMJAM-AHGNC 批准的基因符号：F11R细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:160,995,21...

虽然月经错过似乎是最典型的早孕症状之一，但实际上还有很多其他迹象表明您将来可能会出现阳性妊娠测试。我们向读者询问了他们怀孕初期的一些体征和症状，其中一些答案可能会...

HGNC 批准的基因符号：TDG细胞遗传学位置：12q23.3 基因组坐标（GRCh38）：12:103,965,872-103,988,874（来自 NCBI）...

ICOS 配体；ICOSL；LICOSB7 同系物 2；B7H2GL50B7 相关蛋白 1；B7RP1HGNC 批准的基因符号：ICOLSG细胞遗传学位置：21q...

半乳糖差向异构酶缺陷Gale 缺陷UDP-半乳糖-4-差向异构酶缺陷 半乳糖血症 III（GALAC3） 或半乳糖差向异构酶缺乏症是由染色体 1p36 上的 UD...

核磷蛋白；NPM核仁磷酸蛋白 B23NUMATRIN此条目中代表的其他实体：NPM1/ALK FUSION GENE，包括HGNC 批准的基因符号：NPM1细胞遗...

层粘连蛋白 2，重链本条目中代表的其他实体：MEROSIN、包含的层粘连蛋白 2、包含的层粘连蛋白 M、包含；拉姆，包括HGNC 批准的基因符号：LAMA2细胞遗...

TRXTRX1HGNC 批准的基因符号：TXN细胞遗传学位置：9q31.3 基因组坐标（GRCh38）：9:110,243,810-110,256,507（来自 ...

具有跨膜结构域的锚蛋白样蛋白 1；ANKTM1HGNC 批准的基因符号：TRPA1细胞遗传学位置：8q21.11 基因组坐标（GRCh38）：8:72,021,2...

有证据表明身材矮小、小头畸形和内分泌功能障碍（SSMED） 是由染色体 5q14 上的 XRCC4 基因（194363） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明SS...

β-淀粉样肽结合蛋白；BBPHGNC 批准的基因符号：TM2D1细胞遗传学位置：1p31.3 基因组坐标（GRCh38）：1:61,681,046-61,725,...

UDP 糖基转移酶 2 家族，成员 B15UDP 葡萄糖醛酸基转移酶 2 家族，成员 B15 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶 2 家族，成员 B8UDP 葡萄糖醛酸...

马金尼斯综合症；MCINS 有证据表明短头畸形、毛发肥大和发育迟缓（BTDD） 是由染色体 5q14 上的 RPS23 基因（603683） 杂合突变引起的。▼ ...

ALAS, 红细胞；ALASE5-氨基乙酰丙酸合酶，红细胞特异性HGNC 批准的基因符号：ALAS2细胞遗传学定位：Xp11.21 基因组坐标（GRCh38）：X...

HGNC 批准的基因符号：SRP54细胞遗传学位置：14q13.2 基因组坐标（GRCh38）：14:34,982,992-35,029,567（来自 NCBI）...

NOGO 相互作用线粒体蛋白；NIMPHGNC 批准的基因符号：RTN4IP1细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:106,570,771-1...

肌营养不良-肌聚糖病、肢带、DPM3 相关先天性糖基化障碍，Io 型；CDG1OCDG Io；CDGIoCDG1（DPM3） 有证据表明这种形式的肢带型肌营养不良...

包含 GALT/IL11RA 拼接通读转录HGNC 批准的基因符号：GALT细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:34,646,675-3...

DRSHGNC 批准的基因符号：PNN细胞遗传学位置：14q21.1 基因组坐标（GRCh38）：14:39,175,254-39,183,220（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：MKRN1细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:140,453,033-140,479,569（来自 NCBI）▼ ...