乳糖不耐受,成人型
乳糖缺乏症,成人型成人乳糖酶缺乏症二糖不耐受 III此条目中代表的其他实体:乳糖酶持久性,包括在内有证据表明乳糖酶持久性与乳糖酶基因(603202) 上游的 MC...
乳糖缺乏症,成人型成人乳糖酶缺乏症二糖不耐受 III此条目中代表的其他实体:乳糖酶持久性,包括在内有证据表明乳糖酶持久性与乳糖酶基因(603202) 上游的 MC...
ISTHMIN 2,斑马鱼,同源物血小板反应蛋白 1 型结构域蛋白 3; THSD3含有血小板反应蛋白和 AMOP 的 Isthmin 样 1; TAIL1HGN...
甾醇调节元件结合蛋白 1;SREBP1HGNC 批准的基因符号:SREBF1细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:17,811,334...
GMDHGNC 批准的基因符号:GMDS细胞遗传学定位:6p25.3 基因组坐标(GRCh38):6:1,623,806-2,245,605(来自 NCBI)▼ ...
NPP6甘油磷酸胆碱磷酸胆碱二酯酶胆碱特异性甘油磷酸二酯磷酸二酯酶HGNC 批准的基因符号:ENPP6细胞遗传学位置:4q35.1 基因组坐标(GRCh38):4...
运动引起的高胰岛素低血糖有证据表明这种形式的高胰岛素性低血糖是由 SLC16A1 基因(600682) 突变引起的。有关家族性高胰岛素性低血糖的表型描述和遗传异质...
lncRNA 13; LNC13细胞遗传学定位:2q12.1 基因组坐标(GRCh38):2:102,100,001-105,300,000▼ 说明长链非编码 R...
含 KDEL 基序的蛋白质 2; KDELC2HGNC 批准的基因符号:POGLUT3细胞遗传学位置:11q22.3 基因组坐标(GRCh38):11:108,4...
维生素 D3 上调蛋白质 1;VDUP1硫氧还蛋白结合蛋白 2HGNC 批准的基因符号:TXNIP细胞遗传学位置:1q21.1 基因组坐标(GRCh38):1:1...
细胞分裂周期 14,酿酒酵母,同系物 AHGNC 批准的基因符号:CDC14A细胞遗传学定位:1p21.2 基因组坐标(GRCh38):1:100,345,001...
KRAB-相关蛋白 1;KAP1转录中间因子 1-β;TIF1BHGNC 批准的基因符号:TRIM28细胞遗传学位置:19q13.43 基因组坐标(GRCh38)...
CKR4CMKBR4HGNC 批准的基因符号:CCR4细胞遗传学位置:3p22.3 基因组坐标(GRCh38):3:32,951,644-32,956,349(来...
G蛋白偶联受体172B;GPR172BG 蛋白偶联受体 42;GPCR42猪内源性逆转录病毒,A 亚组,受体 2;PAR2PERV-A 受体 2核黄素转运蛋白 1...
转酮酶2; TKT2转酮醇酶相关基因; TKRHGNC 批准的基因符号:TKTL1细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,295,795...
VHS 域和耳域含蛋白质; VEARADP-核糖化因子结合蛋白 2ARF 结合蛋白 2HGNC 批准的基因符号:GGA2细胞遗传学定位:16p12.2 基因组坐标...
蛋白激酶 C,激活的受体,1鸟嘌呤核苷酸结合蛋白,β-2 样 1;GNB2L1HGNC 批准的基因符号:RACK1细胞遗传学位置:5q35.3 基因组坐标(GRC...
HGNC 批准的基因符号:CYP2C9细胞遗传学位置:10q23.33 基因组坐标(GRCh38):10:94,938,658-94,990,091(来自 NCB...
SECIS 结合蛋白 2;SBP2HGNC 批准的基因符号:SECISBP2细胞遗传学定位:9q22.2 基因组坐标(GRCh38):9:89,318,500-8...
电压相关的阴离子通道 4; VDAC4HGNC 批准的基因符号:VDAC1P4细胞遗传学定位:1q25.3 基因组坐标(GRCh38):1:180,300,001...
HGNC 批准的基因符号:HS6ST2细胞遗传学位置:Xq26.2 基因组坐标(GRCh38):X:132,626,015-132,961,370(来自 NCBI...
聚(ADP-核糖)聚合酶 14KIAA1268B-侵袭性淋巴瘤 2; BAL2STAT6 的合作者; COAST6HGNC 批准的基因符号:PARP14细胞遗传学...
BDCA1HGNC 批准的基因符号:CD1C细胞遗传学位置:1q23.1 基因组坐标(GRCh38):1:158,289,923-158,294,774(来自 N...
N-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷酶N-乙酰-α-氨基葡萄糖苷酶HGNC 批准的基因符号:NAGLU细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:...
贝克尔肌营养不良症肌营养不良症,假性肥厚进行性,贝克尔型贝克尔肌营养不良症(BMD) 与杜氏肌营养不良症(DMD; 310200) 一样,是由染色体 Xp21 上...
凝集素,C 型,超级家族成员 12;CLECSF12DECTIN 1DECTIN1β-葡聚糖受体;BGRHGNC 批准的基因符号:CLEC7A细胞遗传学位置:12...
高红细胞磷脂酰胆碱溶血性贫血; HPCHA磷脂酰胆碱红细胞膜紊乱渗漏红细胞综合征▼ 正文Jaffe 和 Gottfried(1968) 在多米尼加共和国的一个家庭...
造血祖蛋白; HEPPHGNC 批准的基因符号:CDCA4细胞遗传学位置:14q32.33 基因组坐标(GRCh38):14:105,009,573-105,02...
丙酮酸脱氢酶,E1-α 多肽,睾丸特异性HGNC 批准的基因符号:PDHA2细胞遗传学位置:4q22.3 基因组坐标(GRCh38):4:95,840,093-9...
SEC23,酿酒酵母,A 的同源物HGNC 批准的基因符号:SEC23A细胞遗传学位置:14q21.1 基因组坐标(GRCh38):14:39,031,919-3...
赖氨酸特异性脱甲基酶 6AX 染色体上普遍转录的四三肽重复基因; UTXHGNC 批准的基因符号:KDM6A细胞遗传学位置:Xp11.3 基因组坐标(GRCh38...