乳糖缺乏症,成人型成人乳糖酶缺乏症二糖不耐受 III此条目中代表的其他实体:乳糖酶持久性,包括在内有证据表明乳糖酶持久性与乳糖酶基因(603202) 上游的 MC...

ISTHMIN 2,斑马鱼,同源物血小板反应蛋白 1 型结构域蛋白 3; THSD3含有血小板反应蛋白和 AMOP 的 Isthmin 样 1; TAIL1HGN...

运动引起的高胰岛素低血糖有证据表明这种形式的高胰岛素性低血糖是由 SLC16A1 基因(600682) 突变引起的。有关家族性高胰岛素性低血糖的表型描述和遗传异质...

lncRNA 13; LNC13细胞遗传学定位:2q12.1 基因组坐标(GRCh38):2:102,100,001-105,300,000▼ 说明长链非编码 R...

细胞分裂周期 14,酿酒酵母,同系物 AHGNC 批准的基因符号:CDC14A细胞遗传学定位:1p21.2 基因组坐标(GRCh38):1:100,345,001...

转酮酶2; TKT2转酮醇酶相关基因; TKRHGNC 批准的基因符号:TKTL1细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,295,795...

蛋白激酶 C,激活的受体,1鸟嘌呤核苷酸结合蛋白,β-2 样 1;GNB2L1HGNC 批准的基因符号:RACK1细胞遗传学位置:5q35.3 基因组坐标(GRC...

贝克尔肌营养不良症肌营养不良症,假性肥厚进行性,贝克尔型贝克尔肌营养不良症(BMD) 与杜氏肌营养不良症(DMD; 310200) 一样,是由染色体 Xp21 上...

高红细胞磷脂酰胆碱溶血性贫血; HPCHA磷脂酰胆碱红细胞膜紊乱渗漏红细胞综合征▼ 正文Jaffe 和 Gottfried(1968) 在多米尼加共和国的一个家庭...

丙酮酸脱氢酶,E1-α 多肽,睾丸特异性HGNC 批准的基因符号:PDHA2细胞遗传学位置:4q22.3 基因组坐标(GRCh38):4:95,840,093-9...

赖氨酸特异性脱甲基酶 6AX 染色体上普遍转录的四三肽重复基因; UTXHGNC 批准的基因符号:KDM6A细胞遗传学位置:Xp11.3 基因组坐标(GRCh38...