CDKN1A在细胞对DNA损伤的反应中起关键作用，其过表达导致细胞周期停滞。 电离辐射后CDKN1A mRNA和蛋白的上调取决于p53（TP53; 191170）...

共济失调毛细血管扩张（AT）是由11q22号染色体上ATM基因（607585）中的纯合或复合杂合突变引起的。共济失调-毛细血管扩张症（AT）是一种常染色体隐性遗传...

明媚的阳光会给人们带来愉悦的心情，出去走走吧，拥抱阳光，拥抱健康。 从1980年起，丹麦的科研人员对440万丹麦人进行了长达26年的观察，发现多晒太阳能...

互补组A（FANCA）的范可尼贫血是由16q24号染色体上FANCA基因（607139）中的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotype-Gene Relatio...

由于存在证据表明Cockayne综合征B（CSB）是由10q11号染色体上第6组切除修复交叉互补蛋白（ERCC6; 609413）编码的基因中的纯合或复合杂合突变...

BRCA1在DNA修复，细胞周期检查点控制和基因组稳定性维持中起关键作用。 BRCA1通过与不同的衔接子蛋白缔合形成几种不同的复合物，每种复合物以互斥的方式形成（...

Bloom综合征（BLM）（在此也称为小头畸形，生长受限和姊妹染色单体交换1（MGRISCE1））是由基因中的纯合或复合杂合突变引起的 编码15q26染色体上的D...

Bennett和Reed（1993）使用了一种可推广的策略来分离编码哺乳动物剪接体相关蛋白的cDNA，他们将其命名为SAP62。 C2H2类锌指的存在使他们预测S...

   什么叫青少年癌症；我国青少年的年龄分段是15-18，但在癌症方面一般临床划分在15-29岁。    也许你也会默默的...

今天和大家分享一个关于“美”的话题。对于每位女性，爱美都是天性。随着社会经济发展，女性追求美的需求愈发强烈，患者当然也不例外。可是有一些疾病因为与性激素水平密切相...

柑橘类产品是百姓餐桌上最常见的水果之一，这类水果主要包括橙子、柑桔、葡萄柚和柠檬。但你们知道吗?柑橘类产品富含呋喃香豆素，而这类物质具有光毒性作用，一般情况下不会...

什么是威廉斯综合征？威廉姆斯综合征是一种罕见的遗传疾病，影响孩子的成长，身体外观和认知发展。有威廉斯综合征的人缺少7号染色体上的遗传物质，包括基因弹性蛋白。该基因...

引起非生殖器疣的HPV病毒可能增加患普通皮肤癌的风险，尤其是长期服用类固醇MED物的人。这项研究来自于一项研究将1561名最常见的皮肤癌患者——鳞状细胞癌和基底细...

基因突变是构成基因的DNA序列的永久性改变，因此该序列与大多数人的序列不同。突变的大小不等; 它们可以影响从单个DNA构建块（碱基对）到包含多个基因的大部分染色体...

痣是由遗传决定的吗？痣很常见，尤其是皮肤白皙的人。痣是称为黑素细胞的皮肤细胞过度生长，但其发育所涉及的遗传因素尚不清楚。虽然痣如肿瘤是细胞过度生长，但痣几乎总是非...

一般医学界认为，基因突变是遗传变异现象中的其中一种，而某些人可能误认为基因突变等同于遗传变异。上述方式对于致病等位基因亦是适用的，如果此类基因发生突变，则会影响蛋...