甲基丙二酸血症伴高胱氨酸尿症由5个基因中任一基因的致病变异引起，其中最常见的是MMACHC基因的致病变异，可导致cblC型或cblC互补群。MMACHC基因可编码...

有证据表明对家族性红白血病（FERLK） 的易感性是由染色体 12q13 上ERBB3 基因（ 190151 ）的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#） ...

琼斯等人（1990）从红白血病细胞系和胎儿肝脏中分离出鼠促红细胞生成素（EPO; 133170 ） 受体（EPOR）的人类同源物。人受体的 cDNA 和蛋白质序列...

人红细胞生成素是一种酸性糖蛋白激素，分子量为 34 kD。作为红细胞产生的主要调节剂，其主要功能是促进红细胞分化和启动血红蛋白合成。▼ 克隆与表达Lee-Huan...

家族性红细胞增多症 1（ECYT1） 是由染色体 19p13 上编码促红细胞生成素受体（EPOR; 133171 ）的基因中的杂合突变引起的。▼ 说明家族性红细胞...

红细胞表面蛋白带 7.2 是一种 29,000-kD 的整合膜蛋白，它暴露在膜的细胞质表面，易受 cAMP 依赖性蛋白激酶的磷酸化影响。相同的蛋白质可以在上皮细胞...

溶酶体酸性脂肪酶缺乏症（Lysosomal acid lipase deficiency，LAL缺乏症）由LIPA基因的致病变异引起，该基因编码溶酶体酸性脂肪酶（...

β血红蛋白病是一组由HBB基因的致病变异引起的疾病，该基因编码β球蛋白。β球蛋白是红细胞中血红蛋白复合物的组分。血红蛋白在体内负责结合氧气，并将其运送至身体各组织...

RNF130 是一种 E3 泛素连接酶，属于 GRAIL 超家族（RNF128; 300439 ） 跨膜蛋白（ Guais et al., 2006 ）。▼ 克隆...

转铁蛋白又被称为运铁蛋白，是人体中非常重要的一种蛋白，主要存在于人体的血清中，为血浆中主要的含铁蛋白质，其作用是运载由消化管吸收的铁和由红细胞降解释放的铁，并以T...

有证据表明蛋白酶体相关的自身炎症综合征 5（PRAAS5） 是由染色体 16q22 上的 PSMB10 基因（ 176847 ）的纯合突变引起的，因此此条目使用了...

血沉是红细胞沉降率（erythrocyte sedimentation rate,ESR）的俗称，具体是指抗凝血中的红细胞在特制的血沉管中于一定单位时间内沉降的速...

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（即G6PD缺乏症，俗称蚕豆病）由编码葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）的G6PD基因中的致病变异引起。G6PD酶能促进NADPH生成...

血精症并不是一种疾病，而是一种临床表现，指在男性精液中含有血液，血精症在泌尿外科中是一种常见的疾病，所以不用单行不能只治好；血精症一般会出现在30岁~40岁的男性...

地中海贫血是什么呢?相信不少人会把它和贫血混为一谈。由于对地中海贫血的不了解，人们因此很难确定这种疾病严重与否。今天专家就和大家一起聊一下地中海贫血的那些事儿吧！...

事件发生在1910年，一个黑人男青年到医院就诊，他的主要表现是发热与肌肉酸痛，经过一系列检查发现，他所罹患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，其红细胞不是正常...

Brewer 和 Dern（1964）报道了 6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶（PGD; 172200 ） 的缺乏，该酶是磷酸戊糖分流中的第二种脱氢酶，在美国黑人家庭的 4...

常染色体隐性遗传Alport综合征（Alport syndrome，autosomal recessive，或autosomal recessive Alport...

常染色体隐性遗传Alport综合征（Alport syndrome，autosomal recessive，或autosomal recessive Alport...

地贫一般多发于我国广东、广西、贵州、四川等南部地区。广东和广西是重型地贫的高发区，据统计，广东省每10人就有1个地贫缺陷基因携带者，每250个家庭就有1个有重型地...

地中海贫血一般指珠蛋白生成障碍性贫血，又称海洋性贫血，是一种比较罕见的先天性贫血疾病，因为其不能被彻底治愈、可遗传的特性，所以对患病者后期的生育影响极大。虽然目前...

有证据表明单纯性大疱性表皮松解症 5A，Ogna 型（EBS5A） 是由染色体 8q24 上PLEC 基因（ 601282 ）中的杂合突变引起的，因此在此条目中使...

α-地中海贫血由HBA1基因和HBA2基因的致病变异引起，这两种基因编码α球蛋白。α球蛋白是红细胞中血红蛋白复合物的一部分。血红蛋白与氧气结合，并将氧气运送至机体...

家族性嗜酸性粒细胞增多症是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，其特征是外周嗜酸性粒细胞增多（大于 500 个嗜酸性粒细胞/微升血液），伴有或不伴有其他器官受累（Rio...

T 细胞抗原受体的所有 4 个亚基（见186880）的基因由不同的增强子及其增强子结合蛋白控制。Marine 和 Winoto（1991）通过证明增强子结合蛋白 ...

有证据表明 Camurati-Engelmann 病是由染色体 19q13 上的转化生长因子-β-1 基因（TGFB1; 190180 ）中的域特异性杂合突变引起...

内皮糖蛋白（ENG），也称为 CD105，是一种同源二聚体膜糖蛋白，主要与人体血管内皮相关。它也存在于儿童白血病的骨髓原红细胞、活化的单核细胞和淋巴母细胞中。En...

哺乳动物核糖体由 4 种 RNA（见180450）和大约 80 种不同的蛋白质组成。核糖体蛋白由复杂的基因家族编码，包括至少 1 个活性内含子基因和多个加工过的假...

有证据表明椭圆形红细胞增多症 2（EL2） 是由染色体 1q23 上的 α-Spectrin 基因（SPTA1; 182860 ）中的杂合突变引起的，因此在此条目...

康博伊等人（1986）报道了人红细胞蛋白 4.1 cDNA 的分子克隆和表征以及该蛋白的完整氨基酸序列。由克隆的红细胞蛋白 4.1 cDNA 制备的探针与来自多种...