糖蛋白 A（GPA; 617922 ） 和糖蛋白 B（GPB; 617923 ） 是人红细胞膜的主要唾液酸糖蛋白，分别携带血型 MN（ 111300 ） 和 Ss...

SHMT2 基因编码线粒体形式的丝氨酸羟甲基转移酶（SHMT），它执行一系列反应的第一步，提供与线粒体中的叶酸物种共价结合的单碳单元；它将单碳单元从丝氨酸转移到四...

线粒体甘油磷酸脱氢酶（ EC 1.1.99.5 ） 或 GPD2 位于线粒体内膜的外表面，催化 3-磷酸甘油（G-3-P） 单向转化为磷酸二羟丙酮（DHAP）减少...

3-磷酸​​甘油醛脱氢酶（ EC 1.2.1.12 ） 催化碳水化合物代谢中的重要能量产生步骤，即在无机磷酸盐和烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NAD） 存在下 3-磷酸甘...

谷胱甘肽 S-转移酶（GST；EC 2.5.1.18 ） 是一个酶家族，通过催化许多疏水和亲电化合物与还原型谷胱甘肽的结合，在解毒中发挥重要作用。基于它们的生化、...

谷胱甘肽 S-转移酶（GST；EC 2.5.1.18 ） 是一个酶家族，负责多种异生物质和致癌物的代谢（ Mannervik, 1985 ）。这种酶催化谷胱甘肽与...

谷胱甘肽过氧化物酶（ EC 1.11.1.9 ） 通过还原型谷胱甘肽催化过氧化氢、有机氢过氧化物和脂质过氧化物的还原，并在保护细胞免受氧化损伤方面发挥作用。这种酶...

谷胱甘肽过氧化物酶（ EC 1.11.1.9 ） 催化谷胱甘肽还原有机氢过氧化物和过氧化氢，从而防止氧化损伤（Cohen 等人，1989 年总结）。▼ 克隆与表达...

谷胱甘肽还原酶（ EC 1.6.4.2 ） 是一种同源二聚体黄素蛋白，以 NADPH 为代价催化从二硫化谷胱甘肽（GSSG） 产生谷胱甘肽（GSH）。作为谷胱甘肽...

谷氨酸-丙酮酸转氨酶（ EC 2.6.1.2 ），也称为丙氨酸氨基转移酶，催化 L-丙氨酸和 α-酮戊二酸可逆地转化为 L-谷氨酸和丙酮酸。它具有 2 种不同的分...

GLUT1（HepG2） 基因编码大脑、胎盘和红细胞中的主要葡萄糖转运蛋白（ Baroni et al., 1992 ）。▼ 克隆与表达穆克勒等人（1985）从人...

葡萄糖脱氢酶（GDH） 或 6-磷酸己糖脱氢酶（H6PD; EC 1.1.1.47 ） 是一种微粒体酶，具有氧化 6-磷酸葡萄糖、葡萄糖、6-磷酸半乳糖和 2-脱...

人糖皮质激素受体属于核受体的类固醇/甲状腺/视黄酸超家族，并作为配体依赖性转录因子发挥作用，正向或负向调节糖皮质激素反应基因的表达（Charmandari 总结，...

有证据表明婴儿发病的进行性白质脑病伴或不伴耳聋（LEPID） 是由染色体 16q23 上的 KARS1 基因（ 601421 ） 的纯合或复合杂合突变引起的。KA...

证据表明一个或多个基因的突变可导致 Gilles de la Tourette 综合征（GTS）。见分子遗传学和绘图。▼ 说明抽动秽语综合征是一种神经行为障碍，尤...

GATA 转录因子家族在其 DNA 结合结构域中含有锌指，已成为造血细胞中基因表达的候选调节因子（Tsai 等，1994）。GATA1（ 305371 ） 对正常...

Menetrier（1888）将巨大的肥厚性胃炎描述为一种临床疾病。它的特点是胃粘膜皱襞扩大，主要影响胃体，胃窦部经常受累。组织学上，胃腺体增殖，核极性保留，腺体...

GGCT（ EC 2.3.2.4 ） 催化从 γ-谷氨酰二肽形成 5-氧代脯氨酸（焦谷氨酸），并可能在谷胱甘肽稳态中发挥重要作用（Oakley 等人，2008 年...

FUS 是一种核蛋白，在 DNA 和 RNA 代谢中起作用，包括 DNA 修复、转录调节、RNA 剪接和输出到细胞质。FUS 转录激活结构域的易位导致融合蛋白并与...

红细胞含有一种特定的 NADP（H） 结合蛋白，称为 FX（Morelli 和 De Flora，1977）。伦策里尼等人（1981）得出结论，在控制 FX 蛋白...

α-1,3-岩藻糖基转移酶构成了具有高度同源性的糖基转移酶大家族。该家族的酶包括 3 种主要活性模式，称为髓样、血浆和 Lewis，基于它们将 α-L-岩藻糖转移...

通过用小鼠 Flt3 探针筛选胎盘 cDNA 文库，Galland 等人（1992）分离出一个编码假定受体型酪氨酸激酶的人类基因。该分子细胞内部分的氨基酸序列推导...

血小板减少症 7（THC7） 是由染色体 10q26 上的 IKZF5 基因（ 606238 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说明血小...

许多基因的变异会导致原发性高血压。有关原发性高血压遗传异质性的信息，请参阅 MAPPING 部分。▼ 说明皮克林学派认为，血压是连续分布的，多个基因和多种环境因素...

有关此类蛋白质的一般性讨论，请参见153430。近藤等人（1986）描述了通过二维凝胶电泳在淋巴细胞和红细胞中检测到的分子量为 20,000 的胞质溶胶多肽的多态...

林等人（1988）从转化的人成纤维细胞 cDNA 文库中分离出编码 L-plastin 和 T-plastin（PLS3; 300131 ） 的部分 cDNA。N...

有证据表明多个基因与系统性红斑狼疮的病因有关，因此在该条目中使用了数字符号（#）。▼ 说明系统性红斑狼疮（SLE） 是一种复杂的自身免疫性疾病，其特征是产生针对细...

有证据表明 5q- 综合征是由 RPS14 基因的 1 个等位基因（ 130620 ）的体细胞缺失引起的，因此该条目使用了数字符号（# ）。▼ 说明5q-综合征是...

在每次怀孕期间，rh阴性血需要特别注意。在过去，rh阴性的妇女在怀孕的第二或第三个月常常有流产的危险。现在这种情况很少发生，因为怀孕的rh阴性的妇女经常给予罗甘注...

在我国，育龄女性是最容易出现缺铁性贫血的成年人群。孕妇贫血也是一个常见问题，而孕期的贫血，往往来自于孕前的营养不足和贫血。为什么孕前一定要解决贫血问题呢？女性比男...