棕榈酰化膜蛋白3
discs-large家族是最初在果蝇中描述的蛋白质的集合,这些蛋白质具有共同的结构组织,被认为参与信号转导并介导细胞膜细胞质表面的蛋白质-蛋白质相互作用。每种蛋...
discs-large家族是最初在果蝇中描述的蛋白质的集合,这些蛋白质具有共同的结构组织,被认为参与信号转导并介导细胞膜细胞质表面的蛋白质-蛋白质相互作用。每种蛋...
心律失常性右室发育不良(ARVD)是一种临床和病理学实体,其诊断取决于心电图和血管造影标准;病理发现,用脂肪和纤维成分替代心室心肌,优先累及右心室游离壁。它以常染...
Conboy等(1986)报道了人类红细胞蛋白4.1 cDNA的分子克隆和特征以及该蛋白的完整氨基酸序列。由克隆的红血球蛋白4.1 cDNA制备的探针与来自多种非...
EMP55是称为MAGUKs(膜相关鸟苷酸激酶同系物)的膜相关蛋白家族的原型。MAGUKs与细胞骨架相互作用并调节细胞增殖,信号传导途径和细胞内连接(Kim等,1...
GATA家族的转录因子在其DNA结合结构域中包含锌指,已成为造血细胞中基因表达的候选调节因子(Tsai等,1994)。GATA1(305371)对于正常的原始和确...
鼠Evi1基因编码的蛋白质具有多个28个氨基酸的重复序列,其中包含在许多转录调节蛋白的锌指结构域中发现的共有序列。Evi1基因表达的激活经常在鼠骨髓性白血病和白血...
化疗作为肿瘤治疗的一种重要手段,在杀伤肿瘤细胞的同时,也会殃及正常的人体细胞。 有专家这样形容化疗的作用与副作用,化疗好比在菜地里打除草剂,杂草及蔬菜都...
徐卫教授精彩讲解慢性淋巴细胞白血病的规范化诊疗。慢性淋巴细胞白血病(CLL)是一种淋巴增殖性疾病,来源于成熟的单克隆B淋巴细胞。其主要发生在中老年人群中,以淋巴细...
骨髓纤维化(MF)是一种骨髓增生性疾病,是进展性血液恶性肿瘤,恶性克隆基因突变预示患者可能存在更快进展风险。芦可替尼是 Jakstate 通路靶向抑制剂,可以快速...
GATA1基因编码锌指DNA结合转录因子,在造血细胞谱系的正常发育中起关键作用。该蛋白质包含赋予转录活性的N末端区域和介导与DNA和其他因子结合的C末端结构域(C...
P1PK血型系统由22q13 号染色体上的A4GALT基因(607922)确定。属于globoside(GLOB)系统(615021)的独特但相关的抗原P 由染色...
苹果酸脱氢酶(EC 1.1.1.37)利用柠檬酸循环中的NAD / NADH辅助因子系统催化苹果酸可逆氧化为草酰乙酸。已知两种同工酶,一种在细胞质中(MDH1),...
血管内皮生长因子是特异性结合于血管内皮细胞的肝素结合生长因子,其能够在体内诱导血管生成(Leung等,1989)。细胞遗传学位置:6p21.1 基因组坐标(GRC...
数字符号(#)用于与该条目,因为这种形式的常染色体隐性遗传骨硬化病(OPTB3)是由纯合的或杂合的化合物中的突变编码所述基因引起的碳酸酐酶II(CA2; 6114...
糖基磷脂酰肌醇(GPI)是一种糖脂,可将数十种不同的蛋白质附着到细胞表面。PIGA是GPI锚定生物合成第一步所需的几种蛋白质中的一种(Brodsky,2008年综...
Shau等(1994)确定了一种增强自然杀伤(NK)细胞活性的红细胞因子NKEF。通过免疫筛选红白血病的cDNA文库,他们分离了编码NKEFA(PRDX1 ; 1...
HSPA9是HSP70蛋白质家族的高度保守成员(请参阅140550)。它在线粒体,细胞质和中心体中起分子伴侣的作用(Chen等人,2011年摘要)。细胞遗传学位置...
CD2是人类T淋巴细胞谱系的表面抗原,在所有外周血T细胞上表达。它是最早的T细胞标记物之一,存在于95%以上的胸腺细胞中。在某些自然杀伤细胞上也可以找到它,但在B...
Dubin-Johnson综合征是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征为共轭性高胆红素血症,尿卟啉同分异构体I排泄增加,肝细胞中黑色素样色素沉积以及磺基溴酞的保留时间...
Ss血型抗原驻留在红细胞糖蛋白GYPB上。S和s抗原源自GYPB氨基酸29的多态性,其中S已达到met29而s已达到thr29。U抗原是指位于膜附近的GYPB中的...
COL4A1基因编码IV型胶原的α-1亚基。I,II和III型胶原蛋白(所谓的间隙性胶原蛋白)在许多方面与基底膜胶原蛋白不同。IV型胶原蛋白不形成有序的原纤维结构...
冯·希佩尔-林道综合症(VHLS)是一种遗传性家族性癌症综合征,易患各种恶性和良性肿瘤,最常见的是视网膜,小脑和脊髓血管母细胞瘤,肾细胞癌(RCC),嗜铬细胞瘤和...
X连锁的α-地中海贫血/智力低下综合征是由Xq21上ATRX基因(300032)的突变引起的。“缺失”类型的α地中海贫血/智力低下综合征(141750)是一种连续...
Friedreich共济失调是一种常染色体隐性神经退行性疾病,其特征在于进行性步态和肢体共济失调,伴有肢体肌肉无力,下肢反射消失,伸肌足底反应,构音障碍以及振动感...
家族性地中海热(FMF)是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是腹膜,滑膜或胸膜反复发烧和发炎,并伴有疼痛。患有肾功能衰竭的淀粉样变性病是一种并发症,可能会发展而不会...
乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤,根据国家癌症中心发布的最新数据显示,乳腺癌的发病率和死亡率分别位居女性恶性肿瘤的第1位和第5位,严重威胁女性健康[1]。紫杉类药物包...
达菲(Duffy)血型系统(Fy)基于1q23号染色体上的ACKR1基因(613665)的变异。Duffy表型Fy(ab-)与疟原虫间日疟原虫对感染的完全抵抗(请...
X型是软骨的短链次要胶原蛋白(Schmid和Linsenmayer,1985年)。在长骨骼的发育和生长过程中,软骨细胞依次经历了增生,肥大和变性阶段,每个阶段均以...
De Wet等(1987年)分离出60 kb的克隆DNA,其中包含完整的COL1A2基因和22 kb的侧翼序列。像同源禽类基因一样,人前原多肽链的1366个氨基酸...
亮氨酸的线粒体tRNA(UUR)由核苷酸3230-3304编码(在UUR中,R = A或G。)▼ 基因功能 ------ 线粒体基因组的转录终止需要(MTERF;...