红细胞

GJA1基因编码连接蛋白43（Cx43），这是最丰富的连接蛋白之一。Cxs是跨膜蛋白家族，分子量从26到60 kD不等。Cx43的分子量为43 kD。在脊椎动物中...

遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是常染色体显性血管发育异常，导致皮肤，粘膜和内脏的毛细血管扩张酶和动静脉畸形。鼻出血和胃肠道出血是粘膜受累的常见并发症。内脏受...

遗传性血色素沉着症是铁代谢的常染色体隐性遗传疾病，其中人体会积聚过量的铁（Feder等人，1996年摘要）。过量的铁沉积在导致其衰竭的各种器官中，并导致严重的疾病...

四氢生物蝶呤（BH4）缺陷型高苯丙氨酸血症（HPA）包括一组遗传异质性疾病，这些疾病是由编码参与BH4合成或再生的酶的基因中的常染色体隐性突变引起的进行性神经系统...

X连锁显性次磷酸phosphate病是由Xp22染色体上的磷酸调节内肽酶基因（PHEX; 300550）突变引起的。对于一般的表型描述和对低磷酸盐rick病的遗传...

RUNX1基因编码一个与Runt相关的转录因子，该因子是RUNX基因家族的一部分（请参阅RUNX2，600211和RUNX3，600210）。RUNX转录因子由一...

癌基因JUN是禽肉瘤病毒17的推定转化基因；它似乎来自鸡基因组的基因，并且在其他几个脊椎动物物种中具有同源性（JUN名称来自日语“ ju-nana”，意思是指趾1...

TAPA1，也称为CD81抗原，是在许多人类细胞类型上表达的26 kD整合膜蛋白。针对TAPA1的抗体诱导细胞的同型聚集，并可以抑制其生长。Oren等（1990）...

选择性RNA结合蛋白FMRP形成了一个信使核糖核蛋白复合物，该复合物与多核糖体缔合，表明它参与翻译（Jin等，2004）。细胞遗传学的位置：Xq27.3 基因组坐...

LW血型抗原驻留在称为ICAM4的42kD红细胞细胞间粘附分子上（Bailly等，1994；Bailly等，1995）。LW血型抗原位于19p13染色体上由ICA...

α和β位点决定了四聚体成人血红蛋白Hb A，α-2/ β-2中2种类型多肽链的结构。α位点还决定了一条多肽链，即胎儿血红蛋白（α-2 / γ-2），血红蛋白A2（...

NFE2L1基因编码一个包含基本亮氨酸拉链（bZIP）的转录因子，bZIP是一种简单的DNA结合基序，已在多种生物的许多不同转录调控蛋白中得到鉴定。bZIP基序由...

肿瘤坏死因子（TNF）是主要由单核细胞/巨噬细胞分泌的多功能促炎细胞因子，对脂质代谢，凝血，胰岛素抵抗和内皮功能有影响。注射牛分枝杆菌杆菌卡介苗（BCG）和内毒素...

Bustin等（1994年）克隆并鉴定了ZFP36L1基因，他们将其称为ERF1，它是Tis11家族的早期响应基因的一个成员（见ZFP36；190700）。该基因...

CD44是一种完整的细胞膜糖蛋白，在基质粘附淋巴细胞激活和淋巴结归巢中起假定作用（Aruffo等，1990）。细胞遗传学位置：11p13 基因座标（GRCh38）...

HBG2和HBG1（142200）基因编码血红蛋白的伽马链，它与2条α链（HBA1; 141800）（α-2 / γ-2）结合形成胎儿血红蛋白。这两个链的区别在于...

有证据表明许多骨髓纤维化病例与9p染色体上的JAK2基因（147796）发生体细胞突变，1p34上的MPL基因（159530）发生体细胞突变或体细胞相关19p13...

进行性肌阵挛性癫痫4（EPM4）也称为行动性肌阵挛-肾衰竭综合征（AMRF），是由SCARB2基因的纯合子或复合杂合子突变（602257）引起的。染色体4q21。...

MN抗原驻留在GYPA上，GYPA是最丰富的红细胞糖蛋白之一。M和N抗原是由GYPA的前5个氨基酸编码的2个常染色体显性抗原，并且包括3个O-连接的聚糖作为表位的...

肾上腺皮质营养不良症是一种X连锁疾病，是继ABCD1基因突变后的继发疾病，导致过氧化物酶体β氧化的明显缺陷以及人体所有组织中饱和超长链脂肪酸（VLCFA）的积累。...

哺乳动物血红素代谢的最后一步是由胞质胆绿素还原酶A和B催化的（EC 1.3.1.24）。▼ 克隆和表达 ------ 山口等（1993）分离了2种biliverd...

乙醛脱氢酶（EC 1.2.1.3）是继酒精脱氢酶（见103700）之后，在酒精代谢的主要途径中的下一个酶。肝脏中有2种主要的ALDH同工酶：胞质ALDH1（ALD...

载脂蛋白B是乳糜微粒和低密度脂蛋白（LDL）上的主要载脂蛋白。它在血浆中以两种主要形式发生，即apoB48和apoB100。第一种仅由肠道合成，第二种仅由肝脏合成...

HIGM是一种罕见的免疫缺陷，其特征在于血清IgM水平正常或升高，并伴有IgG，IgA和IgE显着降低，从而导致对细菌感染的高度易感性和对机会性感染的易感性增加。...

磷酸核糖焦磷酸合成酶（PRPS; EC 2.7.6.1）催化5-核糖磷酸核糖基化为 5-磷酸核糖基-1-焦磷酸，这对于嘌呤和嘧啶生物合成的从头和挽救途径而言是必需...

通过测试含有3号染色体各种缺失的杂种，米勒等人（1987）描述了IgM单克隆抗体1D8，其识别由位于3cen-q22区域中的基因编码的抗原。单克隆抗体称为MER6...

Cherif-Zahar等（1990）使用PCR扩增的编码Rh蛋白的已知N末端共同区域的DNA片段，从人骨髓cDNA文库中分离出编码人血型Rh多肽的cDNA克隆。...

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