尿苷磷酸化酶1; UPP1
HGNC 批准的基因符号:UPP1细胞遗传学定位:7p12.3 基因组坐标(GRCh38):7:48,088,704-48,108,736(来自 NCBI)▼ 说...
HGNC 批准的基因符号:UPP1细胞遗传学定位:7p12.3 基因组坐标(GRCh38):7:48,088,704-48,108,736(来自 NCBI)▼ 说...
有证据表明皮肤僵硬综合征(SSKS) 是由染色体 15q21 上的 FBN1 基因(134797) 杂合突变引起的。▼ 描述皮肤僵硬综合症的特点是皮肤坚硬、厚实,...
大型多功能蛋白酶 7;LMP7蛋白酶体相关基因 7RING10蛋白酶体亚基 β-5IHGNC 批准的基因符号:PSMB8细胞遗传学位置:6p21.32 基因组坐标...
TAR DNA 结合蛋白,43-KD;TDP43HGNC 批准的基因符号:TARDBP细胞遗传学位置:1p36.22 基因组坐标(GRCh38):1:11,012...
半胱天冬酶 1 抑制剂ICEBERGHGNC 批准的基因符号:CARD18细胞遗传学位置:11q22.3 基因组坐标(GRCh38):11:105,137,714...
全脑炎,亚急性硬化症▼ 说明亚急性硬化性全脑炎(SSPE)是一种致命的神经退行性疾病,由麻疹病毒持续中枢神经系统感染引起(Torisu 等人,2004 年总结)。...
CD123 抗原;CD123HGNC 批准的基因符号:IL3RA细胞遗传学位置:Xp22.33 基因组坐标(GRCh38):X:1,336,785-1,382,6...
凝集素,C 型,超家族成员 2; CLECSF2激活诱导的 C 型凝集素;AICL激活诱导的 C 型凝集素HGNC 批准的基因符号:CLEC2B细胞遗传学位置:1...
蛋白激酶,干扰素诱导双链 RNA 激活;PRKRPKRp68 激酶HGNC 批准的基因符号:EIF2AK2细胞遗传学定位:2p22.2 基因组坐标(GRCh38)...
JUMONJI; JMJHGNC 批准的基因符号:JARID2细胞遗传学定位:6p22.3 基因组坐标(GRCh38):6:15,246,069-15,522,0...
EPSTEIN-BARR 病毒诱导的 mRNA 6;EBI6HGNC 批准的基因符号:TRAF1细胞遗传学位置:9q33.2 基因组坐标(GRCh38):9:12...
PFM11HGNC 批准的基因符号:PRDM14细胞遗传学位置:8q13.3 基因组坐标(GRCh38):8:70,051,651-70,071,252(来自 N...
SPP 样 2A膜内蛋白酶 3;IMP3HGNC 批准的基因符号:SPPL2A细胞遗传学位置:15q21.2 基因组坐标(GRCh38):15:50,702,26...
趋化因子、CC 基序、配体 3-LIKE 2; CCL3L2LD78-伽玛G0S19-3G0S19-伽玛HGNC 批准的基因符号:CCL3P1细胞遗传学位置:17...
HGNC 批准的基因符号:PRKCQ细胞遗传学定位:10p15.1 基因组坐标(GRCh38):10:6,394,097-6,580,646(来自 NCBI)▼ ...
北九州肺癌抗原1; KKLC1染色体 X 开放解读码组 61; CXORF61HGNC 批准基因符号:CT83细胞遗传学位置:Xq23 基因组坐标(GRCh38)...
HGNC 批准的基因符号:SAMD9细胞遗传学位置:7q21.2 基因组坐标(GRCh38):7:93,099,518-93,117,979(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准的基因符号:ASB3细胞遗传学定位:2p16.2 基因组坐标(GRCh38):2:53,669,980-53,786,953(来自 NCBI)▼ 说...
泛素结合蛋白 P62;P62HGNC 批准的基因符号:SQSTM1细胞遗传学位置:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:179,806,393-179,8...
CASP12P1HGNC 批准的基因符号:CASP12细胞遗传学位置:11q22.3 基因组坐标(GRCh38):11:104,883,286-104,898,4...
有证据表明胃肠道间质瘤(GIST) 可能是由染色体 4q12 上的 KIT 基因(164920) 的杂合种系突变引起。GIST 也见于 KIT 基因体细胞突变的患...
跨膜蛋白 16A;TMEM16AHGNC 批准的基因符号:ANO1细胞遗传学位置:11q13.3 基因组坐标(GRCh38):11:69,965,997-70,1...
胞囊复合物成分 3-LIKE 3; EXOC3L3HGNC 批准的基因符号:TNFAIP2细胞遗传学位置:14q32.32 基因组坐标(GRCh38):14:10...
真核翻译起始因子 4G;EIF4GEIF4-伽玛EIF4GIHGNC 批准的基因符号:EIF4G1细胞遗传学位置:3q27.1 基因组坐标(GRCh38):3:1...
MINDINM-SPONDINHGNC 批准的基因符号:SPON2细胞遗传学定位:4p16.3 基因组坐标(GRCh38):4:1,166,932-1,208,8...
具有序列相似性的家族123,成员A; FAM123AHGNC 批准的基因符号:AMER2细胞遗传学位置:13q12.13 基因组坐标(GRCh38):13:25,...
激肽释放酶5角质层胰酶;SCTE激肽释放酶样 2;KLKL2HGNC 批准的基因符号:KLK5细胞遗传学位置:19q13.41 基因组坐标(GRCh38):19:...
PRP朊病毒相关蛋白;普里普HGNC 批准的基因符号:PRNP细胞遗传学定位:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:4,686,456-4,701,588...
环加氧酶2;COX2前列腺素 G/H 合成酶 2;PGHS2PHS II糖皮质激素调节的炎症性前列腺素 G/H 合酶;格瑞普高斯HGNC 批准的基因符号:PTGS...
HGNC 批准的基因符号:TREM2细胞遗传学定位:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:41,158,508-41,163,116(来自 NCBI)▼ ...