细胞坏死

I型遗传性酪氨酸血症是一种由于常压性富马酰乙酰乙酸酶(FAH)的缺乏而引起的常染色体隐性遗传疾病,FAH是酪氨酸降解的最后一种酶。该疾病的特征在于进行性肝病和继发...

有证据表明NOD2 / CARD15基因的突变(605956)与与16号染色体相关的家族的克罗恩病易感性相关。IL6基因的启动子多态性(147620)为与克罗恩病...

肉碱棕榈酰转移酶缺陷I是由11q13号染色体上的肉碱棕榈酰转移酶IA(CPT1A; 600528)编码基因的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotype-Gene...

肌营养不良蛋白-糖蛋白复合物(DGC)包含一组蛋白质,这些蛋白质对肌肉纤维膜的稳定性以及肌节蛋白细胞骨架与细胞外基质的连接至关重要。的DGC的组分包括抗肌萎缩蛋白...

Duchenne肌营养不良症是由编码肌营养不良蛋白(DMD; 300377)的基因突变引起的。与肌营养不良蛋白相关的肌营养不良症的范围从严重的杜兴氏肌营养不良症(...

中性粒细胞的多种死亡模式

造血系统产生最多的是中性粒细胞,每天约1000亿个。进入循环以后,中性粒细胞的半衰期只有18-19个小时。 如此大量中性粒细胞的产生,必需通过合适的死亡方式,来维...