凝血因子 V; F5
蛋白质 C 辅助因子; PCCF活化蛋白 C 辅助因子APC 辅助因子不稳定因素此条目中涉及的其他实体:包含 V 因子莱顿HGNC 批准的基因符号:F5细胞遗传学...
蛋白质 C 辅助因子; PCCF活化蛋白 C 辅助因子APC 辅助因子不稳定因素此条目中涉及的其他实体:包含 V 因子莱顿HGNC 批准的基因符号:F5细胞遗传学...
蛋白质磷酸酶 2A,调节亚基,48-KD;PR48HGNC 批准的基因符号:PPP2R3B细胞遗传学位置:Xp22.33 基因组坐标(GRCh38):X:333,...
硬化性萎缩性癣是一种相对罕见的皮肤病,可能影响任何区域。然而,特别偏向于女性生殖器的参与。虽然患者通常是中年女性,但青春期前的女性也可能患有这种疾病。 Shire...
HGNC 批准的基因符号:CLEC14A细胞遗传学位置:14q21.1 基因组坐标(GRCh38):14:38,254,000-38,256,093(来自 NCB...
LAG1,酿酒酵母,同源物,1; LASS1GDF1 的上游; UOG1HGNC 批准的基因符号:CERS1细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh...
MIRNLET7A1LET7,线虫,A1 的同源物miRNA LET7A1LET7A1LET7A1,小颞叶RNALET7A1、stRNAHGNC 批准的基因符号:...
PLCEKIAA1516HGNC 批准的基因符号:PLCE1细胞遗传学位置:10q23.33 基因组坐标(GRCh38):10:93,993,931-94,332...
MAP/微管亲和力调节激酶样 1;MARKL1KIAA1860HGNC 批准的基因符号:MARK4细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):1...
γ-谷氨酰转肽酶缺乏症GGT 缺乏GTG 缺乏γ-谷氨酰转移酶缺乏症 有证据表明谷胱甘肽尿症是由染色体 22q11 上的 GGT1 基因(612346) 纯合缺失...
修补,果蝇,同源物,1PTCHPTCHGNC 批准的基因符号:PTCH1细胞遗传学位置:9q22.32 基因组坐标(GRCh38):9:95,442,980-95...
EP4RHGNC 批准的基因符号:PTGER4细胞遗传学位置:5p13.1 基因组坐标(GRCh38):5:40,679,915-40,746,800(来自 NC...
12 号染色体开放解读码组 8; C12ORF8ERp29ERP28HGNC 批准的基因符号:ERP29细胞遗传学位置:12q24.13 基因组坐标(GRCh38...
HGNC 批准的基因符号:CUL2细胞遗传学位置:10p11.21 基因组坐标(GRCh38):10:35,008,551-35,127,006(来自 NCBI)...
环指蛋白 12; RNF12环锌指蛋白NY-REN-43抗原HGNC 批准的基因符号:RLIM细胞遗传学位置:Xq13.2 基因组坐标(GRCh38):X:74,...
肌节蛋白-4HGNC 批准的基因符号:ACTN4细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:38,647,649-38,731,589(来自...
KIAA1077HGNC 批准的基因符号:SULF1细胞遗传学位置:8q13.2-q13.3 基因组坐标(GRCh38):8:69,466,781-69,660,...
LIN7,线虫,同源物,C脊椎动物 LIN7 同源物 3; VELI3哺乳动物 LIN7 同源物 3; MALS3HGNC 批准的基因符号:LIN7C细胞遗传学位...
TSC1 基因HAMARTINHGNC 批准的基因符号:TSC1细胞遗传学位置:9q34.13 基因组坐标(GRCh38):9:132,891,349-132,9...
LAG1,s.酿酒酵母,同源物,2;LASS2HGNC 批准的基因符号:CERS2细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:150,965,1...
miRNA489HGNC 批准的基因符号:MIR489细胞遗传学位置:7q21.3 基因组坐标(GRCh38):7:93,483,936-93,484,019(来...
精子发生相关蛋白 5; SPATA5精子发生相关因子; SPAFHGNC 批准的基因符号:AFG2A细胞遗传学位置:4q28.1 基因组坐标(GRCh38):4:...
LIN41,C. 线虫,同系物;LIN41HGNC 批准的基因符号:TRIM71细胞遗传学位置:3p22.3 基因组坐标(GRCh38):3:32,817,997...
乳头状肾细胞癌易位相关基因此条目中涉及的其他实体:包含 PRCC/TFE3 融合基因HGNC 批准的基因符号: PRCC细胞遗传学位置:1q23.1 基因组坐标(...
FLCLBHD基因; BHDHGNC 批准的基因符号:FLCN细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:17,212,212-17,237...
包含 DIRC3/HSPBAP1 融合基因HGNC 批准的基因符号:DIRC3细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(GRCh38):2:217,284,019-2...
结肠腺瘤性息肉病; APC家族性结肠息肉病; FPC息肉,肠腺瘤此条目中涉及的其他实体:加德纳综合症,包括; GS,已包含包括脑肿瘤息肉病综合征 2;包含 BTP...
瑞典型卟啉症胆色素原脱氨酶缺乏症PBGD 缺陷尿卟啉原合酶缺乏UPS 缺陷此条目中涉及的其他实体:包括急性间歇性非红细胞型卟啉症包括切斯特型卟啉症; PORC,包...
肺腺癌,易感性细胞遗传学位置:5p15.33 基因组坐标(GRCh38):5:1-4,400,000有关肺癌遗传异质性的一般表型描述和讨论,请参阅 211980。...
RBCC728HGNC 批准的基因符号:TRIM36细胞遗传学位置:5q22.3 基因组坐标(GRCh38):5:115,124,772-115,180,294(...
减数分裂后分离增加,酿酒酵母,2错配修复基因 PMSL2; PMSL2HGNC 批准的基因符号:PMS2细胞遗传学位置:7p22.1 基因组坐标(GRCh38):...