锌指和包含 BTB 结构域 4; ZBTB4
KIAA1538HGNC 批准的基因符号:ZBTB4细胞遗传学位置:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,459,378-7,484,249(来自...
KIAA1538HGNC 批准的基因符号:ZBTB4细胞遗传学位置:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,459,378-7,484,249(来自...
LAP 且不含 PDZ 蛋白;LANOHGNC 批准的基因符号:LRRC1细胞遗传学位置:6p12.1 基因组坐标(GRCh38):6:53,795,005-53...
HGNC 批准的基因符号:PPIL3细胞遗传学位置:2q33.1 基因组坐标(GRCh38):2:200,870,907-200,889,291(来自 NCBI)...
BRCA1 基因 1 的邻居膜成分,染色体 17,表面标记 2; M17S2HGNC 批准的基因符号:NBR1细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRC...
MID1 相关氯离子通道 1; MCLCHGNC 批准的基因符号:CLCC1细胞遗传学位置:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:108,929,505-...
miRNA489HGNC 批准的基因符号:MIR489细胞遗传学位置:7q21.3 基因组坐标(GRCh38):7:93,483,936-93,484,019(来...
巨噬细胞诱导的C型凝集素;MINCLEHGNC 批准的基因符号:CLEC4E细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:8,533,275...
HGNC 批准的基因符号:PPP2R5E细胞遗传学位置:14q23.2 基因组坐标(GRCh38):14:63,371,364-63,543,377(来自 NCB...
XIST-ANTISENSEHGNC 批准的基因符号:TSIX细胞遗传学位置:Xq13.2 基因组坐标(GRCh38):X:73,792,205-73,829,2...
精子发生相关蛋白 5; SPATA5精子发生相关因子; SPAFHGNC 批准的基因符号:AFG2A细胞遗传学位置:4q28.1 基因组坐标(GRCh38):4:...
SPTLC2LLCB2BHGNC 批准的基因符号:SPTLC3细胞遗传学位置:20p12.1 基因组坐标(GRCh38):20:13,008,972-13,169...
神经特异性 SR 相关蛋白,100-KD; NSR100KIAA1853HGNC 批准的基因符号:SRRM4细胞遗传学位置:12q24.23 基因组坐标(GRCh...
HGNC 批准的基因符号:ERDA1细胞遗传学位置:17q21.3 基因组坐标(GRCh38):17:42,800,001-52,100,000▼ 正文人类基因组...
WBSCR13HGNC 批准的基因符号:TBL2细胞遗传学位置:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:73,567,537-73,578,579(来自 ...
对神经鞘瘤病-2(SWNTS2) 发展的易感性是由染色体 22q11 上的 LZTR1 基因(600574) 的种系杂合突变赋予的。▼ 说明神经鞘瘤病是一种成人发...
卵母细胞激活失败导致男性不育 有证据表明生精失败-17(SPGF17) 是由染色体 12p12 上的 PLCZ1 基因(608075) 的纯合突变引起的。有关生精...
神经营养酪氨酸激酶受体相关 3; NTRKR3与神经营养性 TRK 相关的酪氨酸激酶受体; TKTHGNC 批准基因符号:DDR2细胞遗传学位置:1q23.3 基...
视网膜变性,常染色体隐性遗传,与 PROMININ 相关有证据表明常染色体隐性遗传色素性视网膜炎 41(RP41) 是由染色体 4p15 上的 PROM1 基因(...
MTPD三功能蛋白质缺乏症此条目中涉及的其他实体:线粒体三功能蛋白缺乏症 1 伴有肌病和神经病,包括有证据表明线粒体三功能蛋白缺乏症 1(MTPD1) 是由 HA...
肌萎缩,神经源性肩胛腓骨,新英格兰型 有证据表明肩胛骨脊髓性肌萎缩症(SPSMA) 是由染色体 12q24 上的 TRPV4 基因(605427) 杂合突变引起的...
HGNC 批准的基因符号:LGI3细胞遗传学位置:8p21.3 基因组坐标(GRCh38):8:22,146,830-22,156,806(来自 NCBI)▼ 克...
HGNC 批准的基因符号:PUDP细胞遗传学位置:Xp22.31 基因组坐标(GRCh38):X:6,705,838-7,148,153(来自 NCBI)▼ 克隆...
细胞遗传学位置:6q22-q24 基因组坐标(GRCh38):6:114,200,001-148,500,000胰岛素抵抗和高胰岛素血症与肥胖和 II 型糖尿病密...
雌激素受体样 2; ESRL2雌激素相关受体2; ERR2HGNC 批准的基因符号:ESRRB细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:7...
细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:148,000,001-156,040,895▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。来自远处物体的光线聚焦...
tRNA-MET、线粒体HGNC 批准的基因符号:MT-TM▼ 正文甲硫氨酸的线粒体 tRNA,包括起始氨基酸 N-甲酰基甲硫氨酸(fMet),由核苷酸 4402...
G5CHGNC 批准基因符号:LY6G5C细胞遗传学位置:6p21.33 基因组坐标(GRCh38):6:31,676,684-31,681,067(来自 NCB...
单糖吸收不良;GM葡萄糖/半乳糖吸收不良(GGM) 是由染色体 22q12 上编码肠道钠/葡萄糖转运蛋白(SLC5A1;182380) 的基因纯合突变引起的。▼ ...
KIAA0682HGNC 批准的基因符号:RBM19细胞遗传学位置:12q24.13-q24.21 基因组坐标(GRCh38):12:113,816,740-11...
HGNC 批准的基因符号:CD1B细胞遗传学位置:1q23.1 基因组坐标(GRCh38):1:158,285,405-158,331,531(来自 NCBI)▼...