细胞

BRCA1 基因 1 的邻居膜成分,染色体 17,表面标记 2; M17S2HGNC 批准的基因符号:NBR1细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRC...

miRNA489HGNC 批准的基因符号:MIR489细胞遗传学位置:7q21.3 基因组坐标(GRCh38):7:93,483,936-93,484,019(来...

精子发生相关蛋白 5; SPATA5精子发生相关因子; SPAFHGNC 批准的基因符号:AFG2A细胞遗传学位置:4q28.1 基因组坐标(GRCh38):4:...

WBSCR13HGNC 批准的基因符号:TBL2细胞遗传学位置:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:73,567,537-73,578,579(来自 ...

对神经鞘瘤病-2(SWNTS2) 发展的易感性是由染色体 22q11 上的 LZTR1 基因(600574) 的种系杂合突变赋予的。▼ 说明神经鞘瘤病是一种成人发...

卵母细胞激活失败导致男性不育 有证据表明生精失败-17(SPGF17) 是由染色体 12p12 上的 PLCZ1 基因(608075) 的纯合突变引起的。有关生精...

视网膜变性,常染色体隐性遗传,与 PROMININ 相关有证据表明常染色体隐性遗传色素性视网膜炎 41(RP41) 是由染色体 4p15 上的 PROM1 基因(...

MTPD三功能蛋白质缺乏症此条目中涉及的其他实体:线粒体三功能蛋白缺乏症 1 伴有肌病和神经病,包括有证据表明线粒体三功能蛋白缺乏症 1(MTPD1) 是由 HA...

肌萎缩,神经源性肩胛腓骨,新英格兰型 有证据表明肩胛骨脊髓性肌萎缩症(SPSMA) 是由染色体 12q24 上的 TRPV4 基因(605427) 杂合突变引起的...

雌激素受体样 2; ESRL2雌激素相关受体2; ERR2HGNC 批准的基因符号:ESRRB细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:7...

细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:148,000,001-156,040,895▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。来自远处物体的光线聚焦...

单糖吸收不良;GM葡萄糖/半乳糖吸收不良(GGM) 是由染色体 22q12 上编码肠道钠/葡萄糖转运蛋白(SLC5A1;182380) 的基因纯合突变引起的。▼ ...

HGNC 批准的基因符号:CD1B细胞遗传学位置:1q23.1 基因组坐标(GRCh38):1:158,285,405-158,331,531(来自 NCBI)▼...