nephronophthisis-15（NPHP15） 是由染色体 11q23 上的 CEP164 基因（614848） 纯合或复合杂合突变引起的。有关 NPHP...

KIAA1897HGNC 批准的基因符号：PUS7细胞遗传学位置：7q22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:105,456,501-105,522,271（来...

BCL2 相关的 Athanogene 5HGNC 批准的基因符号：BAG5细胞遗传学位置：14q32.33 基因组坐标（GRCh38）：14:103,556,5...

共济失调-动眼神经失用 2； AOA2共济失调-眼部失用 2脊髓小脑性共济失调，常染色体隐性遗传 1，前； SCAR1，前 常染色体隐性脊髓小脑共济失调伴轴突神经...

HPLH1HLH1家族性噬血细胞淋巴组织细胞增多症； FHL； FHLH； HPLH网状结构，家族性组织细胞性家族性噬血细胞性网织症家族性噬红细胞淋巴组织细胞增多...

ADAPTIN，β-3A； ADTB3AHPS2基因； HPS2珍珠，老鼠，同源物； PEHGNC 批准的基因符号：AP3B1细胞遗传学位置：5q14.1 基因组...

V-FES 猫肉瘤病毒/V-FPS 富士南禽肉瘤病毒癌基因同源物癌基因 FES猫肉瘤病毒FPSHGNC 批准的基因符号：FES细胞遗传学位置：15q26.1 基因...

α-1 微球蛋白； A1M蛋白质HC； HCP形成复合物的异质电荷糖蛋白此条目中涉及的其他实体：包括间α-胰蛋白酶抑制剂，轻链； ITIL，包括； IATIL，包...

HGNC 批准的基因符号：WDR17细胞遗传学位置：4q34.2 基因组坐标（GRCh38）：4:176,065,841-176,182,815（来自 NCBI）...

GGPPS； GGPPS1HGNC 批准的基因符号：GGPS1细胞遗传学位置：1q42.3 基因组坐标（GRCh38）：1:235,327,216-235,344...

HGNC 批准的基因符号：NUP62细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,906,825-49,929,504（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：TTC4细胞遗传学位置：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:54,715,861-54,742,657（来自 NCBI）▼ 说...

癫痫性脑病，婴儿早期，44；EIEE44 有证据表明发育性癫痫性脑病 44（DEE44） 是由染色体 3q22 上的 UBA5 基因（610552） 的复合杂合突...

细胞色素 c 氧化酶组装因子 1，酿酒酵母，同源物7 号染色体开放解读码组 44； C7ORF44细胞色素c氧化酶15的线粒体翻译调节组装体中间体； MITRAC...

乳酸脱氢酶 B 缺乏症是由染色体 12p12 上 LDHB 基因（150100） 的杂合或纯合突变引起的。▼ 临床特征北村等人（1971） 报道了首例 64 岁轻...

锌指蛋白 21； ZF21HGNC 批准的基因符号：ZFYVE21细胞遗传学位置：14q32.33 基因组坐标（GRCh38）：14:103,715,810-10...

细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:40,200,001-42,800,000有关炎症性肠病（IBD）（包括克罗恩病（CD） 和溃疡...

HGNC 批准的基因符号：RASL11A细胞遗传学位置：13q12.2 基因组坐标（GRCh38）：13:27,270,830-27,275,192（来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号：MYOM3细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:24,056,041-24,112,135（来自 NCBI）▼...

胺氧化酶（含黄素）AHGNC 批准的基因符号：MAOA细胞遗传学位置：Xp11.3 基因组坐标（GRCh38）：X:43,655,006-43,746,817（来...

有丝分裂纺锤体相关蛋白，126-KD； MAP126ASTRINHGNC 批准的基因符号：SPAG5细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：1...

PMGXBPP先天性双侧Perisylvian综合征； CBPS细胞遗传学位置：Xq27.2-q28 基因组坐标（GRCh38）：X:141,200,001-15...

SCZD12精神分裂症易感位点，染色体 1p 相关细胞遗传学位置：1p36.2 基因组坐标（GRCh38）：1:7,100,001-15,900,000 有关精神...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 39（COXPD39） 是由染色体 5q13 上的 GFM2 基因（606544） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明联合氧化磷酸化...

LAMINET 1; LMNT1KIAA0976HGNC 批准的基因符号：NTNG1细胞遗传学位置：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:107,140,...

癫痫性脑病，婴儿早期，42；EIEE42 有证据表明发育性癫痫性脑病 42（DEE42） 是由染色体 19p13 上的 CACNA1A 基因（601011） 杂合...

LIN41，C. 线虫，同系物；LIN41HGNC 批准的基因符号：TRIM71细胞遗传学位置：3p22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:32,817,997...

KIAA0779HGNC 批准的基因符号：TMCC1细胞遗传学位置：3q22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:129,647,792-129,893,711（...

细胞遗传学位置：16q11-q22 基因组坐标（GRCh38）：16:36,800,001-74,100,000有关斑秃的表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 10...

有证据表明伴有行为异常、失语和张力减退的神经发育障碍（NEDBASH） 是由染色体 9q34 上的 NTNG2 基因（618689） 的纯合突变引起的。▼ 说明伴...