HGNC 批准的基因符号：RGS6细胞遗传学位置：14q24.2 基因组坐标（GRCh38）：14:71,867,335-72,630,029（来自 NCBI）▼...

E6 靶向蛋白 1； E6TP1KIAA0440HGNC 批准的基因符号：SIPA1L1细胞遗传学位置：14q24.2 基因组坐标（GRCh38）：14:71,3...

19q 染色体上结直肠癌的易感性 对结直肠癌 10（CRCS10） 的易感性是由染色体 19q13 上 POLD1 基因（174761） 的杂合突变赋予的。有关结...

ST6GALIIKIAA1877HGNC 批准的基因符号：ST6GAL2细胞遗传学位置：2q12.3 基因组坐标（GRCh38）：2:106,801,600-10...

激酶/磷酸酶抑制剂 2；KPI2富含大脑的激酶；BREKKIAA1079HGNC 批准的基因符号：LMTK2细胞遗传学位置：7q21.3 基因组坐标（GRCh38...

有证据表明这种形式的过氧化物酶体生物发生障碍（PBD4B） 是由染色体 6p21.1 上 PEX6 基因（601498） 的纯合或复合杂合突变或杂合子的过度表达引...

SIX6 相反链转录 1；SIX6OS1HGNC 批准的基因符号：C14orf39细胞遗传学位置：14q23.1 基因组坐标（GRCh38）：14:60,435,...

跨膜蛋白酶，丝氨酸 2此条目中涉及的其他实体：包含 TMPRSS2/ERG 融合基因包含 TMPRSS2/ETV1 融合基因HGNC 批准的基因符号：TMPRSS...

骨髓增生异常综合征，包括有证据表明，对骨髓增生异常综合征（MDS） 的易感性可能是由多个基因的杂合种系突变引起的，包括染色体 3q21 上的 GATA2 基因（1...

G蛋白偶联受体178； GPR178KIAA1423HGNC 批准的基因符号：TMEM181细胞遗传学位置：6q25.3 基因组坐标（GRCh38）：6:158,...

有证据表明脑肌病线粒体 DNA 耗竭综合征 13（MTDPS13） 是由染色体 6q16 上 FBXL4 基因（605654） 的纯合突变引起。▼ 说明线粒体 D...

SEMD，日内瓦型NANS 缺乏有证据表明 Genevieve 型脊椎骨干骺端发育不良（SEMDG） 是由染色体 9q22 上 NANS 基因（605202） 的...

脑心原钙粘蛋白；BHPCDHHGNC 批准的基因符号：PCDH7细胞遗传学位置：4p15.1 基因组坐标（GRCh38）：4:30,720,369-31,146,...

L-FICOLIN； FCNL含有胶原蛋白/纤维蛋白原结构域的凝集素 2 P35调理素P35HGNC 批准的基因符号：FCN2细胞遗传学位置：9q34.3 基因组...

15 号染色体开放解读码组 38； C15ORF38HGNC 批准的基因符号： ARPIN细胞遗传学位置：15q26.1 基因组坐标（GRCh38）：15:89,...

肌球蛋白轻链 2，心房； MYL2AMLC2AMYLC2AHGNC 批准的基因符号：MYL7细胞遗传学位置：7p13 基因组坐标（GRCh38）：7:44,138...

聚合酶 2聚丝氨酸蛋白酶2HGNC 批准的基因符号：PRSS36细胞遗传学位置：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:31,138,926-31,15...

RNA，U17A 小核仁； RNU17AsnoRNA，U17ARNA，小核仁 E1； RNE1HGNC 批准的基因符号：SNORA73A细胞遗传学位置：1p35....

有证据表明线粒体复合物 IV 缺陷核型 4（MC4DN4） 是由染色体 17p13 上 SCO1 基因（603644） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明线粒体复...

肌营养不良症，肢带，常染色体隐性遗传 9； LGMDR9肌营养不良，肢带，2I 型； LGMD2I肌营养不良-肌营养不良症、肢带、FRKP 相关这种形式的肢带型肌...

FGFR 底物 3FRS2-β； FRS2BSUC1 相关神经营养因子靶标 2； SNT2HGNC 批准的基因符号：FRS3细胞遗传学位置：6p21.1 基因组坐...

有证据表明伴有脑铁积累 6（NBIA6） 的神经变性是由染色体 17q21 上 COASY 基因（609855） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明伴有脑铁积累...

HGNC 批准的基因符号：YAF2细胞遗传学位置：12q12 基因组坐标（GRCh38）：12:42,157,104-42,238,248（来自 NCBI）▼ 克...

分化依赖基因 2； DIF2GLY96，小鼠，同源物立即早期反应基因； IEX1PACAP 反应基因 1； PRG1HGNC 批准的基因符号：IER3细胞遗传学位...

锚蛋白-B综合征此条目中涉及的其他实体：包括长 QT 综合征 4； LQT4，包括具有多种表现的心律失常综合征可能是由染色体 4q25-q26 上的锚蛋白 B 基...

ZFD25锌指蛋白 588，前； ZNF588，前HGNC 批准的基因符号：ZNF107细胞遗传学位置：7q11.21 基因组坐标（GRCh38）：7:64,66...

p32OKT8 T 细胞抗原T8 T 细胞抗原； CD8此条目中涉及的其他实体：包含 T 细胞抗原 LEU2； LEU2，包括包含 LEU2 T 淋巴细胞抗原HG...

有证据表明多种类型的先天性心脏缺陷 2（CHTD2） 是由染色体 6q25 上的 TAB2 基因（605101） 的杂合突变引起。▼ 说明多种类型先天性心脏缺陷-...

HGNC 批准的基因符号：RAB18细胞遗传学位置：10p12.1 基因组坐标（GRCh38）：10:27,504,304-27,542,239（来自 NCBI）...

正弦同源基因，果蝇，同源物，5DM 位点相关同源域蛋白；DMAHPHGNC 批准的基因符号：SIX5细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：...