GEFS+, TYPE 4; GEFS+4细胞遗传学位置：2p24 基因组坐标（GRCh38）：2:12,000,001-23,800,000有关全身性癫痫伴热性...

P2Y10HGNC 批准的基因符号：P2RY10细胞遗传学位置：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:78,945,391-78,963,727（来自 N...

HGNC 批准的基因符号：CSNK1D细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:82,239,019-82,273,750（来自 NCBI...

线粒体 ATP 结合框 1； MABC1MITOSURHGNC 批准的基因符号：ABCB8细胞遗传学位置：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:151,0...

载脂蛋白 E 受体 2； APOER2HGNC 批准的基因符号：LRP8细胞遗传学位置：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:53,242,364-53,...

CENTAURIN, γ-3; CENTG3此条目中涉及的其他实体：包括 CRAM 相关 GTP 酶；包括岩壁HGNC 批准的基因符号：AGAP3细胞遗传学位置：...

IL5RHGNC 批准的基因符号：IL5RA细胞遗传学位置：3p26.2 基因组坐标（GRCh38）：3:3,066,324-3,110,374（来自 NCBI）...

与 POLG 相关的线粒体神经胃肠脑病综合征MNGIE，POLG 相关 有证据表明，表现为神经胃肠道脑病（MNGIE） 的线粒体 DNA 耗竭综合征 4B（MTD...

锌指蛋白 258； ZNF258锌指床结构域蛋白 7； ZBED7BUSTER2KIAA1353HGNC 批准的基因符号：ZMYM6细胞遗传学位置：1p34.3 ...

核蛋白定位 4，酿酒酵母，同源物NPL4，酿酒酵母，同源物KIAA1499HGNC 批准的基因符号：NPLOC4细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRC...

蛋白激酶 C 底物 RC3HGNC 批准的基因符号：NRGN细胞遗传学位置：11q24.2 基因组坐标（GRCh38）：11:124,739,942-124,74...

D-葡萄糖醛酸 C5-环向异构酶C5-EPIMERASE肝素/硫酸乙酰肝素葡萄糖醛酸 C5-环向异构酶硫酸乙酰肝素D-葡萄糖醛酸C5-差向异构酶；HSEPIKIA...

癌基因GLI2HGNC 批准的基因符号：GLI2细胞遗传学位置：2q14.2 基因组坐标（GRCh38）：2:120,735,868-120,992,653（来自...

DBE 转录，非编码HGNC 批准的基因符号：DBET细胞遗传学位置：4q35.2 基因组坐标（GRCh38）：4:190,064,502-190,067,864...

视黄醇结合蛋白，细胞，2； RBPC2细胞视黄醇结合蛋白 2； CRBP2CRBPIIHGNC 批准的基因符号：RBP2细胞遗传学位置：3q23 基因组坐标（GR...

La 核糖核蛋白结构域家族，成员 7用于 7SK 稳定性的 PTEFB 相互作用蛋白； PIP7SHGNC 批准的基因符号：LARP7细胞遗传学位置：4q25 基...

HNTIGLON2HGNC 批准的基因符号：NTM细胞遗传学位置：11q25 基因组坐标（GRCh38）：11:131,370,615-132,336,822（来...

神经母细胞瘤衍生的巯基氧化酶；SOXNHGNC 批准的基因符号：QSOX2细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:136,206,333-1...

6 号染色体开放解读码组 173； C6ORF173癌症上调基因 2； CUG2HGNC 批准的基因符号：CENPW细胞遗传学位置：6q22.32 基因组坐标（G...

HGNC 批准的基因符号：MYL6细胞遗传学位置：12q13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:56,158,359-56,161,579（来自 NCBI）▼...

热休克蛋白 27 样蛋白； HSPL27HGNC 批准的基因符号：HSPB3细胞遗传学位置：5q11.2 基因组坐标（GRCh38）：5:54,455,699-5...

骨外粘液样软骨肉瘤（EMC） 可能是由导致融合基因的体细胞染色体易位引起的，最常见的是 NR4A3（600542） 和 EWS（EWSR1; 133450） 基因...

HGNC 批准的基因符号：LCN8细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:136,754,386-136,758,543（来自 NCBI）▼...

有证据表明对特发性全身性癫痫 15（EIG15） 的易感性是由染色体 9q22 上 RORB 基因（601972） 的杂合突变引起的。▼ 说明特发性全身性癫痫 1...

PRADER-WILLI 关键区域基因 1； PWCR1RNA，HBII-85 小核仁 snoRNA，HBII-85HGNC 批准的基因符号：SNORD116-1...

CAVINRNA 聚合酶 I 和转录释放因子； PTRFHGNC 批准的基因符号：CAVIN1细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4...

7L30.2HGNC 批准的基因符号：RN7SL3细胞遗传学位置：14q21.3 基因组坐标（GRCh38）：14:49,853,616-49,853,914（来...

运动神经元相关蛋白的存活； SMNRSMN相关蛋白HGNC 批准的基因符号：SMNDC1细胞遗传学位置：10q25.2 基因组坐标（GRCh38）：10:110,...

TET 癌基因家族，成员 2KIAA1546HGNC 批准的基因符号：TET2细胞遗传学位置：4q24 基因组坐标（GRCh38）：4:105,145,875-1...

蜗牛，果蝇，同源物，3； SNAIL3SMUCZFP293HGNC 批准的基因符号：SNAI3细胞遗传学位置：16q24.2 基因组坐标（GRCh38）：16:8...