有证据表明免疫缺陷 12（IMD12） 是由染色体 18q21 上的 MALT1 基因（604860） 纯合突变引起的。▼ 临床特征贾巴拉等人（2013） 报道了...

CCL4L小诱导细胞因子 A4 样； SCYA4L淋巴细胞激活基因 1； LAG1AT744.2HGNC 批准的基因符号：CCL4L1细胞遗传学位置：17q12 ...

HYT5高血压，重要的，与体重相关的细胞遗传学位置：20q11-q13 基因组坐标（GRCh38）：20:28,100,001-64,444,167有关原发性高血...

牛皮癣； PSOR1HGNC 批准的基因符号：S100A7细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:153,457,744-153,460,6...

丝氨酸蛋白酶抑制剂肽酶抑制剂，B 类（卵清蛋白），成员 8蛋白酶抑制剂8； PI8细胞质抗蛋白酶2； CAP2HGNC 批准的基因符号：SERPINB8细胞遗传学...

BAGPIPE 同源基因，果蝇，同源物，1； BAPX1NKX3.2，小鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：NKX3-2细胞遗传学位置：4p15.33 基因组坐标...

常染色体显性耳聋 64（DFNA64） 是由染色体 12q24 上 DIABLO 基因（605219） 的杂合突变引起的。▼ 临床特征程等人（2011）报道了来自...

有证据表明变异性进展性红斑角皮病 3（EKVP3） 是由染色体 6q22 上编码 connexin-43（GJA1; 121014） 的基因杂合突变引起的。▼ 说...

HGNC 批准的基因符号：SRD5A2细胞遗传学位置：2p23.1 基因组坐标（GRCh38）：2:31,522,480-31,663,009（来自 NCBI）▼...

FAM13A1OSHGNC 批准的基因符号：FAM13A-AS1细胞遗传学位置：4q22.1 基因组坐标（GRCh38）：4:88,709,789-88,730,...

miRNA194-2MIRN194-2HGNC 批准的基因符号：MIR194-2细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:64,891,3...

TRAP/SMCC/PC2 子单元 p37； TRAP37SP1 转录激活所需的辅因子，亚基 8； CRSP8CRSP，34-KD 亚基； CRSP34HGNC ...

HGNC 批准的基因符号：SPHK1细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:76,383,204-76,387,855（来自 NCBI）...

SLFN12样HGNC 批准的基因符号：SLFN12L细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:35,464,254-35,537,678（来...

干扰素反应记录 1； IRT1IBA1HGNC 批准的基因符号：AIF1细胞遗传学位置：6p21.33 基因组坐标（GRCh38）：6:31,615,234-31...

2-羟基植酰辅酶A裂解酶2-HPCLHPCL2HGNC 批准的基因符号：HACL1细胞遗传学位置：3p25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:15,560,69...

miRNA184MIRN184此条目中涉及的其他实体：包含 MICRO RNA 184； MIR184，包含HGNC 批准的基因符号：MIR184细胞遗传学位置：...

有机阳离子转运蛋白样 3； ORCTL3OCTL1HGNC 批准的基因符号：SLC22A13细胞遗传学位置：3p22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:38,2...

miRNA181B2MIRN181B2HGNC 批准的基因符号：MIR181B2细胞遗传学位置：9q33.3 基因组坐标（GRCh38）：9:124,693,71...

患有或不患有肾病的遗传性腕骨溶骨症多中心溶骨，常染色体显性有证据表明多中心腕跗骨溶解综合征（MCTO） 是由染色体 20q12 上的 MAFB 基因（608968...

HGNC 批准基因符号：TOP1MT细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:143,309,324-143,359,977（来自 NCBI）...

含有 RGS 结构域和 Phox 结构域的蛋白质； RGS-PX1KIAA0713HGNC 批准的基因符号：SNX13细胞遗传学位置：7p21.1 基因组坐标（G...

DUBA5HGNC 批准的基因符号：OTUD6B细胞遗传学位置：8q21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:91,070,344-91,087,093（来自 N...

HD1减少钾依赖性 3，酵母，同系物 1； RPD3L1RPD3-LIKE 1HGNC 批准的基因符号：HDAC1细胞遗传学位置：1p35.2-p35.1 基因组...

XLN X 连锁严重先天性中性粒细胞减少症（SCNX） 是由染色体 Xp11 上的 WAS 基因（300392） 的半合子突变引起的。另请参见 Wiskott-A...

C/EBP-εCRP1HGNC 批准的基因符号：CEBPE细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:23,117,306-23,119,2...

FBW2; FWD2HGNC 批准的基因符号：FBXW2细胞遗传学位置：9q33.2 基因组坐标（GRCh38）：9:120,756,974-120,793,41...

HGNC 批准的基因符号：CATSPER2细胞遗传学位置：15q15.3 基因组坐标（GRCh38）：15:43,628,503-43,648,884（来自 NC...

细胞遗传学位置：6p21 基因组坐标（GRCh38）：6:30,500,001-46,200,000有关青少年肌阵挛性癫痫的一般表型信息和遗传异质性的讨论，请参阅...

有证据表明伴或不伴多指畸形的短肋胸廓发育不良 19（SRTD19） 是由染色体 12q24 上的 IFT81 基因（605489） 的复合杂合突变引起的。▼ 说明...