原钙粘蛋白-γ,亚家族 A,成员 4; PCDHGA4
PCDH-γ-A4HGNC 批准的基因符号:PCDHGA4细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:141,355,021-141,512,9...
PCDH-γ-A4HGNC 批准的基因符号:PCDHGA4细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:141,355,021-141,512,9...
精神发育迟滞,X 连锁 99;MRX99 有证据表明 X 连锁智力发育障碍 99(XLID99) 是由染色体 Xp11 上的 USP9X 基因(300072) 突...
ARISTALS-LIKE 4,小鼠,同系物HGNC 批准的基因符号:ALX4细胞遗传学定位:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:44,260,44...
POF1B 基因FLJ22792肌节蛋白结合蛋白,34-KDHGNC 批准的基因符号:POF1B细胞遗传学位置:Xq21.1 基因组坐标(GRCh38):X:85...
胎儿丙戊酸盐综合征;FVS▼ 说明所有抗癫痫药物都是潜在的致畸剂。怀孕期间的抗惊厥治疗面临着在控制癫痫发作的最佳治疗与可能对胎儿造成的有害影响之间取得平衡的挑战。...
有证据表明伴 CASQ1 聚集体的空泡肌病(VMCQA) 是由染色体 1q23 上 CASQ1 基因(114250) 的杂合突变引起的。▼ 说明伴有 CASQ1 ...
晚期包膜蛋白 5;LEP5HGNC 批准的基因符号:LCE1E细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:152,786,257-152,788...
KCHIP1HGNC 批准的基因符号:KCNIP1细胞遗传学位置:5q35.1 基因组坐标(GRCh38):5:170,353,487-170,736,632(来...
肠道和大脑磷酸酶抑制剂 1;GBPI1HGNC 批准的基因符号:PPP1R14D细胞遗传学位置:15q15.1 基因组坐标(GRCh38):15:40,815,4...
血小板-白细胞C 激酶底物 同源结构域蛋白,G 族,成员 4PURATROPHIN 1PURKINJE 细胞萎缩相关蛋白 1HGNC 批准的基因符号:PLEKHG...
核糖核酸酶 P/MRP,38-KD 亚基核糖核酸酶 P,38-KD 亚基HGNC 批准的基因符号:RPP38细胞遗传学位置:10p13 基因组坐标(GRCh38)...
HGNC 批准的基因符号:SLC26A9细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:205,913,052-205,943,456(来自 NCB...
与细胞核相关的精子蛋白,X 染色体,家族成员 CCTP11HGNC 批准的基因符号:SPANXC细胞遗传学位置:Xq27.2 基因组坐标(GRCh38):X:14...
PTPL1 相关的 RHOGAP1;PARG1HGNC 批准的基因符号:ARHGAP29细胞遗传学位置:1p22.1-p21.3 基因组坐标(GRCh38):1:...
细胞遗传学位置:9p13 基因组坐标(GRCh38):9:33,200,001-39,000,000有关先兆子痫遗传异质性的一般表型描述和讨论,请参阅 PEE1(...
KIAA0152HGNC 批准的基因符号:MLEC细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:120,687,149-120,701,85...
乙型肝炎病毒,易感性本条目中涉及的其他实体:乙型肝炎病毒,包括乙型肝炎病毒,包括乙型肝炎病毒,包括乙型肝炎病毒抵抗力几个不同基因的变异可能会影响乙型肝炎病毒(HB...
有证据表明低髓鞘性脑白质营养不良 13(HLD13) 是由染色体 11q14 上 HIKESHI 基因(614908) 的纯合突变引起的。▼ 说明低髓鞘性脑白质营...
在正常细胞和肿瘤细胞中差异表达;DENN胰岛素瘤-胰高血糖素瘤蛋白 20;IG20RAB3 GDP/GTP 交换蛋白;RAB3GEPKIAA0358HGNC 批准...
脆弱位点,叶酸型,稀有,FRA(10)(q23.3),候选基因 1FRA10A,候选基因 1染色体 10 开放解读码组 4;C10ORF4本条目中代表的其他实体:...
生长抑制剂 2,以前;ING2,前HGNC 批准的基因符号:INGX细胞遗传学位置:Xq13.1 基因组坐标(GRCh38):X:71,491,681-71,49...
APOL-IIHGNC 批准的基因符号:APOL2细胞遗传学位置:22q12.3 基因组坐标(GRCh38):22:36,226,209-36,239,954(来...
TRANSFORMER 2,果蝇,α的同源物HGNC 批准的基因符号:TRA2A细胞遗传学位置:7p15.3 基因组坐标(GRCh38):7:23,504,780...
5-羟色胺-1E样受体;HTR1EL血清素 5-HT-1F 受体 血清素 5-HT-1E 样受体MR77HGNC 批准的基因符号:HTR1F细胞遗传学位置:3p1...
腺嘌呤核苷酸转运子 3;ANT3肝脏 ADP/ATP 转位子ADP/ATP 转位酶 3ADP/ATP 载体 3;AAC3HGNC 批准的基因符号:SLC25A6细...
与 RHOGEF5 弱相似;WGEFHGNC 批准的基因符号:ARHGEF19细胞遗传学定位:1p36.13 基因组坐标(GRCh38):1:16,197,854...
11 号染色体开放解读码组 85;C11ORF85HGNC 批准的基因符号:MAJIN细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:64,93...
DARSASPRSHGNC 批准的基因符号:DARS1细胞遗传学位置:2q21.3 基因组坐标(GRCh38):2:135,905,881-135,985,684...
鸟苷酸结合蛋白 1,小鼠,同源物;GBP1HGNC 批准的基因符号:GBP2细胞遗传学定位:1p22.2 基因组坐标(GRCh38):1:89,106,132-8...
溶质载体家族 17(钠依赖性无机磷酸盐协同转运蛋白),成员 6囊泡谷氨酸转运蛋白 2;VGLUT2分化相关钠依赖性无机磷酸盐协同转运蛋白;DNPI钠依赖性无机磷酸...