OVO，果蝇，同源物，1HGNC 批准的基因符号：OVOL1细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:65,787,063-65,797,...

真核翻译起始因子 2B，αEIF2B-αHGNC 批准的基因符号：EIF2B1细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:123,620,...

磷脂酰肌醇磷酸激酶同系物；PIPKHHGNC 批准的基因符号：PIP5KL1细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:127,920,881...

CAPSCADPS1KIAA1121HGNC 批准的基因符号：CADPS细胞遗传学定位：3p14.2 基因组坐标（GRCh38）：3:62,398,348-62,...

唐氏综合症区域的四三肽重复结构域；TPRDDCRR1HGNC 批准的基因符号：TTC3细胞遗传学位置：21q22.13 基因组坐标（GRCh38）：21:37,0...

智力低下，常染色体显性遗传 28，前；MRD28，前有证据表明 Helsmoortel-Van der Aa 综合征（HVDAS） 是由染色体 20q13 上的 ...

PYK C 端相关蛋白；PAPKIAA0400HGNC 批准的基因符号：ASAP2细胞遗传学位置：2p25.1 基因组坐标（GRCh38）：2:9,206,812...

HGNC 批准的基因符号：SETD6细胞遗传学位置：16q21 基因组坐标（GRCh38）：16:58,515,479-58,523,842（来自 NCBI）▼ ...

念珠菌病，家族性，2；CANDF2念珠菌病、家族性慢性皮肤粘膜病、常染色体隐性遗传CARD9 免疫缺陷病 有证据表明，immunodeficiency-103（I...

HGNC 批准的基因符号：LETM1细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:1,811,479-1,856,156（来自 NCBI）▼ 说明...

激肽释放酶 9激肽释放酶样 3；KLKL3HGNC 批准的基因符号：KLK9细胞遗传学位置：19q13.41 基因组坐标（GRCh38）：19:51,002,50...

自闭症此条目中代表的其他实体：自闭症，易感性，1，包括；AUTS1，包括自闭症谱系障碍，包括；ASD（包括）▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（PDD），通...

氨基酸转运蛋白 B（0+）ATB（0+）HGNC 批准的基因符号：SLC6A14细胞遗传学位置：Xq23 基因组坐标（GRCh38）：X:116,436,606-...

NEDD4 WW 结构域结合蛋白 5A；N4WBP5AKIAA1165HGNC 批准的基因符号：NDFIP2细胞遗传学位置：13q31.1 基因组坐标（GRCh3...

K16KA16HGNC 批准的基因符号：KRT16细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:41,609,778-41,612,767（来...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 42（COXPD42） 是由染色体 12q24 上 GATC 基因（617210） 的纯合突变引起的。▼ 说明联合氧化磷酸化缺陷 4...

腺瘤性息肉病大肠杆菌结合蛋白 EB3；EB3APC 结合蛋白 RP3；RP3EB1 家庭，成员 3；EBF3HGNC 批准的基因符号：MAPRE3细胞遗传学位置：...

RINN1/REV7-交互新型非同源末端连接调节器 2; RINN2具有序列相似性的家庭35，成员A； FAM35AHGNC 批准的基因符号：SHLD2细胞遗传学...

KIAA0320HGNC 批准的基因符号：TLN2细胞遗传学位置：15q22.2 基因组坐标（GRCh38）：15:62,390,550-62,844,631（来...

早发性 3 型肾病综合征 这种形式的遗传性肾病（此处称为 3 型肾病综合征（NPHS3））是由染色体 10q23 上的 PLCE1 基因（608414） 的纯合或...

锌指蛋白 37，小鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：ZFP37细胞遗传学位置：9q32 基因组坐标（GRCh38）：9:113,038,377-113,056,...

HGNC 批准的基因符号：GAGE12J细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:49,322,037-49,329,384（来自 NCBI...

异柠檬酸脱氢酶，NADP（+） 特异性，线粒体；IDPMHGNC 批准的基因符号：IDH2细胞遗传学位置：15q26.1 基因组坐标（GRCh38）：15:90,...

甘氨酸裂解系统 T 蛋白；GCSTHGNC 批准的基因符号：AMT细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:49,416,778-49,42...

有证据表明生长迟缓、智力发育受损、肌张力减退和肝病（GRIDHH） 是由染色体 9q22 上的 IARS 基因（IARS1; 600709） 的复合杂合突变引起的...

HGNC 批准的基因符号：RNF32-DT细胞遗传学位置：7q36.3 基因组坐标（GRCh38）：7:156,472,099-156,640,535（来自 NC...

半乳糖脑苷脂酶HGNC 批准的基因符号：GALC细胞遗传学位置：14q31.3 基因组坐标（GRCh38）：14:87,933,014-87,993,665（来自...

LMBD1NES 相互作用蛋白；NESIHGNC 批准的基因符号：LMBRD1细胞遗传学位置：6q13 基因组坐标（GRCh38）：6:69,674,010-69...

先天性贝利-布洛赫肌病；MYPBB美洲原住民肌病；NAM先天性肌病，伴有肌病面容、脊柱侧凸和恶性高热有证据表明先天性肌病 13（CMYP13） 是由染色体 12q...

ABELSON 鼠白血病病毒癌基因同源物 1转化基因：癌基因 ABL鼠白血病病毒艾贝尔森株； ABL本条目中代表的其他实体：ABL1/BCR 融合基因，包括ABL...