皮炎,特应性
ATOD湿疹、特应性此条目中代表的其他实体:皮炎、特应性、1、包括;ATOD1,包含细胞遗传学位置:3q21 基因组坐标(GRCh38):3:122,200,00...
ATOD湿疹、特应性此条目中代表的其他实体:皮炎、特应性、1、包括;ATOD1,包含细胞遗传学位置:3q21 基因组坐标(GRCh38):3:122,200,00...
SEC3,酿酒酵母,同系物;SEC3HGNC 批准的基因符号:EXOC1细胞遗传学位置:4q12 基因组坐标(GRCh38):4:55,853,648-55,90...
内短蛋白突触短蛋白样,内体相关HGNC 批准的基因符号:VAMP8细胞遗传学定位:2p11.2 基因组坐标(GRCh38):2:85,577,586-85,582...
AMP 激活蛋白激酶,非催化,γ-1AMPK-γ-1HGNC 批准的基因符号:PRKAG1细胞遗传学位置:12q13.12 基因组坐标(GRCh38):12:49...
免疫相关核苷酸 4-L样 1;IAN4L1IAN4-LIKE 1免疫相关蛋白 3;IMAP3HGNC 批准的基因符号:GIMAP5细胞遗传学位置:7q36.1 基...
锌指蛋白 36;ZNF36锌指蛋白,克鲁佩尔型,18;KOX18锌指蛋白 139,以前;ZNF139,前HGNC 批准的基因符号:ZKSCAN1细胞遗传学位置:7...
双链 RNA 结合锌指蛋白只是另一种锌指蛋白;JAZHGNC 批准的基因符号:ZNF346细胞遗传学位置:5q35.2 基因组坐标(GRCh38):5:177,0...
孔膜和/或细丝相互作用样蛋白 1;POMFIL1KIAA0938HGNC 批准的基因符号:NAV3细胞遗传学位置:12q21.2 基因组坐标(GRCh38):12...
细胞色素 c 氧化酶,亚基 IV,异构体 2COX IV-2COX4-2HGNC 批准的基因符号:COX4I2细胞遗传学位置:20q11.21 基因组坐标(GRC...
细胞遗传学位置:16q23.3 基因组坐标(GRCh38):16:81,600,001-84,100,000有关血清脂联素水平的遗传异质性的讨论,请参见 ADIP...
DADRHGNC 批准的基因符号:DAD1P1细胞遗传学位置:12p12.1 基因组坐标(GRCh38):12:24,917,702-24,918,384(来自 ...
LEC15的抑制器;SL15LEC35HGNC 批准的基因符号:MPDU1细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,583,647-7...
原发性纤毛运动障碍,13,伴或不伴内翻有证据表明原发性纤毛运动障碍 13(CILD13) 是由染色体 16q24 上 LRRC50 基因(DNAAF1; 6131...
马尔维希尔-史密斯综合症▼ 说明Mulvihill-Smith 综合征的特征是过早衰老、多发性色素痣、面部皮下脂肪缺乏、小头畸形、身材矮小、感音神经性听力损失和智...
GOLLOP-WOLFGANG 综合症; GWC▼ 临床特征戈洛普等人(1980)描述了2个兄弟,每人都有1个正常的上肢;1 例有 1 只手的三趾畸形,桡骨和尺骨...
KOX12HGNC 批准的基因符号:ZNF19细胞遗传学位置:16q22.2 基因组坐标(GRCh38):16:71,473,583-71,489,324(来自 ...
NANOS,果蝇,同源物,3NOS3HGNC 批准的基因符号:NANOS3细胞遗传学位置:19p13.12 基因组坐标(GRCh38):19:13,862,036...
miRNA199A2MIRN199A2HGNC 批准的基因符号:MIR199A2细胞遗传学位置:1q24.3 基因组坐标(GRCh38):1:172,144,53...
癫痫性脑病,婴儿早期,7;EIEE7 有证据表明发育性癫痫性脑病 7(DEE7) 是由染色体 20q13 上的 KCNQ2 基因(602235) 杂合突变引起。K...
甾醇 δ-7-还原酶HGNC 批准的基因符号:DHCR7细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:71,434,411-71,448,39...
3-羟基丁酸脱氢酶;乙二醛脱氢酶HGNC 批准的基因符号:BDH1细胞遗传学位置:3q29 基因组坐标(GRCh38):3:197,509,783-197,573...
HGNC 批准的基因符号:TBC1D3H细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:36,377,531-36,388,453(来自 NCBI)...
精神发育迟滞,常染色体隐性遗传 49,以前;MRT49,前有证据表明伴有痉挛性截瘫和小头畸形的神经发育障碍(NEDSPM) 是由染色体 16q11 上的 GPT2...
有证据表明乳房和/或乳头 2(BNAH2) 发育不全或发育不全是由染色体 1p34 上的 PTPRF 基因(179590) 纯合突变引起的。据报道,就有这样一个家...
RGS16的膜相互作用蛋白;MIR16RGS16 相互作用膜蛋白HGNC 批准的基因符号:GDE1细胞遗传学定位:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16...
有证据表明 Hermansky-Pudlak 综合征 8(HPS8) 是由染色体 19q13 上的 BLOC1S3 基因(609762) 纯合突变引起的。▼ 说明...
UDP-N-乙酰葡萄糖胺:α-1,3-D-甘露糖苷β-1,4-N-乙酰葡萄糖胺转移酶,同工酶 BGNT-IVBHGNC 批准的基因符号:MGAT4B细胞遗传学位置...
含有中间丝尾结构域的蛋白质 1;IFLTD1核纤层蛋白 A 相关序列 1;LMNARS1PAS1 候选 1,小鼠,同系物;PAS1C1HGNC 批准的基因符号:L...
HGNC 批准的基因符号:PMM1细胞遗传学位置:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:41,576,900-41,589,840(来自 NCBI)▼...
p66p68p66-βKIAA1150HGNC 批准的基因符号:GATAD2B细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:153,804,725...