FSHD 区域基因 2; FRG2
FHD基因2HGNC 批准的基因符号:FRG2细胞遗传学位置:4q35.2 基因组坐标(GRCh38):4:190,024,367-190,027,256(来自 ...
FHD基因2HGNC 批准的基因符号:FRG2细胞遗传学位置:4q35.2 基因组坐标(GRCh38):4:190,024,367-190,027,256(来自 ...
颈上神经节,神经特异性,10;SCGN10颈上神经节 10;SCG10神经元生长相关蛋白 SCG10HGNC 批准的基因符号:STMN2细胞遗传学位置:8q21....
有证据表明常染色体显性痉挛性截瘫 80(SPG80) 是由染色体 9p13 上的 UBAP1 基因(609787) 杂合突变引起的。▼ 说明痉挛性截瘫 80(SP...
硫胺转运蛋白 1;THTR1;THT1HGNC 批准的基因符号:SLC19A2细胞遗传学位置:1q24.2 基因组坐标(GRCh38):1:169,463,909...
6 号染色体开放解读码组 33; C6ORF33脑表达的溶酶体膜蛋白,1; LMPB1膜孕激素受体,β; MPRBHGNC 批准的基因符号:PAQR8细胞遗传学定...
miRNA499MIRN499HGNC 批准的基因符号:MIR499A细胞遗传学位置:20q11.22 基因组坐标(GRCh38):20:34,990,376-3...
细胞遗传学定位:3p22.2 基因组坐标(GRCh38):3:36,400,001-39,300,000▼ 说明发育性髋关节发育不良(DDH) 是一种使人衰弱的疾...
这个时代对女性要求真的很高,如果你选择做一个职场女性,会有人说你不顾家庭是个糟糕的妈妈。如果你选择成为一个全职妈妈,又有人会觉得生儿育女是女人应尽的本分,不算是一...
IRF7A此条目中表示的其他实体:IRF7B,已包含IRF7C,已包含IRF7H,已包含HGNC 批准的基因符号:IRF7细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐...
HGNC 批准的基因符号:ZNF8细胞遗传学位置:19q13.43 基因组坐标(GRCh38):19:58,278,955-58,302,791(来自 NCBI)...
miRNA149MIR149-5p此条目中代表的其他实体:包含 MICRO RNA 149; MIR149,包含包含 MICRO RNA 149-3p; MIR1...
MAP8BPY2-相互作用蛋白1; BPY2IP1VCY2-相互作用蛋白1; VCY2IP119 号染色体开放解读码组 5; C19ORF5HGNC 批准的基因符...
胸主动脉瘤,伴或不伴主动脉夹层有证据表明胸主动脉瘤 10(AAT10) 是由染色体 5q23 上的 LOX 基因(153455) 杂合突变引起的。有关胸主动脉瘤遗...
细胞遗传学定位:11p13-p12 基因组坐标(GRCh38):11:31,000,001-43,400,000▼ 临床特征谢赫等人(2005)报道了两个患有常染...
跨膜蛋白 5;TMEM5HGNC 批准的基因符号:RXYLT1细胞遗传学位置:12q14.2 基因组坐标(GRCh38):12:63,779,909-63,809...
无脑畸形 4 伴小头畸形有证据表明 无脑回-4(LIS4) 是由染色体 16p13 上的 NDE1 基因(609449) 纯合突变引起的。NDE1 基因突变也会导...
miRNA487BHGNC 批准的基因符号:MIR487B细胞遗传学位置:14q32.31 基因组坐标(GRCh38):14:101,046,455-101,04...
STELLA,小鼠,同源物原始生殖细胞蛋白 7; PGC7HGNC 批准的基因符号:DPPA3细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:...
转运蛋白相关蛋白,δ 亚基;TRAPDHGNC 批准的基因符号:SSR4细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:153,794,159-153,...
HGNC 批准的基因符号:CAPN12细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:38,730,192-38,744,693(来自 NCBI...
谷氨酰胺磷酸核糖基焦磷酸酰胺转移酶; GPATHGNC 批准的基因符号:PPAT细胞遗传学位置:4q12 基因组坐标(GRCh38):4:56,393,362-5...
PR 域锌指蛋白 13HGNC 批准的基因符号:PRDM13细胞遗传学定位:6q16.2 基因组坐标(GRCh38):6:99,606,833-99,615,56...
肌醇 1,3,4,5,6-五磷酸 2-激酶INSP5 2-激酶IP5KIPK1HGNC 批准的基因符号:IPPK细胞遗传学位置:9q22.31 基因组坐标(GRC...
温度敏感性补充,细胞周期特异性,tsBN51; BN51T-TSBN51HGNC 批准的基因符号:POLR3D细胞遗传学位置:8p21.3 基因组坐标(GRCh3...
口细胞增多症,冷敏感有证据表明冷冻水细胞增多症(CHC) 是由染色体 17q21 上的 SLC4A1 基因(109270) 杂合突变引起的。SLC4A1 杂合突变...
UCHL5-相互作用蛋白; UCHL5IPUCH37-相互作用蛋白1; UIP1HGNC 批准的基因符号:HAUS7细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh...
G 蛋白,α 相互作用蛋白; GAIPHGNC 批准的基因符号:RGS19细胞遗传学位置:20q13.33 基因组坐标(GRCh38):20:64,073,181...
具有序列相似性的家族57,成员A; FAM57ACT120HGNC 批准的基因符号:TLCD3A细胞遗传学定位:17p13.3 基因组坐标(GRCh38):17:...
SOP2-LIKE; SOP2LHGNC 批准的基因符号:ARPC1A细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:99,325,898-99,3...
OR11-403HGNC 批准的基因符号:OR10A5细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:6,845,683-6,846,636(来...