HGNC 批准的基因符号：ZNF304细胞遗传学位置：19q13.43 基因组坐标（GRCh38）：19:57,351,271-57,359,898（来自 NCB...

PROSAP 相互作用蛋白 1； 普罗萨皮普1KIAA0552HGNC 批准的基因符号：LZTS3细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:3...

HGNC 批准的基因符号：RAB37细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:74,671,131-74,747,335（来自 NCBI）...

有证据表明对急性淋巴细胞白血病 3（ALL3） 的易感性是由染色体 9p13 上的 PAX5 基因（167414） 的杂合突变赋予的。有关急性淋巴细胞白血病的一般...

SNF5，酵母，同源物；SNF5整合相互作用器 1；INI1恶性横纹肌瘤抑制剂HGNC 批准的基因符号：SMARCB1细胞遗传学位置：22q11.23 基因组坐标...

HGNC 批准的基因符号：IVD细胞遗传学位置：15q15.1 基因组坐标（GRCh38）：15:40,405,795-40,435,947（来自 NCBI）▼ ...

进行性双焦点脉络膜视网膜萎缩有证据表明进行性双焦点脉络膜视网膜萎缩（PBCRA） 是由 PRDM13 基因（616741） 上游 6q16 号染色体上 DNase...

UNC13，线虫，DMUNC13-4的同源物HGNC 批准的基因符号：UNC13D细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:75,827,...

膜相关蛋白 17； MAP17DD96HGNC 批准的基因符号：PDZK1IP1细胞遗传学定位：1p33 基因组坐标（GRCh38）：1:47,183,582-4...

PROPIN1HGNC 批准的基因符号：SCAMP3细胞遗传学位置：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:155,255,981-155,262,360（来自...

POMT1 相关先天性肌营养不良症这种智力发育受损的先天性肌营养不良-肌营养不良症（B1 型；MDDGB1）是由染色体 9q34 上编码 O-甘露糖基转移酶蛋白的...

HGNC 批准的基因符号：RAB35细胞遗传学位置：12q24.23 基因组坐标（GRCh38）：12:120,095,099-120,116,753（来自 NC...

ZYKLOPEN; ZPHGNC 批准的基因符号：HEPHL1细胞遗传学位置：11q21 基因组坐标（GRCh38）：11:94,021,354-94,114,2...

有证据表明扩张型心肌病 1I（CMD1I） 是由染色体 2q35 上编码结蛋白的 DES 基因（125660） 杂合突变引起。有关扩张型心肌病的一般表型描述和遗传...

小眼症、小角膜、前段发育不全、白内障、眼部缺损、视网膜色素上皮异常、视杆细胞营养不良和外耳Schorderet-Munier-Franceschetti 综合征 ...

热休克蛋白 27；HSP27HGNC 批准的基因符号：HSPB1细胞遗传学位置：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:76,302,673-76,304...

CTD 核膜磷酸酶 1DULLARD，爪蟾，同源物； DULLARDNEM1，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：CTDNEP1细胞遗传学定位：17p13....

染色体 X 开放解读码组 36； CXORF36DIA1 相关蛋白； DIA1RHGNC 批准的基因符号：DIPK2B细胞遗传学定位：Xp11.3 基因组坐标（G...

智力发育受损、肠病、耳聋、周围神经病、鱼鳞病和角皮病智力低下、肠病、耳聋、周围神经病、鱼鳞病和角皮病变异性红角化症 3; EKV3变异性红角化病，卡穆拉斯卡型有证...

神经元蜡样质脂褐质沉积症 7（CLN7） 是由 MFSD8 基因（611124） 的纯合或复合杂合突变引起，该基因编码染色体 4q28 上的假定溶酶体转运蛋白。▼...

PRA1 域家族，成员 3； PRAF3谷氨酸转运蛋白 EAAC1 相关蛋白GTRAP3-18JWAHGNC 批准的基因符号：ARL6IP5细胞遗传学定位：3p1...

TPTE 和 PTEN 同源肌醇脂质磷酸酶；TPIP电压敏感磷酸酶 1；VSP1本条目中代表的其他实体：TPIP-α，已包含TPIP-β，已包含HGNC 批准的基...

GCSF 刺激的克隆 1； GC1GW112HGNC 批准的基因符号：OLFM4细胞遗传学位置：13q14.3 基因组坐标（GRCh38）：13:53,028,8...

核黄素转运蛋白缺乏症，2 型；RTD2Brown-Vialetto-Van Laere 综合征 2（BVVLS2） 是由染色体 8q24 上的 SLC52A2 基...

硒蛋白 X, 1; SEPX1SELX硒蛋白R； SELRHGNC 批准的基因符号：MSRB1细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1...

EHLERS-DANLOS 综合征，早衰型，2，前； EDSP2，前有证据表明 2 型 Ehlers-Danlos 综合征脊柱发育不良（EDSSPD2） 是由染色...

双相情感障碍，早发； BPEO细胞遗传学位置：21q22.13 基因组坐标（GRCh38）：21:36,400,001-38,300,000有关双相情感障碍的表型...

miRNA519DMIRN519DHGNC 批准的基因符号：MIR519D细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:53,713,347...

细鲁宾斯基综合征短头畸形、耳聋、白内障、小口症和智力低下▼ 临床特征Fine 和 Lubinsky（1983） 描述了一名 2 岁男孩，患有精神运动迟缓、短头畸形...

包含 TDP43 的额颞叶退化，与 TARDBP 相关，包含 包含TDP43 的额颞叶痴呆，与 TARDBP 相关，包含FTLD-TDP，与 TARDBP 相关，...