有证据表明视网膜色素变性 89（RP89） 是由染色体 20q11 上的 KIF3B 基因（603754） 杂合突变引起的。▼ 描述色素性视网膜炎-89（RP89...

HTJ1HGNC 批准的基因符号：DNAJC1细胞遗传学位置：10p12.31 基因组坐标（GRCh38）：10:21,756,548-22,003,730（来自...

细胞遗传学定位：6q14.1 基因组坐标（GRCh38）：6:75,200,001-83,200,000有关长骨缺陷的手/足裂畸形遗传异质性的一般表型描述和讨论，...

MGUR5HGNC 批准的基因符号：GRM5细胞遗传学位置：11q14.2-q14.3 基因组坐标（GRCh38）：11:88,504,642-89,065,98...

肾细胞癌（RCC） 的一个子集存在涉及染色体 Xp11 的易位，其断点影响 TFE3 转录因子基因（314310）。▼ 说明Xp11 易位肾细胞癌（RCCX1） ...

XP，F 组色素干皮病 VI；XP6此条目中代表的其他实体：包括色素性干皮病，F 型/科凯恩综合征；XPF/CS，包括有证据表明该疾病是由染色体 16p13 上 ...

有证据表明视网膜色素变性 61（RP61） 是由染色体 3q25 上 CLRN1 基因（606397） 的纯合突变引起的。有关色素性视网膜炎（RP） 的一般表型描...

20 号染色体开放解读码组 183；C20ORF183肿瘤基质和活化巨噬细胞蛋白 DLM1；DLM1干扰素调节因子的 DNA 依赖性激活剂；DAIHGNC 批准的...

复合体 I，线粒体呼吸链，49-KD 亚基HGNC 批准的基因符号：NDUFS2细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:161,197,41...

细胞色素 c 氧化酶组装因子 COX11COX11，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：COX11细胞遗传学位置：17q22 基因组坐标（GRCh38）：1...

兴奋性氨基酸转运蛋白 4； EAAT4HGNC 批准的基因符号：SLC1A6细胞遗传学位置：19p13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:14,950,03...

细胞遗传学位置：2q33 基因组坐标（GRCh38）：2:196,600,001-208,200,000▼ 说明不宁腿综合症（RLS） 是一种神经性睡眠/觉醒障碍...

细胞遗传学定位：8q 基因组坐标（GRCh38）：8:45,200,001-145,138,636有关可能影响胎儿血红蛋白水平的基因座的一般表型描述和讨论，请参见...

HGNC 批准的基因符号：TMEM70细胞遗传学位置：8q21.11 基因组坐标（GRCh38）：8:73,976,195-73,982,783（来自 NCBI）...

PERIOD，果蝇，同源物，2HGNC 批准的基因符号：PER2细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:238,244,044-238,30...

有证据表明水肿、乳酸性酸中毒和铁粒幼细胞贫血（HLASA） 是由染色体 3p21 上的 LARS2 基因（604544） 的复合杂合突变引起的。LARS2 基因的...

北九州肺癌抗原1； KKLC1染色体 X 开放解读码组 61； CXORF61HGNC 批准基因符号：CT83细胞遗传学位置：Xq23 基因组坐标（GRCh38）...

KIAA0749HGNC 批准的基因符号：DDN细胞遗传学位置：12q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:48,995,149-48,999,375（来...

HGNC 批准的基因符号：MRPS17细胞遗传学定位：7p11.2 基因组坐标（GRCh38）：7:55,951,877-55,956,500（来自 NCBI）▼...

丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶 PIM3HGNC 批准的基因符号：PIM3细胞遗传学位置：22q13.33 基因组坐标（GRCh38）：22:49,960,772-49,...

HGNC 批准的基因符号：MAGEA9B细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:149,581,653-149,587,511（来自 NCBI）...

CMKBR3CKR3嗜酸细胞趋化因子受体HGNC 批准的基因符号：CCR3细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:46,210,696-4...

G-β 样蛋白；GBLG 蛋白 β 亚基样蛋白LST8，酿酒酵母，同源物；LST8WAT1，S. Pombe，同系物；WAT1POP3，S. POMBE，同系物；...

大圆盘，果蝇，同源物，3； DLG3HGNC 批准的基因符号：MPP3细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:43,800,811-4...

NOL1/NOP2/Sun DOMAIN 家族，成员 7HGNC 批准的基因符号：NSUN7细胞遗传学位置：4p14 基因组坐标（GRCh38）：4:40,749...

HGNC 批准的基因符号：SYT2细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:202,590,596-202,710,454（来自 NCBI）▼...

tRNA 甲基转移酶 5，酿酒酵母TRM5KIAA1393的同源物HGNC 批准的基因符号：TRMT5细胞遗传学位置：14q23.1 基因组坐标（GRCh38）：...

KIAA1211与癌症相关的肌节蛋白动力学调节因子； CRADHGNC 批准的基因符号：CRCD细胞遗传学位置：4q12 基因组坐标（GRCh38）：4:56,0...

1 型神经纤维瘤病样综合征； NFLS有证据表明 Legius 综合征（LGSS） 是由染色体 15q14 上的 SPRED1 基因（609291） 杂合突变引起...

染色体 1-L样 2 的结构维持；SMC1L2SMC1-βHGNC 批准的基因符号：SMC1B细胞遗传学位置：22q13.31 基因组坐标（GRCh38）：22:...