RAS p21 蛋白激活剂 2; RASA2
RAS 的 GTP 酶激活蛋白; 间隙1MHGNC 批准的基因符号:RASA2细胞遗传学位置:3q23 基因组坐标(GRCh38):3:141,487,026-1...
RAS 的 GTP 酶激活蛋白; 间隙1MHGNC 批准的基因符号:RASA2细胞遗传学位置:3q23 基因组坐标(GRCh38):3:141,487,026-1...
骨髓基质细胞线粒体载体蛋白; 骨髓间充质干细胞移植嘧啶核苷酸载体1; PN1HGNC 批准的基因符号:SLC25A33细胞遗传学定位:1p36.22 基因组坐标(...
RAB6IP 样蛋白HGNC 批准的基因符号:DENND5B细胞遗传学位置:12p11.21 基因组坐标(GRCh38):12:31,382,225-31,591...
用于受体激活的 SMAD 锚定; SARAMADH 相互作用蛋白; MADHIP受体激活锚HGNC 批准的基因符号:ZFYVE9细胞遗传学定位:1p32.3 基因...
SUMO特异性蛋白酶 3HGNC 批准的基因符号:SENP3细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,561,918-7,571,96...
跨膜耳蜗表达基因 1HGNC 批准的基因符号:TMC1细胞遗传学位置:9q21.13 基因组坐标(GRCh38):9:72,521,607-72,838,296(...
VPREB; IGVPB免疫球蛋白IOTA多肽链; IGIHGNC 批准的基因符号:VPREB1细胞遗传学位置:22q11.22 基因组坐标(GRCh38):22...
软骨素 6-磺基转移酶;C6STC6ST1HGNC 批准的基因符号:CHST3细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:71,964,39...
小梁网诱导的拉伸反应; TISR▼ 克隆与表达眼睛的小梁细胞形成称为小梁网的网状结构,位于虹膜角膜角。 小梁网是房水流出的主要部位。 因为研究表明小梁细胞感知眼内...
ADP-核糖基化因子导向的 GTP 酶激活蛋白ARF GTP 酶激活蛋白 1发育和分化增强因子 1; DDEF1HGNC 批准的基因符号:ASAP1细胞遗传学位置...
HGNC 批准的基因符号:PSG4细胞遗传学位置:19q13.31 基因组坐标(GRCh38):19:43,192,701-43,205,637(来自 NCBI)...
p25p24HGNC 批准的基因符号:TPPP细胞遗传学位置:5p15.33 基因组坐标(GRCh38):5:659,861-700,726(来自 NCBI)▼ ...
SH3BGR 样蛋白 2HGNC 批准的基因符号:SH3BGRL2细胞遗传学位置:6q14.1 基因组坐标(GRCh38):6:79,537,632-79,703...
p45HGNC 批准的基因符号:NFE2细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:54,292,110-54,301,014(来自 NC...
OPA 相互作用蛋白 2;OIP2核糖体 RNA 加工蛋白 43,酿酒酵母,同源物;RRP43HGNC 批准的基因符号:EXOSC8细胞遗传学位置:13q13.3...
先天性胆汁酸合成缺陷 3(CBAS3) 是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是出生后黄疸时间延长、肝肿大、结合胆红素血症、特征性异常胆汁酸升高以及进行性肝内胆汁淤积...
HGNC 批准的基因符号:ARHGAP12细胞遗传学位置:10p11.22 基因组坐标(GRCh38):10:31,805,397-31,928,875(来自 N...
α-CP4MCG10HGNC 批准的基因符号:PCBP4细胞遗传学定位:3p21.2 基因组坐标(GRCh38):3:51,957,453-51,967,465(...
BTD 缺乏症迟发性多种羧化酶缺乏症青少年发病的多种羧化酶缺乏症▼ 正文生物素酶缺乏症(多种羧化酶缺乏症的一种形式)是由染色体 3p25 上的 BTD 基因(60...
HGNC 批准的基因符号:NGB细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:77,265,482-77,271,205(来自 NCBI)▼ ...
细胞遗传学位置:8q23 基因组坐标(GRCh38):8:111,100,000-116,700,000▼ 测绘刘等人(2009) 在 1,000 个无关的白种人...
HS6STHGNC 批准的基因符号:HS6ST1细胞遗传学位置:2q14.3 基因组坐标(GRCh38):2:128,265,479-128,318,867(来自...
细胞色素c氧化酶7的线粒体翻译调节组装体中间体; MITRAC74号染色体开放解读码组52; C4ORF52HGNC 批准的基因符号:SMIM20细胞遗传学位置:...
HGNC 批准的基因符号:PGAM5细胞遗传学位置:12q24.33 基因组坐标(GRCh38):12:132,710,841-132,722,733(来自 NC...
溶质载体家族 17(磷酸钠协同转运蛋白),成员 1磷酸钠转运 1,肾脏; NPT1肾磷酸钠转运蛋白 1HGNC 批准的基因符号:SLC17A1细胞遗传学定位:6p...
PARAXISEC2HGNC 批准的基因符号:TCF15细胞遗传学位置:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:604,256-610,308(来自 NCB...
KIAA0264HGNC 批准的基因符号:MRPS27细胞遗传学位置:5q13.2 基因组坐标(GRCh38):5:72,219,402-72,320,239(来...
亚甲基四氢叶酸脱氢酶 1 缺乏▼ 正文有证据表明,伴有或不伴有高同型半胱氨酸血症 ( CIMAH ) 的联合免疫缺陷和巨幼细胞性贫血 (CIMAH ) 是由染色体...
易洛魁家族相关同源域蛋白;IFRX易洛魁同源基因式 1;IFRXHGNC 批准的基因符号:MKX细胞遗传学位置:10p12.1 基因组坐标(GRCh38):10:...
除了婴儿白内障、皮肤异常和智力发育受损的临床特征外,CASGID 的特点是脑内和尿液中谷氨酸过量惊人,且谷氨酰胺几乎检测不到。 在 GLS 基因中发现了功能获得性...