伴有网状青斑和虹膜絮状的家族性胸主动脉瘤▼ 临床特征Guo 等人（2007） 发现了一个具有常染色体显性遗传、外显率降低的胸主动脉瘤大家族，导致急性主动脉夹层（T...

脊髓和延髓肌肉萎缩；SBMA肯尼迪病；KDKENNEDY 脊髓和球肌萎缩球脊髓肌萎缩，X 连锁球脊髓神经病，X 连锁隐性；XBSN▼ 描述肯尼迪病是一种 X 连锁...

马福奇综合症▼ 描述内生软骨瘤是常见的骨良性软骨肿瘤。它们可以作为孤立性病变出现，也可以作为内生软骨瘤病的多个病变出现。当伴有血管瘤时，这种情况被称为马夫奇综合征...

神经内分泌转化酶 1；NEC1蛋白质转化酶 1；PC1激素原转化酶 1激素原转化酶 3；PC3HGNC 批准的基因符号：PCSK1细胞遗传学位置：5q15 基因组...

米列夫等人 （2017） 报道了来自 2 个不相关家庭的 3 名儿童患有严重的早发进行性脑病，其特征是小头畸形、整体发育迟缓和听力损失。 一名巴勒斯坦近亲父母所生...

PEAR1HGNC 批准的基因符号：PEAR1细胞遗传学位置：1q23.1 基因组坐标（GRCh38）：1:156,893,696-156,916,428（来自 ...

鸟苷酸环化酶 2C；GUC2C热稳定肠毒素受体HGNC 批准的基因符号：GUCY2C细胞遗传学位置：12p12.3 基因组坐标（GRCh38）：12:14,612...

DEAD/H框 11CHL1 相关解旋酶基因 1；CHLR1角质细胞生长因子调节基因 2；KRG2HGNC 批准的基因符号：DDX11细胞遗传学位置：12p11....

SEC31，酵母，A的同源物SEC31-LIKE 1；SEC31L1KIAA0905HGNC 批准的基因符号：SEC31A细胞遗传学位置：4q21.22 基因组坐...

血清素 5-HT-7 受体HGNC 批准的基因符号：HTR7细胞遗传学位置：10q23.31 基因组坐标（GRCh38）：10:90,738,692-90,858...

tRNA 甲基转移酶 10，酿酒酵母，ARNA（鸟嘌呤-9-） 甲基转移酶域含蛋白 2 的同源物；RG9MTD2HGNC 批准的基因符号：TRMT10A细胞遗传学...

LDLR A 类结构域蛋白 418 号染色体开放解读码组 1；C18ORF1HGNC 批准的基因符号：LDLRAD4细胞遗传学位置：18p11.21 基因组坐标（...

CHMP 家族，成员 2B染色质修饰蛋白 2B液泡蛋白分选 2，酵母，B 的同源物；VPS2BHGNC 批准的基因符号：CHMP2B细胞遗传学定位：3p11.2 ...

M-CAVEOLINHGNC 批准的基因符号：CAV3细胞遗传学位置：3p25.3 基因组坐标（GRCh38）：3:8,733,801-8,746,757（来自 ...

CAT1HGNC 批准的基因符号：CRAT细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:129,094,793-129,110,792（来自 N...

BMP2 诱导基因，3-KB；BIG3HGNC 批准的基因符号：WDR5细胞遗传学位置：9q34.2 基因组坐标（GRCh38）：9:134,135,198-13...

凋亡蛋白酶激活因子3；APAF3HGNC 批准的基因符号：CASP9细胞遗传学定位：1p36.21 基因组坐标（GRCh38）：1:15,491,400-15,5...

TNFR 相关蛋白 1 热休克蛋白，75-KD； 热休克蛋白75HSP90 样蛋白； 热休克蛋白90LHGNC 批准的基因符号：TRAP1细胞遗传学定位：16p1...

脊髓性肌肉萎缩伴呼吸窘迫 1；SMARD1神经病，远端遗传性运动，VI 型；DHMN6HMN6HMN VI严重婴儿轴突神经病伴呼吸衰竭；SIANRF神经病、严重婴...

智力低下，常染色体隐性遗传 68▼ 正文此条目中使用了数字符号（#），因为有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 68（MRT68） 是由染色体 19p13 上...

DFNA5基因；DFNA5与雌激素受体表达 1 呈负相关；ICERE1HGNC 批准的基因符号：GSDME细胞遗传学定位：7p15.3 基因组坐标（GRCh38）...

PLAP；PALP雷根同工酶此条目中代表的其他实体：包括分泌型碱性磷酸酶；SEAP，包含分泌的碱性磷酸酶，包含HGNC 批准的基因符号：ALPP细胞遗传学位置：2...

阿瓦德等人（2013） 报道了一名 12 岁女孩和她 6 岁的兄弟，其父母是沙特亲戚，患有原发性小头畸形（分别为 -5.8 和 -4.3 SD）和低正常认知功能。...

KKIAMREp56HGNC 批准的基因符号：CDKL2细胞遗传学位置：4q21.1 基因组坐标（GRCh38）：4:75,576,493-75,630,527（...

PFBI恶性疟原虫寄生虫病细胞遗传学定位：5q31-q33 基因组坐标（GRCh38）：5:140,100,000-160,500,000▼ 群体遗传学阿贝尔等人...

PSS染色体 11p11.2 缺失综合征近端 11p 缺失综合征；P11pDS缺陷 11 综合症细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:...

侧裂，孤立连合裂，孤立横向裂隙，隔离细胞遗传学定位：1p34-p32 基因组坐标（GRCh38）：1:43,700,000-60,800,000巨大口是一种先天性...

伴有癫痫、言语和行走障碍的神经发育障碍（NEDSSWI） 是一种常染色体隐性遗传疾病，在婴儿期发病。 患者表现出整体发育迟缓，特别是言语习得，以及由于肌张力低下、...

FAM90A 副本 2HGNC 批准的基因符号：FAM90A3P细胞遗传学定位：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:7,262,865-7,268,09...

HGNC 批准的基因符号：KLHL5细胞遗传学位置：4p14 基因组坐标（GRCh38）：4:39,044,673-39,143,100（来自 NCBI）▼ 克隆...