LAMB3相关赫利茨交界性大疱性表皮松解症
LAMA3,LAMB3和LAMC2基因各自编码层粘连蛋白332的蛋白质的一个亚基。该蛋白质通过帮助附着皮肤顶层到底层而增强和稳定皮肤。三种层粘连蛋白332基因中的...
LAMA3,LAMB3和LAMC2基因各自编码层粘连蛋白332的蛋白质的一个亚基。该蛋白质通过帮助附着皮肤顶层到底层而增强和稳定皮肤。三种层粘连蛋白332基因中的...
强的松又称作醋酸泼尼松片,属于肾上腺皮质激素类药物,为治疗过敏性与炎症性疾病的口服类药物,主要的作用有抗炎、抗毒、应激等,是临床诊治中比较常见的一类药品,且临床应...
谷草转氨酶(AST)是转氨酶的一种,主要分布于人体的心肌中,其次是肝脏、骨骼肌和肾脏等组织中,正常时血清中的AST含量较低,但相应细胞受损时,细胞膜通透性增加,胞...
Herlitz JEB是病情更严重的形式。从出生或婴儿早期起,受影响的个体在身体的大部分区域起泡。起泡还会影响粘膜,例如口腔和消化道的湿润内层,这会使食物难以消化...
甘胆酸是胆酸与甘氨酸结合而成的结合型胆酸之一,为妊娠晚期的女性血清中最主要的胆汁酸组分,一旦人体的肝细胞受损,肝细胞摄取甘胆酸的能力就会下降,从而致使血清中的甘胆...
TMEM109 通过与热休克蛋白 α-B 晶状体蛋白(CRYAB; 123590 )相互作用来防止细胞因紫外线 C(UVC) 损伤而死亡(Yamashita 等人...
遗传性果糖不耐受症(Hereditary fructose intolerance,HFI)由ALDOB基因的致病变异引起,该基因编码果糖二磷酸醛缩酶B(fruc...
美卓乐又被称为甲泼尼龙片(甲基强的松/甲基氢化泼尼松),它是一种肾上腺皮质激素类药物,且只能作为对症治疗,只有在某些内分泌失调的情况下,才能作为替代药品,主要适用...
GTPBP4 是一种核 GTP 结合蛋白( Laping et al., 2001 )。▼ 克隆与表达使用 5-prime RACE,Laping 等人(2001...
有证据表明线粒体复合体 I 缺乏核型 36(MC1DN36) 是由染色体 11q14 上的 NDUFC2 基因( 603845 )的纯合突变引起的,因此此条目使用...
转铁蛋白又被称为运铁蛋白,是人体中非常重要的一种蛋白,主要存在于人体的血清中,为血浆中主要的含铁蛋白质,其作用是运载由消化管吸收的铁和由红细胞降解释放的铁,并以T...
GUCD1 属于催化 GTP 转化为鸟苷 3-prime、5- prime-环状单磷酸盐(cGMP) 和焦磷酸盐的蛋白质家族( Bellet et al., 20...
长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency,LCHAD缺乏症)由...
黄体期方案是什么很多试管婴儿患者并不知晓,其实随着卵泡发育波理论的提出,然后在临床上也就出现在卵泡波进行促排卵,这就是试管婴儿黄体期方案最初出现的情况,为不孕不育...
有证据表明儿童期发病的神经变性伴肌张力减退、呼吸功能不全和脑成像异常(CONRIBA) 是由染色体 1p36 上CLCN6 基因( 602726 )的杂合突变引起...
有证据表明常染色体隐性遗传性耳聋 117(DFNB117) 是由染色体 4p15 上CLRN2 基因( 618988 )的纯合突变引起的,因此此条目使用了数字符号...
GRACILE综合征是一种在出生前就开始的严重疾病。GRACILE代表病情的特征:发育迟缓,氨基酸尿症,胆汁淤积,铁超载,乳酸酸中毒和早期死亡。在GRACILE综...
有证据表明蛋白酶体相关的自身炎症综合征 5(PRAAS5) 是由染色体 16q22 上的 PSMB10 基因( 176847 )的纯合突变引起的,因此此条目使用了...
DHEA又被称为脱氢表雄酮,它是一种弱雄性激素,主要由肾上腺分泌,为卵泡内类固醇激素合成的重要前体激素,而DHEA可调节人体内的1000多种激素中的800多种,其...
有证据表明卵母细胞成熟缺陷 10(OOMD10) 是由染色体 15q24 上的 REC114 基因( 618421 )中的纯合突变引起的,因此此条目使用了数字符号...
糖原贮积病I型(Glycogen storage disease type I,GSDI)也称为冯吉尔克氏病,由两个基因(G6PC和SLC37A4)之一的致病变异...
有证据表明 51 型生精失败(SPGF51) 是由染色体 3q13 上的 CFAP91 基因( 609910 )中的纯合突变引起的,因此该条目使用了数字符号(#)...
血沉是红细胞沉降率(erythrocyte sedimentation rate,ESR)的俗称,具体是指抗凝血中的红细胞在特制的血沉管中于一定单位时间内沉降的速...
有证据表明肌原纤维肌病 11(MFM11) 是由染色体 17q11 上的 UNC45B 基因( 611220 )中的纯合或复合杂合突变引起的,因此此条目使用了数字...
促黄体生成素(LH)主要是由垂体分泌的一种生殖激素,它存在于男性和女性中的作用都不相同,在男性中能帮助睾丸间质细胞分泌男性激素,在女性中能够帮助卵巢分泌女性雌激素...
有证据表明常染色体显性原发性小头畸形 26(MCPH26) 是由染色体 5q23 上的 LMNB1 基因( 150340 )的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字...
醋酸泼尼松片就是人们常说的强的松,该药物是一种激素类抗肿瘤药物,对于治疗过敏及自身免疫引起的炎症性疾病有着良好的治疗效果,也可作为试管婴儿技术中的保胎药物,因此在...
有证据表明常染色体显性原发性小头畸形 27(MCPH27) 是由染色体 19p13 上的 LMNB2 基因( 150341 )中的杂合突变引起的,因此此条目使用了...
乐宝得通用名称为注射用尿促性素,主要成份为尿促性素,属于促性腺激素类药物,临床多与绒促性素合用来治疗促性腺激素分泌不足所致的原发性或继发性闭经,也可作为无排卵性稀...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(即G6PD缺乏症,俗称蚕豆病)由编码葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)的G6PD基因中的致病变异引起。G6PD酶能促进NADPH生成...