常染色体隐性遗传Alport综合征（Alport syndrome，autosomal recessive，或autosomal recessive Alport...

常染色体隐性遗传Alport综合征（Alport syndrome，autosomal recessive，或autosomal recessive Alport...

性激素六项、妇科彩超、阴道微生态可是妇科检查中的三大武器。尤其是性激素六项，在不孕不育、妇科内分泌疾病的诊断中占据着不可动摇的地位。你可能会注意到，性激素六项化验...

科恩综合征是一种遗传性疾病，影响身体的许多部位，其特点是发育迟缓，智力残疾，小头畸形和肌张力减弱。 在这种情况下常见的其他特征包括：近视恶化，眼球后部光敏组织的破...

神经元蜡样质脂褐质沉积病（Neuronal ceroid lipofuscinosis ，NCL）是由13个基因中任一基因发生致病变异而引起的一组疾病。NCL相关...

NIP7 是精确的 pre-rRNA 加工和核糖体生物合成所需的 RNA 结合蛋白（ Morello et al., 2011 ）。▼ 测绘Gross（2021）...

神经元蜡样质脂褐质沉积病（Neuronal ceroid lipofuscinosis ，NCL）是由13个基因中任一基因发生致病变异而引起的一组疾病。NCL相关...

GHITM 是一种线粒体内膜蛋白，参与维持线粒体结构、形状和功能（Oka 等人，2008 年；Seitaj 等人，2020 年）。▼ 克隆与表达通过数据库分析，O...

SCHIP1 是一种 schwannomin（NF2; 607379 ） 相互作用蛋白（ Goutebroze et al., 2000 ）。 SCHIP1 的通...

神经元蜡样质脂褐质沉积病（Neuronal ceroid lipofuscinosis ，NCL）是由13个基因中任一基因发生致病变异而引起的一组疾病。NCL相关...

一、子宫内膜怎么就算薄了？其实，“子宫内膜薄”是一种影像学诊断术语。正常情况下，子宫内膜的厚度可以通过阴道B超探测到。在阴道B超显示下，子宫腔前后壁内膜与子宫肌层...

Olmsted 综合征 2（OLMS2） 是由染色体 6q23 上的 PERP 基因（ 609301 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。PE...

有证据表明 变异性红斑皮病等渐进性红斑皮病（EKVP7） 是由染色体 6q23 上的 PERP 基因（ 609301 ）中的纯合突变引起的。PERP 基因中的杂合...

CHM是由于CHM基因突变失活，导致Rep-1缺失或者产生无功能的基因产物，从而出现脉络膜血管层发育障碍，进行性RPE和脉络膜营养不良、变 性及进行性脉络膜萎缩。...

试管婴儿胚胎的结合是需要优质的卵子和精子的，所以有些已经不排卵的女性就担心自己已经没有办法再做试管婴儿了，这是不对的，因为不排卵并不等于没有卵子，那么不排卵不能做...

HS3ST6 将硫酸盐从腺苷 3-prime-phosphate 5-prime-phosphosulfate（PAPS） 转移到硫酸乙酰肝素（HS） 氨基葡萄糖...

1978年英国成功培育出的世界第1位试管婴儿-路易斯布朗诞生了!其奠基人罗伯特·爱德华兹也因此被称为“试管婴儿之父”，并于2010年获得了诺贝尔生理学或医学奖。自...

瓜氨酸血症I型（Citrullinemia type I，CTLN1）有时称为精氨琥珀酸合成酶缺乏症（argininosuccinate synthetase d...

有证据表明家族性圆柱瘤病是由染色体 16q12 上 CYLD基因（ 605018 ）的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#） 。另见 Brooke-Spi...

初次就诊很好夫妇双方同时来院，分别挂“试管婴儿”号及“男性不育”号，至生殖中心门诊的分诊台登记、就诊。下面专家就为大家分享教科书级的试管婴儿详细流程，姐妹们赶紧学...

某些毛母细胞瘤病例是由染色体 3p22 上的 β-连环蛋白基因（CTNNB1; 116806 ）的体细胞突变引起的。▼ 说明毛母细胞瘤，又称马尔赫伯钙化上皮瘤，是...

脑腱黄瘤病（CTX），也称为脑胆固醇沉着症（cerebral cholesterinosis）或胆甾烷醇贮积病（cholestanol storage disea...

俗话说：打铁还需自身硬，放到试管也是同样的道理，怀孕还需卵子强，精子和卵子作为生命之源的起点，其作用是不言而喻，而卵子又以固定的数量以及年限存在比精子更是珍贵千百...

医生表示，反复自然流产原因有很多，其中50——60%与免疫因素相关。 随着女性生育年龄推迟，二胎政策开放后，高龄产妇增多，使她们的卵子质量逐步降低，内分泌及免疫异...

晚发型肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症（Carnitine palmitoyltransferase II deficiency，CPT II缺乏症）由CPT2基因的致...

地贫一般多发于我国广东、广西、贵州、四川等南部地区。广东和广西是重型地贫的高发区，据统计，广东省每10人就有1个地贫缺陷基因携带者，每250个家庭就有1个有重型地...

肉碱棕榈酰转移酶IA缺乏症（Carnitine palmitoyltransferase 1A deficiency，CPT1A缺乏症），也称为CPT I缺乏症或...

现在，临床上胎停的患者越来越多，其原因多种多样且错综复杂，其中一些原因更是不得而知，下面列举一些常见的胎停原因：（1）内分泌失调：胚胎着床及继续发育依赖于复杂的内...

明明有多个卵泡，为什么会取不到卵?即使能取到，为什么有时候只能取到一个或者两个卵?这是做试管婴儿的很多患者都遇到过的困惑，辛辛苦苦打促排针，努力了这么久，好不容易...

最初为骨盆带肌无力,随后1～3年累及肩带肌。股四头肌和肱三头肌等近端伸肌受累相对次于近端屈肌。查体常见腓肠肌肥大、翼状肩、巨舌以及脊柱过度前凸。多数病人在起病10...