三叶蛋白，例如 TTF1，是稳定的分泌多肽，其特征是存在至少 1 个包含 3 个保守二硫键的 40 个氨基酸基序的拷贝。▼ 克隆与表达 ------ 贾科卢等人（...

BRCA1 在 DNA 修复、细胞周期检查点控制和基因组稳定性维持中起着关键作用。BRCA1通过与不同的衔接蛋白结合形成几种不同的复合物，每个复合物以相互排斥的方...

亚当斯等人（1992）鉴定了一种代表 mRNA 的新 cDNA，该 mRNA 在良性乳腺病变中的表达水平显着高于在癌中的表达水平。在两种组织中，如通过与组织切片的...

分支肾综合征-1（BOR1） 是由染色体 8q13 上EYA1 基因（ 601653 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 鳃肾综合征是一种常染色体显性遗传...

有证据表明鳃眼面部综合征（BOFS） 是由染色体 6p24 上TFAP2A 基因（ 107580 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 鳃眼面部综合征（BO...

BCAT2 基因编码支链氨基酸（BCAA） 转氨酶（BCAT） 的线粒体亚型，该酶催化支链氨基酸（亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸）转氨为它们各自的α-酮酸。 BCAA ...

本维尼斯蒂等人（1992）通过减去/共表达策略与 Myc 诱导的转基因小鼠肿瘤分离小鼠 Bcat1 基因，并证明 Bcat1 是小鼠中 Myc 调控的直接遗传靶点...

蛋白 14-3-3 是酪氨酸和色氨酸羟化酶的蛋白激酶依赖性激活剂（ 191290 , 191060 ） 和蛋白激酶 C 的内源性抑制剂（ 176960 ）。14-...

BDNF 是一种由皮质神经元诱导的促存活因子，是大脑纹状体神经元存活所必需的（Zuccato 等，2001）。有关神经营养因子及其受体的背景信息，请参阅 NGFR...

缓激肽（BK） 是一种 9 氨基酸肽，由高分子量前体激肽原通过组织和体液中的有限蛋白水解产生。它引起许多反应，包括血管舒张、水肿、平滑肌痉挛和疼痛纤维的刺激。当在...

有证据表明回旋镖发育不良（BOOMD） 是由染色体 3p14 上FLNB 基因（ 603381 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ Bommerang 发...

Reimann 和Angelides（1951）报道了一个亲属，其中许多成员有阵发性疼痛，作者称之为“周期性关节痛”。Thompson 和 Merritt（197...

骨形态发生蛋白-7 是转化生长因子-β（见 TGFB1, 190180）调节分子超家族的成员。见112265。▼ 克隆与表达 ------ 奥兹卡纳克等人（199...

骨形态发生蛋白，例如 BMP6，属于调节分子的转化生长因子-β（参见 TGFB1；190180）超家族（Rickard 等，1998）。▼ 克隆与表达 -----...

骨形态发生蛋白最初是通过脱矿质骨提取物在体内骨骼外部位诱导软骨内成骨的能力来鉴定的（Urist，1965）。与其他 BMP 一样，BMP5 是转化生长因子-β（参...

有证据表明，特征与短指型 E 和 D（BDD; 113200 ）重叠的骨骼畸形是由染色体 2q31 上HOXD13 基因（ 142989 ）的杂合突变引起的。▼ ...

骨形态发生蛋白-1/Tolloid 是金属蛋白酶家族的原型，与不同物种的胚胎模式有关。该家族的成员包含一个虾青素样蛋白酶结构域和不同数量的 CUB 蛋白质-蛋白质...

骨形态发生蛋白，例如 BMP3，属于调节分子的转化生长因子-β（见 TGFB1；190180）超家族（Rosen 等，1989）。▼ 克隆与表达 ------ 罗...

C 型短指（BDC） 是由染色体 20q11 上的生长/分化因子 5 基因（GDF5；601146 ）中的杂合突变引起的。据报道，GDF5 基因的突变也会导致 A...

BMP4 是一种重要的调节分子，在中胚层诱导、牙齿发育、肢体形成、骨诱导和骨折修复的整个发育过程中发挥作用。BMP4 是 BMP 家族和转化生长因子 β-1（TG...

有证据表明短指型 B1（BDB1） 是由染色体 9q22 上ROR2 基因（ 602337 ）的杂合突变引起的。常染色体隐性遗传 Robinow 综合征（RRS;...

转化生长因子-β（TGFB） 超家族至少编码 12 个成员，包括 TGFB1（ 190180 ）、TGFB2（ 190220 ）、TGFB3（ 190230 ）、...

骨 γ-羧基谷氨酸（Gla） 蛋白（BGLAP，或 BGP） 是一种与骨矿化基质相关的高度保守的小分子。它与体外合成羟基磷灰石的相互作用完全取决于其 3 个 γ-...

骨干髓质狭窄伴恶性纤维组织细胞瘤（DMMSFH） 是由染色体 9p21 上MTAP 基因（ 156540 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 伴有恶性纤维...

有证据表明 Cole-Carpenter 综合征-1（CLCRP1） 是由染色体 17q25 上P4HB 基因（ 176790 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 --...

因为 A2 型短指（BDA2） 是由染色体 4q 上的 BMPR1B 基因（ 603248 ） 或染色体20q11上的 GDF5 基因（ 601146 ）中的杂合...

CD79A 在 B 淋巴细胞中表达，是 B 细胞抗原受体复合物的一部分。该复合物由克隆限制性抗原结合分子（膜 Ig）组成，该分子与“不变”转导/转运复合物 CD7...

作为与 T 细胞的 CD28（ 186760 ） 和 CTLA4（ 123890 ） 配体结合的结果，B 淋巴细胞活化抗原 B7-1（以前称为 B7）为 T 淋巴...

蓝色橡胶泡痣是一种膀胱样血管瘤，特别是在躯干和上臂上发现。夜间疼痛和局部多汗是特征。胃肠道出血性血管瘤是一种重要的并发症。Berlyne 和 Berlyne（19...

由于发现该血型系统是乙酰胆碱酯酶分子（ ACHE ; 100740 ）的抗原表达，因此该条目使用了数字符号（# ）。▼ 说明 ------ 定义非常常见的抗原 Y...