细胞

COPS9 是高度保守的 COP9 信号小体（CSN） 复合体的亚基，是 滞蛋白-RING E3 泛素连接酶（CRL） 的关键调节因子（Rozen 等，2015）...

PARD3B 定位于上皮细胞的紧密连接处并参与细胞极性的建立（Izaki 等，2005）。▼ 克隆与表达 ------ 通过 EST 数据库分析和使用胎儿肾脏 c...

线粒体复合体 IV 缺陷核 22 型（MC4DN22） 是一种常染色体隐性代谢紊乱，其特征是新生儿肥厚性心肌病、脑病和严重乳酸酸中毒，并具有致命的后果（Wintj...

甲营养不良、骨营养不良、智力发育受损和癫痫发作综合征（OORS） 是一种常染色体隐性遗传综合征发育障碍，其特征是整体发育迟缓、智力发育受损、面部特征畸形以及终末指...

AK6 是一种非典型的双活性酶，作为具有广泛底物特异性和内在 ATP 酶的腺苷酸激酶。直接CINAP相互作用与coilin（COIL; 600272），卡哈尔体的...

MTUS2 是一种微管（MT） 结合蛋白，参与促进准确的染色体运动并协调有丝分裂期间的细胞动力学和染色体稳定性（Ward 等，2013）。▼ 克隆与表达 ----...

遗传性血管性水肿-4（HAE4） 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是发作性皮下或粘膜下水肿，通常在成年期发病。肿胀最常见于面部和舌头，有时会导致气道闭塞，从而导...

遗传性血管性水肿-5（HAE5） 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是由于血管通透性的偶发性增加导致皮下或粘膜下组织的局部和自限性水肿。受影响的个体在生命的第二个...

遗传性血管性水肿-6（HAE6） 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是成年后发作性皮下和粘膜下肿胀。面部、嘴巴和舌头经常受到影响；部分患者有肢体远端或腹部水肿。补...

遗传性血管性水肿-7（HAE7） 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是在 20 岁后面部、嘴唇和口腔黏膜反复发作性肿胀。这种疾病是由于血管通透性异常引起的（Ari...

遗传性血管性水肿-8（HAE8） 是一种常染色体显性遗传疾病，其临床特征为包括面部、舌头、喉部和四肢在内的各个器官的局部水肿的复发性和自限性发作。在极少数情况下，...

LRRC14 是富含亮氨酸重复序列（LRR） 蛋白家族的成员，作为 Toll 样受体（TLR；参见603030 ） 介导的NFKB（参见164011 ） 信号传导...

URB2 是一种核糖体生物合成蛋白，似乎通过 p53（TP53; 191170 ） 途径调节造血干细胞发育（ Cai et al., 2018 ）。▼ 克隆与表达...

婴儿癫痫性痉挛性神经发育障碍（NEDIES） 的特征是在出生后第一年内出现严重且频繁的癫痫性痉挛。受影响的个体会出现全面发育迟缓，包括行走延迟和言语不佳或缺失。更...

Immunodeficiency-81（IMD81） 是一种常染色体隐性复杂疾病，在婴儿早期出现反复感染，包括真菌感染，与 T 细胞、中性粒细胞和 NK 功能障碍...

骨肝肠综合征（OOHE） 的特征是骨脆性、听力损失、胆汁淤积和先天性腹泻的可变组合。一些患者还表现出轻度发育迟缓和智力障碍（Esteve et al., 2018...

SNORA31 是一种小核仁 RNA，预计可作为指导 RNA 用于核糖体 RNA（rRNA） 和小核 RNA（snRNA） 的假尿苷化（ Lafaille et ...

免疫缺陷-82伴全身性炎症（IMD82） 是一种复杂的常染色体显性免疫性疾病，其特征是各种生物的反复感染，以及表现为淋巴细胞器官浸润伴胃炎、结肠炎和肺、肝、中枢神...

联合氧化磷酸化缺陷-52（COXPD52） 是一种常染色体隐性婴儿线粒体复合物 II/III 缺陷，其特征是乳酸血症、多器官系统衰竭和线粒体异常。已经报道了家族内...

Kell 血型系统由 2 个二硫键连接的蛋白质 Kell 和 XK 形成。Kell 蛋白是一种 II 型膜糖蛋白，与锌依赖性金属蛋白酶的 M13 家族成员共享序列...

常染色体隐性脊髓小脑性共济失调 29（SCAR29） 是一种进行性神经退行性疾病，其特征是婴儿早期运动发育迟缓，随后由于共济失调步态或无法行走、肌张力减退和智力发...

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