MADD（也称为戊二酸血症II或戊二酸尿症II）可能是由至少3个不同基因的突变引起的：ETFA（608053），ETFB（130410）和ETFDH（231675...

糖原贮积病III（GSD3）是由1g21号染色体上编码糖原去支化酶的AGL基因（610860）中的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotype-Gene Rela...

免疫治疗在肿瘤治疗中已成大势，以阿替利珠单抗联合贝伐珠单抗（T+A）为代表的免疫联合靶向治疗的发展，更是推动肝癌治疗格局发生了革命性的变化。在不同的免疫联合靶向方...

糖原贮积病IV型（GSD4）是由3p12号染色体上编码糖原分支酶的GBE1基因的纯合或复合杂合突变引起的（607839）。GBE1基因中的突变会导致等位基因疾病，...

克里斯蒂（Christie）等（1954）描述了从未接触过的同胞中的这种疾病，因此倾向于抹杀传染性假说。罗杰斯和本森（Rogers and Benson，1962...

Zur Stadt等（2005）总结了噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）的临床特征，这是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征是活化的淋巴细胞和巨噬细胞大量浸...

随着PARP抑制剂研究的进展，卵巢癌的靶向治疗之路不断扩展，而PARP抑制剂相关临床研究的进展也推动着国内外指南的更新和制定。近日，美国临床肿瘤学会（ASCO）针...

要点概览[1]◆ GioTag研究介绍：GioTag是全球第一个评估一线阿法替尼序贯二线奥希替尼治疗结局的国际多中心观察性研究，该研究的初步分析[2]和...

小耳畸形（MA）可以作为孤立的缺陷或与其他缺陷相关联发生。仅在少数情况下才发现遗传或环境原因；在这些情况下，MA通常是多种先天性异常的特定模式的一部分。例如，MA...

棕榈酰蛋白硫酯酶（PPT; EC 3.1.2.22）是一种小糖蛋白，可从脂质修饰的蛋白的半胱氨酸残基中去除棕榈酸酯基。PPT被认为与脂质修饰的蛋白质的分解代谢有关...

Hardwick等（1992）从小鼠3T3细胞克隆了透明质酸受体cDNA。2.9-kb cDNA编码预测的477个氨基酸的蛋白质，他们将其命名为RHAMM。针对蛋...

2020年5月29日，美国临床肿瘤学会（ASCO）年会大幕开启，众多重磅研究重要成果发布。今年ASCO上报道了由中山大学肿瘤防治中心张力教授团队开展的一项Ⅰb期研...

65 岁以上的人群是我国人口中增长最快的部分, 目前将近 50% 的癌症患者和 70%因癌症死亡的患者发病年龄都 ≥...

“脑”是我们人体最为重要的器官之一，习惯被称为“司令部”。我们多数活动都是由脑来支配的，其重要性可见一斑。可是，有...

9月6号上午，2020年未来科学大奖的奖项陆续公布，其中，由上海交通大学瑞金医院的王振义教授、哈尔滨医科大学第一附属医院的张亭栋教授荣获“生命科学奖”奖项。此次颁...

近日，由中国健康促进基金会、国家癌症中心及人民网·人民健康主办，卫材（中国）药业有限公司（以下简称“卫材中国药业”）公益支持...

要点提示：  JCO：机器学习可准确识别放疗或放化疗高风险人群，减少急性护理 The Lancet Haematology：地西他滨联合维奈托克...

【导读】 人表皮生长因子受体2（HER2）阳性乳腺癌曾一度是乳腺癌治疗最痛。二十余年前，全球首个抗HER2人源化单克隆抗体药物怦然问世，是研究者赋予HER2阳性乳...

化疗药物在杀伤肿瘤细胞的同时，也会对正常的组织和器官造成一定损害。血液毒性导致骨髓抑制：白细胞减少（抵抗外界细菌和病毒能力下降，易感染），贫血和血小板减少（出血）...

写在前面 作为一名专注于神经内分泌肿瘤诊治的内科医生，在临床工作和各地讲学过程中，笔者被外科同道们问得最多的两个问题是：① 能否通过术前新辅助或转化治疗...

现实生活中，很多患者会问医生：“可以不化疗吗？化疗的副作用让我苦不堪言！”其实就目前的肿瘤治疗来看，化疗是一种重要的治疗手段，但是现实生活...

2018年，天龙八部的段延庆饰演者计春华因肺癌抢救无效去世，年仅57，距离他查出肺癌只有3个月的时间。据悉由于发现时太晚，肺癌病情已经非常严重，无法进行手术，只能...

营养不良患者抗肿瘤化疗临床试验招募患者（上消化道肿瘤篇） 中国科学技术大学附属第一医院（西区）肿瘤营养与代谢治疗科李苏宜主任医师/教授主持的&ldquo...

每个人一生中都会生病，究其原因时总会用“人吃五谷杂粮，哪有不生病的”这句老话来安慰自己。其实，很多疾病都跟饮食无关，而跟它有关。1心理因素，百病生于气，医病先医心...

TILs疗法中文称肿瘤浸润的淋巴细胞，在癌症的早期阶段，免疫系统试图动员一些特殊的淋巴细胞来攻击肿瘤，这些淋巴细胞具有识别和攻击肿瘤的能力，并可以深入肿瘤组织。这...

一项最新研究首次汇总了人类消化系统中病毒种群的综合数据库，表明每个人的肠道病毒组成独一无二，犹如指纹一般。对健康西方人肠道内病毒的分析还显示，儿童和老年人之间病毒...

“出生于”1946年的化疗，一路走来承受了太多诽谤，“化疗无用”“医生患癌从不用化疗”&h...

经常有家长留言询问，说宝宝刚满月，发现血管瘤能不能治疗？担心宝宝太小，治疗起来会很痛苦或风险太大，不敢冒险。 答疑：孩子刚满月，能不能治疗血管瘤？血管瘤的发展要经...

淋巴瘤是发病率增长速度最快的恶性肿瘤之一，目前已居我国男性常见恶性肿瘤第八位，女性第十位，严重威胁人类的生命健康。疾病早期如何筛查和复发难治病例怎么治疗，成了多数...

近日，在央视《越战越勇》节目中亮相的上海70岁“奶奶”陈继芳，因爱撸铁和健美年轻态的身姿爆红网络。2018年小区组织体检，“脂肪肝”、“高血脂”、“膝盖退化”等问...