细胞

威尔逊病(WND)是由13q14号染色体上ATP7B基因(606882)中的纯合或复合杂合突变引起的。威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是细胞内肝铜大量堆...

有证据表明棺材-Lowry综合征(CLS)是由Xp22染色体上的RSK2基因(RPS6KA3; 300075)突变引起的。Coffin-Lowry综合征是X连锁精...

6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD; EC 1.1.1.49)在单磷酸己糖途径中产生核糖5-磷酸和产生NADPH起着关键作用。 因为该途径是缺乏柠檬酸循环的成熟红细胞...

Rett综合征(RTT)是由Xq28染色体上编码甲基CpG结合蛋白2(MECP2; 300005)的基因突变引起的。另请参见Rett综合征的先天性变异(61345...

为了鉴定在造血细胞谱系中表达的Btk / Tec型酪氨酸激酶,(1994)从人外周血cDNA文库中分离出一种新的推测的胞质酪氨酸激酶基因。 cDNA的完整核苷酸序...

2型遗传性出血性毛细血管扩张(HHT2)是由12q13号染色体上的ACVRL1基因(601284)突变引起的。有关此表型的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请参见H...

酪氨酸激酶可分为膜相关受体或细胞内非受体分子。 后者包括BTK(300300),ITK(186973),TXK(600058)和BMX(300101)。 小鼠 T...

Bennett和Reed(1993)使用了一种可推广的策略来分离编码哺乳动物剪接体相关蛋白的cDNA,他们将其命名为SAP62。 C2H2类锌指的存在使他们预测S...

肿瘤患者 请收下这份双保险

中国是名副其实的肝癌大国,根据世卫组织2018年发布的全球癌症统计报告:   造成这种高死亡率的主要原因之一是50%以上的肝癌患者确...

[摘要] 卵巢癌的临床早期症状不明显,筛查手段有限,就诊时常处于晚期阶段,5年生存率仅30%~45%,严重威胁着女性健康。免疫治疗尤其是免疫检查点抑制剂治疗因其持...

冷冻消融技术在恶性肿瘤中的临床应用

恶性肿瘤是危及人类健康的主要致命物。作为我国乃至全世界最常见的恶性肿瘤,肺癌、肝癌、结直肠癌等的发病率及死亡率均居恶性肿瘤前列[1]。由于这些肿瘤其侵袭性强,早期...

肿瘤营养治疗

“肿瘤营养”是新近几年出现的概念,用营养的方法治疗肿瘤,看似无从谈起,里面却大有文章。人们普遍认为,患了肿瘤,只能通过手术、放化疗、靶向药物等方式治疗,那肿瘤营养...

幽门螺旋杆菌与胃癌,看这篇就够了!

幽门螺旋杆菌和胃癌幽门螺杆菌属于胃癌的高危因素,胃癌的发生发展是多步骤、多基因、多因素的过程。目前全球约有20亿人群患有幽门螺杆菌感染,由该菌感染演变成胃癌患者的...

肺癌,全称支气管肺癌,是一类相当恶性的肿瘤,对人类生命健康威胁极大。一直以来,人们谈癌色变,其中很大一部份就是缘于对肺癌的恐惧。令人稍感欣慰的是,近几十年来,肺癌...

内科诊治癌性肠梗阻病例分享

内科诊治癌性肠梗阻 病例分享吴 丹 主治医师 肿瘤营养与代谢治疗科 中国科学技术大学附属第一医院患者王×,男,42岁。胃癌术后14月余,发现腹腔转移6月余,合...