威尔逊病; 肝退化
威尔逊病(WND)是由13q14号染色体上ATP7B基因(606882)中的纯合或复合杂合突变引起的。威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是细胞内肝铜大量堆...
威尔逊病(WND)是由13q14号染色体上ATP7B基因(606882)中的纯合或复合杂合突变引起的。威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是细胞内肝铜大量堆...
有证据表明棺材-Lowry综合征(CLS)是由Xp22染色体上的RSK2基因(RPS6KA3; 300075)突变引起的。Coffin-Lowry综合征是X连锁精...
6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD; EC 1.1.1.49)在单磷酸己糖途径中产生核糖5-磷酸和产生NADPH起着关键作用。 因为该途径是缺乏柠檬酸循环的成熟红细胞...
Rett综合征(RTT)是由Xq28染色体上编码甲基CpG结合蛋白2(MECP2; 300005)的基因突变引起的。另请参见Rett综合征的先天性变异(61345...
为了鉴定在造血细胞谱系中表达的Btk / Tec型酪氨酸激酶,(1994)从人外周血cDNA文库中分离出一种新的推测的胞质酪氨酸激酶基因。 cDNA的完整核苷酸序...
2型遗传性出血性毛细血管扩张(HHT2)是由12q13号染色体上的ACVRL1基因(601284)突变引起的。有关此表型的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请参见H...
酪氨酸激酶可分为膜相关受体或细胞内非受体分子。 后者包括BTK(300300),ITK(186973),TXK(600058)和BMX(300101)。 小鼠 T...
CDX1是尾型同源基因基因家族的成员。 这些是果蝇“尾”基因的认知,这对于前后区域识别是必需的。 在小鼠,大鼠,鸡和非洲爪蟾中发现了同源基因。 CDX3(6002...
Bennett和Reed(1993)使用了一种可推广的策略来分离编码哺乳动物剪接体相关蛋白的cDNA,他们将其命名为SAP62。 C2H2类锌指的存在使他们预测S...
AMH受体(AMHR或AMHR2)是一种丝氨酸/苏氨酸激酶,具有单个跨膜结构域,属于TGF-β相关蛋白的II型受体家族。 II型受体自身结合配体,但需要存在I型受...
男性性别分化是由胎儿睾丸产生的2种离散激素介导的。 睾丸间质细胞产生的睾丸激素可以使生殖器外在化,并促进前列腺生长。 抗苗勒管激素(AMH)也称为苗勒管抑制物质(...
心肌肌球蛋白结合蛋白C(MYBPC3)横向排列在肌小节A带中,并与粗丝中的肌球蛋白重链(见160710)和弹性丝中的肌节蛋白(188840)结合。 该蛋白的磷酸化...
东方网通讯员王广兆、王龙蓉、记者刘轶琳8月4日报道:日前,复旦大学附属肿瘤医院肝脏外科主任王鲁教授团队发表的一项研究成果显示,该团队成功绘制出基于中国人群的肝内胆...
中国是名副其实的肝癌大国,根据世卫组织2018年发布的全球癌症统计报告: 造成这种高死亡率的主要原因之一是50%以上的肝癌患者确...
[摘要] 随着第二代测序(next-generation sequencing,NGS)技术在前列腺癌诊疗中愈加广泛的应用,越来越多的患者能够从前列腺癌精准治疗中...
ARHGAP4通过调控HK2表达促进肝癌细胞生长的研究欧阳晓春,邹叶青,李玉梅,丁小兵 1.中国人民解放军联勤保障部队第908医院神经内科,江西 南昌 ...
[摘要] 卵巢癌的临床早期症状不明显,筛查手段有限,就诊时常处于晚期阶段,5年生存率仅30%~45%,严重威胁着女性健康。免疫治疗尤其是免疫检查点抑制剂治疗因其持...
人 物 介 绍 朱正飞,复旦大学附属肿瘤医院放射治疗科主任医师,肿瘤学博士,复旦大学附属肿瘤医院临床研究中心主任。擅长常见胸部肿...
45岁以上有过肝病史的市民,一定要当心这种病!中国肝内胆管癌“基因图谱”来了!为“精准治疗方案”的制订,提供基础数...
恶性肿瘤是危及人类健康的主要致命物。作为我国乃至全世界最常见的恶性肿瘤,肺癌、肝癌、结直肠癌等的发病率及死亡率均居恶性肿瘤前列[1]。由于这些肿瘤其侵袭性强,早期...
一、研究背景已知巨噬细胞是多功能抗原呈递细胞,并且在炎症中起关键作用。巨噬细胞大量浸润到恶性肿瘤组织中(所谓的肿瘤相关巨噬细胞[TAMs]),并且在过去十年中的许...
“肿瘤营养”是新近几年出现的概念,用营养的方法治疗肿瘤,看似无从谈起,里面却大有文章。人们普遍认为,患了肿瘤,只能通过手术、放化疗、靶向药物等方式治疗,那肿瘤营养...
幽门螺旋杆菌和胃癌幽门螺杆菌属于胃癌的高危因素,胃癌的发生发展是多步骤、多基因、多因素的过程。目前全球约有20亿人群患有幽门螺杆菌感染,由该菌感染演变成胃癌患者的...
科学家发现,酸奶与肺癌发病风险降低有关,还能与高纤维的食物产生协同效应,使肺癌发病风险降低33%。 《美国医学会杂志·肿瘤学》一项大型流行病学调查让人们对酸奶又有...
迄今为止,嵌合抗原受体T(CAR-T)细胞免疫疗法在白血病和淋巴瘤等血液肿瘤领域取得了重大突破,被认为是最有潜力攻克癌症的疗法之一。FDA在2017年先后批准了全...
近期,研究者表示,Ⅲ期CheckMate-649试验(NCT02872116)的研究已经达到了主要结局,纳武单抗(Nivolumab,Opdivo)联合化疗一线治...
肺癌,全称支气管肺癌,是一类相当恶性的肿瘤,对人类生命健康威胁极大。一直以来,人们谈癌色变,其中很大一部份就是缘于对肺癌的恐惧。令人稍感欣慰的是,近几十年来,肺癌...
摘要近年来许多研究证实免疫检查点抑制剂在多种癌症治疗中的潜力。自然杀伤细胞(natural 致命物 cell,NK)是固有免疫系统的重要组成部分,在肿瘤免疫监视中...
摘要卵巢癌在妇科恶性肿瘤中死亡率最高,晚期卵巢癌患者5年生存率不足30%,转移可能是导致其高致死率的首要原因。卵巢癌最主要的转移部位是网膜,而网膜上丰富的脂肪组织...
内科诊治癌性肠梗阻 病例分享吴 丹 主治医师 肿瘤营养与代谢治疗科 中国科学技术大学附属第一医院患者王×,男,42岁。胃癌术后14月余,发现腹腔转移6月余,合...