胱硫醚β-合成酶缺乏导致的同型半胱氨酸尿症
对吡哆醇有或没有反应的同型半胱氨酸尿症胱硫醚β-合成酶缺乏症CBS 缺乏症此条目中代表的其他实体:包括与 CBS 相关的血栓性高同型半胱氨酸血症▼ 描述经典同型半...
对吡哆醇有或没有反应的同型半胱氨酸尿症胱硫醚β-合成酶缺乏症CBS 缺乏症此条目中代表的其他实体:包括与 CBS 相关的血栓性高同型半胱氨酸血症▼ 描述经典同型半...
HID综合症Schnyder 和 Gloor(1977) 以及 Gulzow 和 Anton-Lamprecht(1977) 描述了一名患有猪鱼鳞病和双侧听力损失...
HGNC 批准的基因符号:NGB细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:77,265,482-77,271,205(来自 NCBI)▼ ...
DEF3人中性粒细胞肽 3;HNP3HGNC 批准的基因符号:DEFA3细胞遗传学位置:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:7,015,868-7,01...
FARS1线粒体PHERSHGNC 批准的基因符号:FARS2细胞遗传学定位:6p25.1 基因组坐标(GRCh38):6:5,261,006-5,771,582...
1,25-二羟基维生素 D3 受体维生素 D 激素受体HGNC 批准的基因符号:VDR细胞遗传学位置:12q13.11 基因组坐标(GRCh38):12:47,8...
UNC93,线虫,同系物,B1HGNC 批准的基因符号:UNC93B1细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:67,991,099-68...
WAS GENEN-WASP;西北航空航天计划HGNC 批准的基因符号:WASL细胞遗传学位置:7q31.32 基因组坐标(GRCh38):7:123,681,9...
IFG干扰素,免疫;如果我HGNC 批准基因符号:IFNG细胞遗传学定位:12q15 基因组坐标(GRCh38):12:68,154,767-68,159,739...
2003 在一名患有 SCN2 的男孩中发现了 GFI1 基因的杂合突变,该男孩的中性粒细胞计数为零,并且有明显的单核细胞增多症。这种突变与他 3 岁的同父异母兄...
HGNC 批准的基因符号:PDF细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:69,326,912-69,330,587(来自 NCBI)文本...
MTRF1A人类线粒体释放因子 1-L样; HMRF1LHGNC 批准的基因符号:MTRF1L细胞遗传学位置:6q25.2 基因组坐标(GRCh38):6:152...
拓扑异构酶 III-βHGNC 批准基因符号:TOP3B细胞遗传学位置:22q11.22 基因组坐标(GRCh38):22:21,957,024-21,982,7...
YARSTYRRSYTSYRSHGNC 批准的基因符号:YARS1细胞遗传学定位:1p35.1 基因组坐标(GRCh38):1:32,775,237-32,817...
多个基因座和候选基因与哮喘和哮喘相关性状(ASRT) 的病因有关。参见,例如,与染色体 14q24 上的 PTGDR 基因( 604687 )中的突变相关的 AS...
特定颗粒缺陷 2(SGD2) 是由染色体 17q23 上的 SMARCD2 基因( 601736 )中的纯合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。▼ 说明...
线粒体复合物 I 是一种大约 1 MDa 的靴形结构,具有亲水性基质臂和疏水性膜臂。人体复合物 I 包含 45 个亚基,其中 14 个亚基对酶促功能至关重要,并且...
EVL 是一种参与肌节蛋白重塑和同源重组的双功能蛋白( Takaku et al., 2010 )。▼ 克隆与表达兰布雷希茨等人(2000)克隆小鼠 Evl。推导...
BBS4 是 7 种 BBS 蛋白中的一种,它们形成纤毛发生所需的蛋白质复合物的稳定核心(Nachury 等人,2007 年)。▼ 克隆与表达Mykytyn 等人...
DNAAF9 通过在从细胞质到纤毛的鞭毛内转移(IFT) 期间以封闭构象结合和包装它们的马达来抑制新组装的细胞质外动力蛋白臂(ODA) 的运动活性( Mali e...
TRADD 是 TNF 受体 1(TNFR1;191190)和死亡受体 3(DR3,或 TNFRSF25;603366)信号通路中的关键效应蛋白(Pobezins...
N端蛋氨酸切除途径是一个必不可少的过程,其中N端蛋氨酸从许多蛋白质中去除,从而促进随后的蛋白质修饰。在线粒体中,催化该反应的酶称为蛋氨酸氨基肽酶(MetAps,或...
肥胖主要是多基因和多因素性状。一些基因的遗传变异与肥胖的易感性相关,这是一种单基因性状(参见体重指数(BMI),606641)。以肥胖为主要特征的常染色体隐性遗传...
同型半胱氨酸再甲基化形成蛋氨酸由细胞质酶 5-甲基四氢叶酸-同型半胱氨酸 S-甲基转移酶( EC 2.1.1.13 ) 催化,该酶也称为蛋氨酸合酶。这种酶需要甲基...
在线粒体中,丙酮酸通过丙酮酸脱氢酶复合物转化为乙酰辅酶 A(乙酰辅酶 A)(参见300502)。丙酮酸摄入线粒体是由 MPC2 和 MPC1 之间形成的异源复合物...
SCNN1A 基因编码上皮钠通道(ENaC) 的 α 亚基,这是一种组成型活性通道,允许钠离子从管腔穿过顶端细胞膜流入上皮细胞。ENaC 通道由肾素-血管紧张素-...
Zeitlmann 等人在 Jurkat T 细胞 cDNA 文库的酵母 2 杂交筛选中使用 CD4( 186940 ) 的细胞质尾部作为诱饵,然后进行 PCR(...
酪氨酸残基上蛋白质的磷酸化在细胞生长、分化和转化的信号传导中起关键作用。细胞蛋白在酪氨酸残基上的净磷酸化受细胞中存在的蛋白-酪氨酸激酶和蛋白-酪氨酸磷酸酶(例如 ...
TLR10 属于与果蝇 Toll 蛋白同源的 Toll 样受体(TLR) 蛋白家族,该蛋白可调节成虫对微生物病原体的造血和先天免疫反应。TLR 包含几个常见的结构...
SIRT1 是一种应激反应和染色质沉默因子。它是一种 NAD(+) 依赖性组蛋白脱乙酰酶,参与各种核事件,如转录、DNA 复制和 DNA 修复(Abdelmohs...