SSAT2硫赖氨酸N-ε-乙酰转移酶HGNC 批准的基因符号：SAT2细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,626,233-7,6...

SEST2缺氧诱导基因 95；HI95HGNC 批准的基因符号：SESN2细胞遗传学定位：1p35.3 基因组坐标（GRCh38）：1:28,259,451-28...

INTLLACTOFERRIN RECEPTOR; LFRHL1HGNC 批准的基因符号：ITLN1细胞遗传学定位：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:...

类胰蛋白酶，δ肥大细胞蛋白酶 7 样MCP7 样HGNC 批准的基因符号：TPSD1细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1,256,...

T框 1HGNC 批准的基因符号：TBX1细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:19,756,702-19,783,592（来自 N...

GPH; GEPHKIAA1385此条目中代表的其他实体：包含 MLL/GPHN 融合基因HGNC 批准的基因符号：GPHN细胞遗传学位置：14q23.3 基因组...

KIAA1045热休克同源 40； HSC40HGNC 批准的基因符号：DNAJB5细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:34,989,7...

CSN5Jun 激活域结合蛋白；JAB1SGN5MOV34 家族，38-KD 成员HGNC 批准的基因符号：COPS5细胞遗传学位置：8q13.1 基因组坐标（G...

IL12RBCD212HGNC 批准的基因符号：IL12RB1细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:18,058,993-18,09...

CMKBR2CKR2单核细胞趋化蛋白 1 受体MCP1 受体此条目中代表的其他实体：CCR2A，包括；CKR2A，包括CCR2B，包括；CKR2B，包括HGNC ...

细胞色素 c 氧化酶 II；COII；COX2HGNC 批准的基因符号：MT-CO2▼ 说明细胞色素 c 氧化酶亚基 II（COII 或 MTCO2）是呼吸复合物...

神经生长因子，β 亚基；NGFBHGNC 批准的基因符号：NGF细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:115,285,914-115,33...

中性粒细胞趋化性缺陷的免疫缺陷 73B（IMD73B） 是一种常染色体显性免疫性疾病，其特征是在婴儿期或幼儿期反复感染。受影响的个体会出现呼吸道感染、蜂窝组织炎和...

粘膜相关淋巴组织淋巴瘤易位基因 1MLT副壳酶此条目中代表的其他实体：包含 MALT1/API2 融合基因HGNC 批准的基因符号：MALT1细胞遗传学位置：18...

侵袭性肺炎球菌疾病，复发性隔离，2，前；IPD2，前免疫缺陷 33（IMD33） 是一种 X 连锁隐性遗传疾病，仅影响男性。它的特点是早发型严重感染，通常由肺炎球...

肌肉-肝脏-脑-眼侏儒症心包收缩和生长障碍PERHEENTUPA 综合征▼ 描述Mulibrey nanism（MUL） 是一种罕见的常染色体隐性生长障碍，产前发...

肿瘤进展基因座 2；TPL2大阪癌甲状腺癌基因；COT癌基因 COT尤文肉瘤转化体；ESTHGNC 批准的基因符号：MAP3K8细胞遗传学位置：10p11.23 ...

HGNC 批准的基因符号：VIPR2细胞遗传学位置：7q36.3 基因组坐标（GRCh38）：7:159,028,174-159,144,956（来自 NCBI）...

含有 NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和 PYD 的蛋白质 1；NALP1死亡效应器丝状形成 CED4 样凋亡蛋白；DEFCAPKIAA0926CARD7N...

含有胶原蛋白/纤维蛋白原结构域的凝集素 1 P35 样FICOLIN B，小鼠，同系物； FCNBHGNC 批准的基因符号：FCN1细胞遗传学位置：9q34.3 ...

MGC10882神经系统 POLYCOMB 1； NSPC1LETHAL（3）73AH，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：PCGF1细胞遗传学定位：2p13....

HtrA，大肠杆菌，同源物；HTRA蛋白酶，丝氨酸，11；PRSS11HGNC 批准的基因符号：HTRA1细胞遗传学位置：10q26.13 基因组坐标（GRCh3...

环105HGNC 批准的基因符号：RNF167细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4,940,091-4,945,221（来自 NC...

JNK/SAPK 抑制激酶； JIK树突状细胞衍生的蛋白激酶； DPKHGNC 批准的基因符号：TAOK3细胞遗传学位置：12q24.23 基因组坐标（GRCh3...

含有 TCP1、亚基 8 的伴侣蛋白CCT-THETA； CCTQKIAA0002HGNC 批准的基因符号：CCT8细胞遗传学位置：21q21.3 基因组坐标（G...

切除修复交叉互补，第 6 组RAD26，酿酒酵母，同系物CSB基因此条目中代表的其他实体：包含 PIGGYBAC 转座元件衍生 3；PGBD3，包含CSB/PGB...

神经感觉非综合征性隐性耳聋 3；NSRD3▼ 临床特征弗里德曼等人（1995） 报道称，位于巴厘岛北岸的印度尼西亚村庄 Bengkala 的 2% 的居民患有严重...

严重先天性中性粒细胞减少症是一种造血异质性疾病，其特征是早幼粒细胞水平的粒细胞生成成熟停滞，外周血绝对中性粒细胞计数低于 0.5 x 10（9）/l，并且严重细菌...

BAH 结构域蛋白 1KIAA0945HGNC 批准的基因符号：BAHD1细胞遗传学位置：15q15.1 基因组坐标（GRCh38）：15:40,439,756-...

HGNC 批准的基因符号：TF细胞遗传学位置：3q22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:133,661,997-133,796,640（来自 NCBI）▼ 描...